Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences. Souvent, les individus n'ont pas conscience d'être porteurs du gène responsable, jusqu'à ce qu'ils aient des enfants qui commencent à montrer des signes cliniques de la maladie. De nombreuses formes d'ataxie spinocérébelleuse restent peu connues, et des études sont en cours afin de mieux les caractériser. Cette maladie est encore incurable.
Les ataxies spinocérébelleuses surviennent à la suite d'une dégénérescence des cellules de la moelle épinière, mais aussi du cervelet. En effet, le cervelet assure le maintien de la posture, de l'équilibre, et coordonne les mouvements volontaires. Ainsi, lorsque le cervelet ne peut plus assurer ses fonctions, les symptômes propres aux ataxies apparaissent et évoluent de manière plus ou moins rapide.
Au fil de l'évolution de la maladie, les muscles du sujet atteint répondent de moins en moins aux messages nerveux, ce qui donne lieu à des troubles moteurs comme l'hypotonie musculaire.
Du point de vue génétique, les causes diffèrent d'une ataxie spinocérébelleuse à l'autre.
Pour les ataxies spinocérébelleuses à transmission dominante, Margolis (2002) a proposé une classification des maladies en trois catégories : les maladies résultant de répétitions excessives de trinucléotides CAG ou de CAA codant la glutamine ; les maladies liées aux canaux ioniques du calcium ou du potassium ; et les maladies résultant de répétitions excessives de trinucléotides des régions non codantes de divers gènes[1].
Pour les ataxies spinocérébelleuses à transmission récessive, plusieurs classifications ont été proposées, mais aucune d'entre elles n'a fait l'objet d'un consensus. Cependant, plusieurs ataxies de ce type ont des points communs : un dysfonctionnement mitochondrial; un défaut de réparation des lésions de l'ADN; des troubles du métabolisme de l'ARN; un défaut d'assemblage des lipoprotéines; un dysfonctionnement des protéines chaperonnes, et des pathologies peroxysomales[2].
Quel que soit le mode de transmission de la maladie (récessif ou dominant), les altérations des gènes donnent lieu à des protéines défectueuses, qui elles-mêmes affecteront les cellules nerveuses (principalement celles du cervelet et de la moelle épinière).
Le diagnostic des ataxies spinocérébelleuses se fait par plusieurs moyens. En plus de l'examen somatique, d'autres techniques seront utilisées afin de confirmer ou non la présence de la maladie. Parmi ces techniques, on trouvera l'IRM (notamment afin de vérifier l'aspect du cervelet), les tests biochimiques (sang et urine), et les tests génétiques (afin d'identifier un gène connu pour être responsable de la maladie). Les ataxies spinocérébelleuses étant très différentes les unes des autres sur le plan génétique, elles donnent ainsi lieu à des symptômes relativement divers.
Le tableau ci-dessous répertorie les ACAD les plus fréquentes (SCA1, 2, 3, 6 et 7), avec leurs noms, l'âge auquel la maladie se manifeste, les symptômes et les gènes impliqués.
Le tableau ci-dessous répertorie quelques ACAR, avec leurs noms, l'âge auquel la maladie se manifeste, les symptômes et les gènes impliqués. Les ACAR présentées ici peuvent être classées en trois groupes[3], à savoir : celles avec un syndrome cérébelleux pur (ARCA2 et MSS) ; celles avec un syndrome spino-cérébelleux, cordonal postérieur et une polyneuropathie sensitive (FRDA et SANDO) ; et celles avec un syndrome cérébelleux et une polyneuropathie sensitivo-motrice (AT et ARSACS).
La fréquence des ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (ACAD) est d'environ 5 pour 100 000. Les ACAD touchent principalement les individus (hommes ou femmes) âgés de 25 à 50 ans[4]. La fréquence des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ACAR), quant à elle, est d'environ 6 pour 100 000. Les ACAR se manifestent principalement avant l’âge de 20 ans (tant pour les hommes que pour les femmes), mais elles peuvent se manifester plus tardivement[5]. La plus fréquente des ACAR est l'ataxie de Friedreich.
Il n'existe actuellement aucun traitement capable de guérir les ataxies spinocérébelleuses. Ainsi, les traitements actuels sont uniquement symptomatiques, comme la buspirone[6], qui aide à réduire les symptômes moteurs. La rééducation fonctionnelle, l'accompagnement médical (neurologue et médecin traitant), paramédical (Masseur-kinésithérapeute, ergothérapeute, orthophoniste...), psychologique et social sont donc essentiels pour aider le patient à vivre au mieux avec son handicap.
Une adolescente japonaise de 15 ans, Aya Kitō, atteinte de cette maladie, laissa derrière elle un journal intime. Ce journal intime sortira au japon et se vendra à 18 millions d'exemplaires, à la suite de cela un film du nom de Ichi Rittoru no Namida sortira puis par la suite un drama (série japonaise) fut créé pour lui rendre hommage : One litre of tears. Depuis des personnes atteintes de la même maladie vont se recueillir sur sa tombe.