2. kromosoom

2. kromosoom

Inimese 2. kromosoom ehk kromosoom 2 on inimese suuruselt teine kromosoom. Nagu kõiki teisi autosoome ehk mittesugukromosoome, on inimesel ka seda kaks koopiat.

Inimese 2. kromosoom sisaldab umbes 243 miljonit aluspaari ehk ligikaudu 8% kogu inimese DNA-st. Geene on leitud 3075, mille hulgast 1223 kodeerivad valke ja 918 on pseudogeenid^[1]. Selle kromosoomi sekveneerimisega saadi ühele poole 2005. aastal^[2].

Seoseid on leitud 2. kromosoomis paiknevate geenide ja selliste haiguste vahel nagu Alporti sündroom, Alströmi sündroom, amüotroofiline lateraalskleroos, bronhiaalne hüpertoonia, Ehlersi-Danlos' sündroom, esmane hüperoksaluuria, fibrodysplasia ossificans progressiva, harlequin ichthyosis, kaasasündinud hüpotüroidism, LCHAD puudulikkus, MODY diabeet ja Waardenburgi sündroom.

Viimase aja uuringud on andnud vihjeid selle kohta, et 2. kromosoom võib mängida olulist rolli inimese intelligentsuses.^[3]

Evolutsioon

Kahe eellaskromosoomi liitumine, mille tulemusena tekkis inimese 2. kromosoom

Kõik inimlased peale inimese enda omavad 24 paari kromosoome (inimestel on neid 23 paari). Seda uurides on jõutud järeldusele, et inimese 2. kromosoom on tekkinud kahe kromosoomi üksteise otsa liitumisel.^[4][5]

Seda tõendab:

• Inimese 2. kromosoomi vastavus inimahvide kahele kromosoomile. Inimese lähimal sugulasel šimpansi on peaaegu identne DNA järjestus inimese 2. kromosoomi DNA-le, kuid see paikneb kahes erinevas kromosoomis. Sama kehtib ka gorillade ja orangutanidega.^[6][7]
• Jäänuktsentromeeri olemasolu. Kui normaalselt on kromosoomil ainult üks tsentromeer, siis 2. kromosoomist on leitud ka teise tsentromeeri jäänuseid.^[8]
• Jäänuktelomeeride olemasolu. Kui tavaliselt esinevad telomeerid ainult kromosoomi otstes, siis 2. kromosoomi keskel leidub samuti telomeerseid järjestusi.^[9]

Viited

1. Chromosome Statistics VEGA, seisuga 8. mai 2010
2. Hillier; et al. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. DOI:10.1038/nature03466. PMID 15815621. {{cite journal}}: et al.-i üleliigne kasutus kohas: |author= (juhend)
3. "A Linkage Study of Academic Skills Defined by the Queensland Core Skills Test"
4. Alec MacAndrew: "Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes"
5. Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video, 2007)
6. Yunis and Prakash (1982). "The origin of man: a chromosomal pictorial legacy". Science. 215: 1525–1530. DOI:10.1126/science.7063861. PMID 7063861.
7. "Human and Ape Chromosomes". Originaali arhiivikoopia seisuga 6. september 2017. Vaadatud 8. mail 2010.
8. Avarello; et al. (1992). "Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2". Human Genetics. 89: 247–9. DOI:10.1007/BF00217134. PMID 1587535. {{cite journal}}: et al.-i üleliigne kasutus kohas: |author= (juhend)
9. IJdo; et al. (1991). "Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion". Proceedings of the National Academy of Sciences. 88: 9051–5. DOI:10.1073/pnas.88.20.9051. PMID 1924367. {{cite journal}}: et al.-i üleliigne kasutus kohas: |author= (juhend)

Välislingid

• National Institutes of Health: "Chromosome 2" Genetics Home Reference