תסמונת ג'ייוונס (באנגלית: Jeavons syndrome) היא סוג של אפילפסיה ייחודית מקבוצת אפילפסיה כללית אידיופתית אשר מתאפיינת בטריאדה של ריצוד עפעפיים עם או בלי התקף ניתוק, התקף של סגירת העיניים, חזרות נשנות ב-EEG, ורגישות לאור[1][2]. ריצוד עפעפיים עם או בלי התקף ניתוק הוא סוג של התקף אפילפטי, והוא ההתקף העיקרי בתסמונת ג'ייוונס.[3]
תסמינים
ריצוד עפעפיים, ללא התקף ניתוק, הוא החלק המהותי בתסמונת ג'ייוונס. ריצוד עפעפיים הוא קפיצה של שריר העפעף לעיתים יחד עם קפיצה כלפי מעלה של גלגל העין ונסיגה חוזרת של הראש. כאשר ריצוד העיניים מגיע יחד או בעקבות איבוד הכרה לא חריף, זה נקרא ריצוד עפעפיים עם התקף ניתוק. ההתקפים הם קצרים, 3-6 שניות, וקורים בעיקר ובאופן מיידי אחרי סגירת העיניים, ומתרחשים הרבה פעמים במהלך היום. כל החולים רגישים לאור. התקפי טוניק-קלוני, בין שנגרמו על ידי אור או באופן ספונטני, הם ככל הנראה בלתי נמנעים בטווח הארוך של המחלה, והם נגרמים עקב גורמים מזרזים, כמו מחסור בשעות שינה ואלכוהול, ושימוש לא נכון בתרופות מסוג AED. פרכוס של הגפיים עלול לקרות גם כן, אך בתדירות נמוכה ובאופן רנדומלי. ריצוד עפעפיים בהתקף סטטוס אפילפטיקוס, בין שנגרם באופן ספונטני (בעירות בעיקר) ובין בשל חשיפה לאור מתרחש אצל 5% מהחולים[4]. ריצוד זה הוא ריצוד עפעפיים מתמשך וחוזר עם איבוד הכרה לא חריף, ואינו איבוד הכרה מתמשך ללא ריצוד בהתקף סטטוס אפילפטיקוס. תחילת המחלה אופיינית לילדות כאשר מגיעה לשיא בגילאי 6–8 (טווח המחלה הוא 2–14 שנים). ישנה היארעות כפולה אצל בנות.
התסמין הפוטנטי ביותר הוא עצימת עיניים, בין אם רצוני או כרפלקס. עיקר ההתקפים, ובחלק מהחולים כל ההתקפים, מתרחשים מיידית לאחר סגירת העיניים בנוכחות אור לא מרצד. סגירת העיניים בחשכה מוחלטת אינה יעילה. בניגוד לצורות אחרות של אפילפסיה פוטוסנסטיבית ששם הרגישות היא לאור מרצד, חולים בתסמונת ג'ייוונס רגישים בנוסף לאור לא מרצד. זאת ככל הנראה עקב האפקט המוגבר של אור בהיר על הרגישות של סגירת העין.
התקפים שמתחילים מעצמם
התקפים שהחלו מעצמם הם התקפים אשר לא נגרמו בעקבות טריגר כגון גירוי אור לסירוגין, אלא עקב סגירת העיניים אשר לבדה חזקה מספיק על מנת לגרום להתקף. בתסמונת ג'יוונס התקפים אלה נדירים, אך עדיין מתרחשים בחלק מן המקרים.
גורמים
ככלל הגורמים לתסמונת ג'ייוונס אינם ידועים, אך לגנטיקה יש ככל הנראה תפקיד - היסטוריה משפחתית של התקפים או אפילפסיה נמצאת אצל 80% מהילדים עם התסמונת[5].
אבחנה
וידאו EEG היא הבדיקה החשובה ביותר לאבחנה של ריצוד עפעפיים עם או בלי התקף ניתוק. הבדיקה מראה גלים תכופים ובעלי משרעת גבוהה באורך של 3–6 HZ. הם קצרים, 1-6 שניות כשהכי נפוץ באורך 2 או 3 שניות, והם בדרך כלל קשורים לסגירת עיניים, כלומר הם מרחשים בין 0.5-2 שניות לאחר סגירת העיניים בחדר בדיקה מואר, ולעיתים ריצוד עפעפיים בדרגות חומרה שונות מופיעים תוך כדי הבדיקה. תגובה לרגישות לאור הנגרמת על ידי גירוי של האור מתרחשת בכל החולים הצעירים הלא מטופלים, אבל עלול לא לקרות בחולים מבוגרים, או כאלה שלוקחים תרופות. ביצוע EEG תוך כדי שינה יכול לחשוף התקפים כאלה, שכן תוך כדי שינה סביר שיקרו יותר, ובדיקת ה-EEG וסימנים קליניים אחרים אינם מופיעים לאחר ההתעוררות מהשינה.
סיווג
הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה עדיין לא מכירה בתסמונת ג'ייוונס למרות ההוכחות המכריעות שהיא אכן קיימת. במקום זאת, רק ריצוד עפעפיים התקבל כ- "התקף ניתוק בעל מאפיינים ייחודיים".
אבחנה מבדלת
לעיתים ריצוד עפעפיים מאובחן באופן מוטעה כטיקים בפנים, לפעמים במשך שנים רבות. התקף ריצוד עפעפיים לבדו אינו מספיק כדי לאפיין את תסמונת ג'ייוונס, כיוון שזה עלול להתרחש באפילפסיה סימפטומטית ובאפילפסיה שמקורה לא ידוע ולכן האבחון לעיתים מתעכב, אפילו בכמה שנים[6]. כאשר ריצוד עפעפיים, בדיקת EEG המתאימה לסגירת העיניים ורגישות לאור מופיעים כולם יחד הם הסימן המרכזי לקיומה של התסמונת[7].
טיפול
בהתבסס על ראיות אנקדוטליות, תרופות הבחירה הן אלה שמשתמשים בהן באפילפסיה כללית אידיופתית[8][9]. חומצה ולפרואית לבדה, או לרוב בשילוב עם קלונאזפאם, לבטיראצטם, למוטריג'ין או אתוקסימיד, מתבררות כטיפול הכי יעיל. הבחירה של התרופה השנייה תלויה בסוג ההתקף העיקרי. קלונאזפאם יעיל מאוד בריצוד עפעפיים ובמיוקלונוס. בין התרופות האנטי-אפילפטיות החדשות, לביטרצאם היא האפקטיבית ביותר כיוון שהיא מטפלת במיוקלונוס וברגישות לאור. למוטריג'ין הוא מאוד יעיל בהתקפי ניתוק, אבל עלול להגביר מיוקלונוס. תרופות אשר יש להן התווית נגד הן: קראבאמזפין, גאבאפנטין, אוקסקארבאזפין, פניטואין, פרגאבאלין, טיאגבין, ויגבטרין. בנוסף חשוב לסגל אורח חיים אשר שם דגש על הימנעות מגורמים מזרזי התקפים. כאשר ישנה רגישות נמשכת לאור, ניתן לתת טיפול לא תרופתי כגון הרכבת משקפיים מיוחדים.
פרוגנוזה
תסמונת ג'ייוונס היא מחלה כרונית, אשר נשארת לכל החיים אפילו אם ההתקפים מטופלים והמטופל מאוזן. ישנה נטייה לרגישות לאור להיעלם בגיל המעבר, אך ריצוד העפעפיים נשאר. הוא עמיד יחסית לטיפולים ומתרחש הרבה פעמים ביום, לפעמים בלי התקף ניתוק ואפילו לפעמים ללא הצגה של רגישות לאור[10].
ראו גם
לקריאה נוספת
- Benign Myoclonic Epilepsy of Infancy Evolving to Jeavons Syndrome Fettouma Moutaouakil MD Hicham El Otmani MD Hicham Fadel MD Bouchra El Moutawakkil MD Ilham Slassi MD
- Jeavons syndrome existing as occipital cortex initiating generalized epilepsy Sorawit Viravan: Cristina Go, Ayako Ochi, Tomoyuki Akiyama, O. Carter Snead III, Hiroshi Otsubo
- Covanis A. (2010) Jeavons Syndrome. In: Panayiotopoulos C.P. (eds) Atlas of Epilepsies. Springer, London
קישורים חיצוניים
הערות שוליים
- ^ Agathonikou A, Koutroumanidis M, Giannakodimos S, Rowlinson S, Carr CP, Eyelid myoclonia with absences: the symptoms, Panayiotopoulos CP
- ^ Giuseppe Capovilla, Pasquale Striano, Antonio Gambardella, Francesca Beccaria, Eyelid fluttering, typical EEG pattern, and impaired intellectual function: a homogeneous epileptic condition among the patients presenting with eyelid myoclonia, Epilepsia 50, 2009-06, עמ' 1536–1541 doi: 10.1111/j.1528-1167.2008.02002.x
- ^ S. Giannakodimos, C. P. Panayiotopoulos, Eyelid myoclonia with absences in adults: a clinical and video-EEG study, Epilepsia 37, 1996-01, עמ' 36–44 doi: 10.1111/j.1528-1157.1996.tb00509.x
- ^ Agathonikou A, Panayiotopoulos CP, Giannakodimos S, Koutroumanidis M, Typical absence status in adults: diagnostic and syndromic considerations, Epilepsia 1998; 39(12):1265-1276.
- ^ Angel Hernandez MDElaine Wirrell MD, Epilepsy with Eyelid Myoclonia (Jeavons Syndrome), https://www.epilepsy.com/, 06/2019
- ^ Kelsey M. Smith, Paul E. Youssef, Elaine C. Wirrell, Katherine C. Nickels, Jeavons Syndrome: Clinical Features and Response to Treatment, Pediatric Neurology 86, 2018-09-01, עמ' 46–51 doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
- ^ Dr Pasquale STRIANO, Eyelid myoclonia with and without absences, https://www.orpha.ne, January 2009
- ^ Panayiotopoulos CP, Reflex seizures and related epileptic syndromes. In: A Clinical Guide to Epileptic Syndromes and Their Treatment, Revised 2nd edition. London: Springer, 2010:497-531.
- ^ Covanis A, Jeavons syndrome. In: Panayiotopoulos CP, Atlas of epilepsies. London: Springer; 2010. 1081-1092
- ^ Salvatore Striano, Giuseppe Capovilla, Vito Sofia, Antonino Romeo, Eyelid myoclonia with absences (Jeavons syndrome): A well-defined idiopathic generalized epilepsy syndrome or a spectrum of photosensitive conditions?, Epilepsia 50, 2009, עמ' 15–19 doi: 10.1111/j.1528-1167.2009.02114.x
