کمبود پیرووات دهیدروژناز (انگلیسی: Pyruvate dehydrogenase deficiency) یا کمبود کمپلکس پیرووات دهیدروژناز (PDCD) یکی از شایع‌ترین اختلالات نورودژنراتیو است که مربوط به متابولیسم غیرطبیعی میتوکندری‌هاست.
این بیماری وابسته به کروموزوم ایکس است و در علائم بالینی و بیوشیمیایی آن، ناهمگونی‌های فراوانی دارد.[۱] کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، مجموعه‌ای از آنزیم‌ها هستند که نقش مهمی در مراحل تنظیمی مسیرهای متابولیسم انرژی و میتوکندری داراست.
علائم نشانه‌ها
میکروسفالی در مقابل سایز طبیعی سر
نوع متابولیک
خود را به‌صورت اسیدوز لاکتیک نشان می‌دهد. اسیدوز متابولیک در این بیماری معمولاً مقاوم به درمان با بی‌کربنات است.[۲]
برای جلوگیری از پیشرفت حاد بیماری[۶] و بهبود نسبی علائم، از تجویز رژیم غذایی کتوژنیک استفاده می‌شود. تجویز دی‌کلرواستیک اسید کمک‌کننده است اما آسیب‌های مغزی-عصبی را بهبود نمی‌بخشد.[۴]
