نشانگان کریگلر نجار

سندرم کریگلر نجار
بیلیروبین
تخصصپزشکی کودکان، پزشکی کبد ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰E80.5
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام277.4
اُمیم۲۱۸۸۰۰ 606785
دادگان بیماری‌ها3176
مدلاین پلاس001127
ئی‌مدیسینmed/۴۷۶
پیشنت پلاسسندرم کریگلر نجار
سمپD003414

نشانگان کریگلر نجار (به انگلیسی: Crigler–Najjar syndrome) یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در آن فرد نمی‌تواند بیلی‌روبین را تغییر داده و از بدن پاکسازی نماید.[۱] شیوع آن یک مورد در هر یک میلیون تولد است و دو نوع دارد.[۲]

چرخهٔ تجزیه هم

مقالهٔ اصلی: چرخه تجزیه هم

هموگلوبین موجود در گلبول‌های قرمز پس از تخریب، به یک مولکول هم و اسید آمینه تجزیه می‌شود. حلقهٔ هم نیز تجزیه شده و تبدیل به یک مولکول بیلی‌وردین و نهایتاً تبدیل به بیلی‌روبین می‌شود. این بیلی‌روبین، بیلی‌روبین غیرکونژوگه بوده و در آب نامحلول است؛ بنابراین در ادرار و صفرا دفع نمی‌شود ولی محلول در چربی بوده و از سد خونی مغزی و جفت عبور می‌کند (آسیب به مغز و جنین). بیلی‌روبین غیرکونژوگه در داخل کبد توسط آنزیم UDP گلوکورونیل ترانسفراز با ۲ مولکول اسید گلوکورونیک پیوند برقرار کرده و تبدیل به بیلی‌روبین کنژوگه می‌شود. بیلی‌روبین کنژوگه، محلول در آب است. بیلی‌روبین بعد از کونژوگاسیون وارد صفرا شده و از آن‌جا وارد رودهٔ کوچک شده و دفع می‌گردد.

نشانگان کریگلر نجار نوع ۱

نشانگان کریگلر نجار نوع ۱ با بالا بودن شدید بیلی‌روبین غیرکونژوگه در حد ۲۰ تا ۴۵ مشخص می‌شود. بیماری در دورهٔ نوزادی ظاهر شده و تا پایان عمر باقی می‌ماند. مشکل اصلی این بیماران، فقدان آنزیم کبدی گلوکورونیل ترانسفراز است. اغلب، بیلی‌روبین بالا باعث آسیب دائمی به دستگاه عصبی (اصطلاحاً کرن‌ایکتروس) می‌شود. زردی، چند روز پس از تولد آغاز می‌شود. اگر پیوند کبد انجام نشود، به‌علت ایجاد آنسفالوپاتی بیلی‌روبین دیررس که غالباً متعاقب یک بیماری تب‌دار روی می‌دهد، بیمار فوت می‌کند. اگر بیمار دچار آسیب عصبی نشده باشد انجام این اقدامات باعث بهبود وضعیت بیماران خواهد شد:

نوردرمانی (نور آبی یا سفید به‌مدت ۱۲ ساعت در روز)، انتقال خون، مهارکننده‌های آنزیم هِم‌اُکسیژناز مانند پروتوپورفیرین روی، ترکیبات کلسیم خوراکی، پیوند کبد زودرس

نشانگان کریگلر نجار نوع ۲

در این بیماری نیز کمبود آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز داریم (حدود ۱۰٪ انسان سالم) ولی شدت کمبود، خفیف‌تر از نوع ۱ است چون بیلی‌روبین خیلی بالا نیست و مشکلات عصب‌شناسی (کرن‌ایکتروس) در این‌ها شایع نیست. اگرچه معمولاً این بیماری را در سنین شیرخوارگی تشخیص می‌دهند اما گاهی تا سن جوانی هم تشخیص داده نمی‌شود. با تجویز فنوباربیتال (محرک آنزیم ترانسفراز)، می‌توان سطح بیلی‌روبین سرم را به ۳ تا ۵ رساند. اگرچه بروز مشکلات عصبی در این نوع اندک است اما زردی نه تنها در شیرخوارگی، بلکه در بالغین، غالباً در شرایط بیماری همراه گرسنگی، یا به‌علت سایر عواملی که به‌طور موقت زردی را افزایش می‌دهند، رخ داده‌است. درمان با فنوباربیتال به‌طور گسترده به‌کار می‌رود. یک دوز دارو هنگام خواب غالباً برای نگهداری غلظت بیلی‌روبین پلاسما در حد طبیعی، کافی است.[۳]

تشخیص و درمان

  • تشخیص نشانگان کریگلر نجار با اندازه‌گیری سطح بیلی‌روبین و اندازه‌گیری سطح آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز در بافت کبدی پس از بافت‌برداری است.
  • استفاده از نوردرمانی در سنین بالای چهار سال، به‌دلیل این‌که ضخامت پوست، مانع از تأثیر نور بر بیلی‌روبین سرم می‌شود، اثربخشی زیادی ندارد. نور، موجب تبدیل بیلی‌روبین به ایزوفرم‌های محلول‌تر در آب می‌شود.
  • ترکیبات کلسیم و کربنات خوراکی با پیوند با بیلی‌روبین داخل روده مانع از بازجذب بیلی‌روبین از روده می‌شوند.
  • به‌نظر می‌رسد هر دو تیپ این نشانگان، الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب دارند.
  • در حالت طبیعی، صفرا کدر است. در نشانگان کریگلر نجار نوع ۱، صفرا بی‌رنگ و در نوع ۲، رنگی است.
  • روش‌های ژنتیک برای درمان این بیماری در راهند.

منابع

  1. ↑ «Crigler Najjar Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment | NORD». rarediseases.org (به انگلیسی). دریافت‌شده در ۲۰۲۳-۰۴-۱۶.
  2. ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Crigler Najjar syndrome". www.orpha.net (به انگلیسی). Retrieved 2021-03-10.
  3. ↑ Toietta G, Mane VP, Norona WS, Finegold MJ, Ng P, Mcdonagh AF, Beaudet AL, Lee B (March 2005). "Lifelong elimination of hyperbilirubinemia in the Gunn rat with a single injection of helper-dependent adenoviral vector". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 102 (11): 3930–5. Bibcode:2005PNAS..102.3930T. doi:10.1073/pnas.0500930102. PMC 554836. PMID 15753292.

Read other articles:

آيت إبراهيم (الزاوية سيدي يوسف)

  لمعانٍ أخرى، طالع آيت إبراهيم (توضيح). آيت إبراهيم تقسيم إداري البلد المغرب  الجهة طنجة تطوان الحسيمة الإقليم الحسيمة الدائرة بني ورياغل الجماعة القروية لوطا المشيخة الزاوية سيدي يوسف إحداثيات 35°06′41″N 3°55′01″W / 35.111465975761°N 3.9169693207741°W / 35.111465975761; -3.9169693207...

 

Бгактіведанта Свамі Прабгупада

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Прабгупада (значення). Абгай Чаранаравінда Бгактіведанта Свамі Прабгупадасанскр. अभयचरणारविन्द भक्तिवेदान्त स्वामीप्रभुपाद бенг. অভয়চরনাবিন্দ ভক্তিবেদান্ত স্বামীপ্রভুপাদ

 

Sandro Foda

Esta página cita fontes, mas que não cobrem todo o conteúdo. Ajude a inserir referências. Conteúdo não verificável pode ser removido.—Encontre fontes: ABW  • CAPES  • Google (N • L • A) (Setembro de 2020) Sandro Foda Informações pessoais Data de nascimento 28 de dezembro de 1989 (33 anos) Local de nascimento Mainz,  Alemanha Ocidental Altura 1,71m Informações profissionais Clube atual Sturm Graz Número ...

Under Secretary of Agriculture for Rural Development

United StatesUnder Secretary of Agriculture for Rural DevelopmentSeal of the Department of AgricultureIncumbentVacantsince July 17, 2023Websiteusda.gov The Under Secretary for Rural Development (USDA(RD)) is a high-ranking official in the United States Department of Agriculture and principal advisor to the United States Secretary of Agriculture responsible for oversight of the department's rural development programs and policies. The Under Secretary is appointed by the President of the U...

 

Menteri Pertahanan (India)

Menteri PertahananLambang IndiaPetahanaNirmala SitharamanKementerian PertahananDitunjuk olehPresiden atas nasihat Perdana MenteriPejabat perdanaBaldev SinghDibentuk2 September 1946 Menteri Pertahanan adalah kepala Kementerian Pertahanan Pemerintah India. Mereka sering dibantu oleh Menteri Negara untuk Pertahanan dan secara kurang umum, Deputi Menteri Pertahanan yang berpangkat lebih rendah. Menteri pertahanan juga menjabat sebagai Presiden Lembaga Studi dan Analisis Pertahanan dan sebagai Kan...

 

14 de setembro

◄ Setembro ► Dom Seg Ter Qua Qui Sex Sáb 27 28 29 30 31 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 Ano: 2023 Década: 2020 Século: XXI Milênio: 3.º 14 de setembro é o 257.º dia do ano no calendário gregoriano (258.º em anos bissextos). Faltam 108 dias para acabar o ano. Eventos históricos 1180: Batalha de Ishibashiyama no Japão 1985: É aberta ao tráfego a Ponte Penang na Malásia 0081 — Domiciano torna-se imperador do Império Romano ap...

Andrea Carlo Lucchesi

Anglo-Italian sculptor Not to be confused with the composer Andrea Luchesi. A bronze nymph in the gardens of Chirk Castle[1] Andrea Carlo Lucchesi (19 October 1859 – 9 April 1925)[2] was an Anglo-Italian sculptor, born and trained in London, who had a career in the United Kingdom as an exponent of the naturalistic and symbolist New Sculpture.[3] His portrait of Queen Victoria is on the facade of the Art Gallery, at Bath.[4] Lucchesi received his early tra...

 

Burnout Revenge

2005 video game 2005 video gameBurnout RevengeDeveloper(s)Criterion GamesPublisher(s)Electronic ArtsDirector(s)Alex WardProducer(s)Emily Newton DunnDesigner(s)Paul Cross, Chris RobertsProgrammer(s)Hamish Young, Paul RossArtist(s)Stephen UphillSeriesBurnoutEngineRenderWarePlatform(s)PlayStation 2, Xbox, Xbox 360ReleasePlayStation 2, XboxNA: 13 September 2005EU: 23 September 2005AU: 26 September 2005Xbox 360NA: 7 March 2006EU: 17 March 2006Genre(s)RacingMode(s)Single-player, multiplayer Burnout...

 

Ular bajing

Ular bajing Gonyosoma oxycephalum Status konservasiRisiko rendahIUCN183196 TaksonomiKerajaanAnimaliaFilumChordataKelasReptiliaOrdoSquamataFamiliColubridaeGenusGonyosomaSpesiesGonyosoma oxycephalum Heinrich Boie, 1827 Distribusi lbs Ular bajing (Gonyosoma oxycephalum) atau juga disebut ular bamban, adalah sejenis ular tikus hijau yang hidup dan berkelana di pepohonan. Ular ini tersebar luas di Asia Tenggara. Dinamakan ular bajing karena ular ini sering ditemukan memangsa bajing dan tupai pohon...

The Prenup

2015 Filipino filmThe PrenupTheatrical release posterDirected byJun Robles LanaScreenplay byJun Robles LanaDenoy Navarro-PunioProduced byLily Y. MonteverdeRoselle Y. MonteverdeStarringJennylyn MercadoSam MilbyCinematographyCarlo MendozaEdited byVito CajiliMusic byEmerzon TexonProductioncompaniesRegal EntertainmentRegal Multimedia, Inc.Distributed byRegal EntertainmentRelease date October 14, 2015 (2015-10-14) Running time118 minutesCountryPhilippinesLanguagesFilipinoEnglishBox ...

 

Banbury and Cheltenham Direct Railway

Railway company in England The Banbury and Cheltenham Direct Railway (B&CDR) was a railway company through the Cotswolds in England that built a line between points near Banbury and Cheltenham. Its principal objective, as well as a general rural rail service, was the conveyance of iron ore from the East Midlands to South Wales. It extended two pre-existing branches, the Chipping Norton branch of the Oxford, Worcester and Wolverhampton Railway (OW&WR, opened in 1855) and the Bourton-on...

 

Tingsryds kommun

Tingsryds kommunKommun Tingsryds kommunhusSloganDär livet är härligtTingsryds kommunvapenLandSverigeLandskapSmålandLänKronobergs länCentralortTingsrydInrättad1 januari 1971[1]Befolkning, arealFolkmängd12 210 (2023-09-30)[2]Areal1 207,25 kvadratkilometer (2019-01-01)[3]- därav land1 044,54 kvadratkilometer[3]- därav vatten162,71 kvadratkilometer[3]Bef.täthet11,69 inv./km² (land)LägeKommunen i länet.Koordinater56°32′00″N 14°59′00″Ö / 56.53...

Virtual Pool 2

1997 video gameVirtual Pool 2Original PC release box artDeveloper(s)CelerisPublisher(s)VR SportsPlatform(s)WindowsReleaseNA: November 20, 1997[1]EU: 1997Genre(s)Sports simulation – poolMode(s)Single-player, multiplayer Virtual Pool 2 (acronymed to VP2) is a 3D, first-person sports simulation video game developed by Celeris and released by VR Sports on behalf of Interplay Productions in 1997.[2] It is the third release of the Virtual Pool franchise of computer simulations of ...

 

John du Pont

American murderer (1938–2010) John Eleuthère du PontDu Pont in February 1992Born(1938-11-22)November 22, 1938Philadelphia, Pennsylvania, U.S.DiedDecember 9, 2010(2010-12-09) (aged 72)State Correctional Institution – Laurel Highlands, Pennsylvania, U.S.Criminal statusDeceasedConviction(s)Third-degree murderCriminal penalty13 to 30 years in prisonDetailsVictimsDavid Lesley Schultz, aged 36DateJanuary 26, 1996Location(s)Newtown Square, Pennsylvania, U.S. Spouse(s)Gale Wenk (m. 1983; an...

 

Fernsehsender Paul Nipkow

First public television station in the world Fernsehsender Paul NipkowTypeTelevision stationCountryNazi GermanyAvailabilityBerlin areaOwnerDeutsche ReichspostMinistry of AviationMinistry of Public Enlightenment and PropagandaKey peopleCarl BoeseHans-Jürgen NierentzHerbert EnglerLaunch date18 April 1934Dissolved19 October 1944Replaced byNordwestdeutscher Rundfunk (television broadcasts from 1950), Deutscher Fernsehfunk (launched in 1952), Telewizja Polska (launched in 1952, serve former ...

DeMarco Murray

DeMarco Murray Murray nel 2012 Nazionalità  Stati Uniti Altezza 183 cm Peso 100 kg Football americano Ruolo Running back Termine carriera 2017 Carriera Giovanili 2007-2010 Oklahoma Sooners Squadre di club 2011-2014 Dallas Cowboys2015 Philadelphia Eagles2016-2017 Tennessee Titans Palmarès Trofeo Vittorie Selezioni al Pro Bowl 3 All-Pro 1 Per maggiori dettagli vedi qui   Modifica dati su Wikidata · Manuale DeMarco Murray (Las Vegas, 12 febbraio 1988) è un ...

 

Baldur von Schirach

Joachim von Ribbentrop (di kiri) dan Baldur von Schirach dalam Pengadilan Nuernberg Baldur Benedikt von Schirach (9 Mei 1907 – 8 Agustus 1974), adalah politikus di NSDAP dari 1925 hingga 1945, pemimpin gerakan pemuda dan ketua Hitlerjugend dari 1933 hingga 1940, Gauleiter dan Reichstatthalter di Wina pada masa Perang Dunia II. Setelah perang Schirach diganjar 20 tahun penjara melalui Peradilan Nürnberg untuk kejahatan perang. Ia menghabiskan waktu di penjara Spandau, dibebask...

 

Референдум щодо членства Норвегії в Європейському Союзі (1994)

Референдум щодо членства Норвегії в Європейському Союзі Країна  Норвегія Головний предмет твору Вступ Норвегії до Європейського Союзу Попередник Референдум щодо членства Норвегії в Європейських Співтовариствах 1972 року Дата й час 28 листопада 1994 Кількість виборців 3&...

Ejército Imperial Romano

Ejercito Imperial Romano Exercitvs Romanvs Estandarte del Imperio RomanoActiva 30 a. C hasta el 476 d.CPaís Imperio RomanoFidelidad Emperador romanoTipo EjercitoTamaño 450.000 (211 d. C.)Alto mandoComandante Emperador (de facto) Cónsul (de jure)[editar datos en Wikidata] El texto que sigue es una traducción defectuosa. Si quieres colaborar con Wikipedia, busca el artículo original y mejora esta traducción.Copia y pega el siguiente código en la página de discusión del a...

 

Mike Fantastic

British electropop artist This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This article is an orphan, as no other articles link to it. Please introduce links to this page from related articles; try the Find link tool for suggestions. (August 2017) This biography of a living person relies too much on references to primary sources. Please help by adding secondary or tertiary sources. Content...

 

Strategi Solo vs Squad di Free Fire: Cara Menang Mudah!