Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Sindrome di Angelman
Ritratto di fanciullo con disegno di Giovanni Francesco Caroto. Sembra che il soggetto ritratto potesse essere affetto dalla sindrome di Angelman[1]
La malattia è stata riscontrata per la prima volta dal pediatra britannico Harry Angelman nel 1965 in tre bambini[2].
Patologie correlate
Tale condizione patologica è, nella maggior parte dei casi, dovuta a una delezione in 15q11-q13 nel cromosoma materno, ovvero ove risiedono i geni non imprintati coinvolti nella Angelman (discorso valido anche per la sindrome di Prader-Willi, che condivide con questa patologia la medesima delezione, ma sul cromosoma di origine paterno[3]).
In una percentuale inferiore di pazienti (circa il 30%) si riscontra disomia uniparentale del cromosoma 15, ovvero quel fenomeno per il quale la coppia di cromosomi (in questo caso la 15) presente nella prole non è composta da un omologo paterno e uno materno, bensì da due copie provenienti dallo stesso genitore (in questo caso il padre).
Diversamente dalla più comune delezione 15q11-q13, nella sindrome di Prader-Willi riscontriamo una disomia uniparentale materna del cromosoma 15, e solo nel 3-5% dei pazienti.
Pertanto mentre nella sindrome di Prader-Willi è il cromosoma 15 materno a essere presente in duplice copia, nella sindrome di Angelman abbiamo una duplice copia del cromosoma paterno, venendo a mancare il contributo genetico materno[4].
L'imprinting viene riprogrammato a ogni generazione a seconda del sesso del soggetto, durante la gametogenesi; quindi se il soggetto è maschio, e il gene che prendiamo in considerazione segue un "imprinting materno" (la copia materna è inattiva), entrambi i geni che trasmetterà alla progenie NON saranno imprinted (entrambe le copie funzionanti); viceversa se il soggetto è femmina saranno imprinted entrambe le copie (NON funzionanti). Questo evento è stato scoperto grazie allo studio fatto su due sindromi (sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi) che sono causate dalla mutazione dello stesso gene, ma gli effetti sono differenti a seconda che questo sia stato ereditato dal padre o dalla madre.
Trattamento
Nell'età pediatrica c'è un interessamento atassico dei bambini che deve essere affrontato simultaneamente da una riabilitazione fisioterapica (per il potenziamento dei muscoli posturali) e psicomotoria (in modo da migliorare la prestazione cognitiva per supportare un eventuale miglioramento a livello motorio). Il trattamento logopedico e psicomotorio insieme possono avviare un discorso di "comunicazione aumentativa (CAA)" laddove sussista un buon livello cognitivo e una buona competenza simbolica.
^ García Ramírez M, Csanyi B, Martínez Antón J, Delgado Marqués M, Bauzano Poley E, Genetic and clinical diagnosis of Angelman syndrome. Case Reviews, in An Pediatr (Barc), vol. 69, 2008, pp. 232-238.
Bibliografia
Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Elsevier, 2010, ISBN88-214-3172-X.
