سندرم هاگموزر–واینستین–برسنیک

سندرم هاگموزر-واینستین-برسنیک
توارث این سندرم به طریق اتوزومال غالب است.
تخصص	چشم‌پزشکی، پزشکی گوش و حلق و بینی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

سندرم هاگموزر-واینستین-برسنیک (انگلیسی: Hagemoser–Weinstein–Bresnick syndrome) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که توسط سه پزشک آمریکایی در سال ۱۹۸۹ میلادی توصیف شد.

این بیماری با آتروفی عصب اپتیک (چشمی) آغاز شده و به‌دنبال آن ناشنوایی و نوروپاتی محیطی رخ می‌دهد.

این بیماری بر خلاف بیماری‌های مشابه که در سنین بالا رخ می‌دهند، در سنین آغازین زندگی شروع می‌شود. آتروفی اپتیک در سال اولِ تولد و بقیه علائم تا قبل از ۱۳ سالگی خود را نشان می‌دهند.^[۱] یک نوع اتوزومال مغلوب احتمالی از این بیماری در سال ۱۹۷۰ میلادی توسط ایواشیتا و همکاران گزارش شده بود.^[۲]

جستارهای وابسته

• بیماری لبر
• بیماری شارکو-ماری-توث

منابع

1. Hagemoser et al. (1989). "Optic atrophy, hearing loss, and peripheral neuropathy". American Journal of Medical Genetics. 33: 61–65. doi:10.1002/ajmg.1320330108. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |authors= (help)
2. Iwashita, H.; Inoue, N.; Kuroiwa, Y. (1969). "Familial optic and acoustic nerve degeneration with distal amyotrophy". Lancet. 294: 219–220. doi:10.1016/s0140-6736(69)91462-7.

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Hagemoser–Weinstein–Bresnick syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۲ آوریل ۲۰۱۸.

پیوند به بیرون