Cet article est une ébauche concernant la médecine.
Le syndrome génital oculocutané est une maladie rare identifiée en 2021 au Maroc par les équipes des Professeurs Ahmed Bouhouche et Mohammed Belmekki[1].
Cette maladie génétique, identifiée dans une fratrie marocaine[2], est causée par une mutation du gène SDR42E identifié à cette occasion. Ce gène joue un rôle important dans la « régulation du métabolisme du cholestérol, dans le maintien du tissu conjonctif ainsi que de la maturation sexuelle chez l'homme »[1].
La maladie se manifeste notamment par un amincissement de la cornée.
La découverte de ce gène ouvre des perspectives de recherche pour le traitement de cette maladie ou d'autres, associées à la baisse des hormones sexuelles avec l'âge :