Mutation faux sens

aucun

En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé^[1]. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes^[2].

Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose^[3]. Chez les plantes, des mutations faux-sens contrôlent par exemple l'épaisseur de la coque du fruit du palmier à huile^[4],[5].

Notes et références

1. Gerald Karp, Janet Isawa et Wallace Marshall, Biologie cellulaire et moléculaire, De Boeck Superieur, 15 mai 2018 (ISBN 978-2-8073-0801-5, lire en ligne), p. 438
2. (en) Daniel L. Hartl et Elizabeth W. Jones, Essential Genetics: A Genomics Perspective, Jones & Bartlett Learning, 2006 (ISBN 978-0-7637-3527-2, lire en ligne), p. 498
3. (en) Séverine Boillée, C Vande Velde et DW Cleveland, « ALS: A Disease of Motor Neurons and Their Nonneuronal Neighbors », Neuron, vol. 52, n^o 1,‎ 2006, p. 39–59 (PMID 17015226, DOI 10.1016/j.neuron.2006.09.018, lire en ligne)
4. Rajinder Singh, Eng-Ti Leslie Low, Leslie Cheng-Li Ooi et Meilina Ong-Abdullah, « The oil palm SHELL gene controls oil yield and encodes a homologue of SEEDSTICK », Nature, vol. 500, n^o 7462,‎ 24 juillet 2013, p. 340–344 (ISSN 0028-0836 et 1476-4687, DOI 10.1038/nature12356, lire en ligne, consulté le 26 novembre 2018)
5. (en) Leslie C.-L. Ooi, Eng-Ti L. Low, Meilina O. Abdullah et Rajanaidu Nookiah, « Non-tenera Contamination and the Economic Impact of SHELL Genetic Testing in the Malaysian Independent Oil Palm Industry », Frontiers in Plant Science, vol. 7,‎ 2016 (ISSN 1664-462X, DOI 10.3389/fpls.2016.00771, lire en ligne, consulté le 26 novembre 2018)