La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant[1].
Le nourrisson arrête son développement, une hypotonie survient avec hyper-extension des jambes et une flexion des bras. La perte de la vision s'accompagne d'une augmentation du volume de la tête[2].
La plupart des personnes atteintes sont originaires de la population juive ashkénaze[2].
Notes et références
↑(en) M. M. Canavan, « Schilder's encephalitis periaxialis diffusa: report of a case in a child aged sixteen and one-half months », Archives of Neurology & Psychiatry, vol. 25, no 2, , p. 299-308 (lire en ligne, consulté le )
(en) Reuben Matalon, Canavan Disease In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
