Con il nome di cromosoma 7 si indica, per convenzione, il settimo cromosomaumano in ordine di grandezza.
Come di ogni autosoma, si hanno due copie anche del cromosoma 7.
Il cromosoma 7 possiede all'incirca 158 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 7 rappresentano all'incirca il 5,5% del DNA totale nelle cellule umane. Sul cromosoma 7 sono stati individuati circa 1200 geni. Si ritiene però possa contenerne fino a 1400 (non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero).
DLD: diidrolipoammide deidrogenasi (componente E3 del complesso della piruvato deidrogenasi, del complesso 2-oxi-glutarato, catena ramificata del complesso della chetoacido deidrogenasi)
Le seguenti condizioni sono causate da cambiamenti nella struttura o nel numero di copie del cromosoma 7:
La Sindrome di Williams è causata dalla delezione di materiale genetico dal braccio lungo (q) del cromosoma 7. La regione eliminata è localizzata nella banda 11.23 (ovvero del7q11.23). Questa regione include più di 20 geni, i ricercatori credono che le caratteristiche della sindrome di Williams siano da imputare alla perdita di tali geni. Sebbene alcuni dei geni specifici della sindrome di Williams siano stati identificati, la relazione tra molti dei geni presenti nella regione eliminata e i sintomi della sindrome è sconosciuta.
Altri cambiamenti nel numero e nella struttura del cromosoma 7 causano ritardo della crescita e dello sviluppo, ritardo mentale, tratti facciali caratteristici, anormalità scheletriche, problemi di locuzione ed altri problemi medici. Tra tali cambiamenti sono incluse, copie soprannumerarie di parti del cromosoma 7 (trisomia 7 parziale) o perdita di una copia di frammenti del cromosoma (monosomia 7 parziale). È stata riscontrata anche una struttura di cromosoma ad anello, detta cromosoma 7 ad anello. Un cromosoma di questo tipo si forma quando entrambe le parti distale del braccio lungo e corto si rompono e i rimanenti si saldano.
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