A síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é un conxunto de neuropatías sensitivomotoras que afectan fundamentalmente ao sistema nervioso periférico. Constitúen un grupo de patoloxías hereditarias, cunha herdanza complexa e heteroxénea. Os síntomas adoitan comezar desde a infancia. A síndrome de CMT caracterízase por unha dexeneración ou desenvolvemento anormal do nervio periférico.[1]
Entre a sintomatoloxía predominante, destaca a atrofia ou perda de forza nas catro extremidades, especialmente na parte distal, isto é, mans e pés; así como tamén deformidades, coma o pé cavo. Tamén se produce alteración da marcha e teñen máis tendencia a presentaren caídas e, por tanto, fracturas.
A herdanza da CMT é variada, e existen diferentes tipos en función do tipo de herdanza (autosómica dominante, recesiva ou ligada ao cromosoma X).
O diagnóstico da síndrome inclúe a avaliación clínica e as probas complementarias, fundamentalmente a electrofisioloxía, as probas de imaxe e as análises xenéticas. O tratamento inclúe o consello xenético, a rehabilitación e as intervencións cirúrxicas correctoras, e o propio tratamento dos síntomas que poidan aparecer. Non existe un tratamento curativo para a doenza.
Clasificación
Subtipos clínicos
En función dos signos e síntomas, podemos clasificar a doenza nos seguintes subtipos:[2]
| Type
|
Nome
|
Incidencia
|
Notas
|
| CMT1
|
Tipo desmielinizante
|
Afecta aproximadamente ao 30% dos doentes
|
Causa desmielización severa polo que mingua a velocidade de condución do nervio.
|
| CMT2
|
Tipo axonal
|
Afecta aproximadamente ao 20-40% dos doentes
|
Aféctanse fundamentalmente os axóns. Adoita afectar máis ás extremidades inferiores que ás superiores. Os síntomas adoitan ser máis leves que no tipo CMT1. A velociade de condución axonal non adoita estar tan afectada.
|
| CMT3
|
Doenza de Dejerine–Sottas
|
Moi rara
|
A velocidade de condución axonal está gravemente afectada.
|
| CMT4
|
Tipo espinal
|
|
|
| CMT5
|
Tipo piramidal
|
|
|
| CMT6
|
Con atrofia óptica
|
|
|
| CMTDI
|
Tipo intermedio dominante
|
|
|
| CMTRI
|
Tipo intermedio recesivo
|
|
|
| CMTX
|
Tipo ligado ao cromosoma X
|
Afecta aproximadamente ao 10-20% dos doentes
|
Velociade de condución axonal entre 25-40 m/s.
|
Notas
Véxase tamén
Outros artigos
