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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Marfan-Syndrom-artige Erscheinung, Gesichts-, Herz- und Skelettauffälligkeiten, Omphalozele und Lernbehinderung.^[1]^[2]

Synonyme sind: SGS, Marfan-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom; englisch Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome; Craniosynostosis With Arachnodactyly and Abdominal Hernias; Marfanoid Disorder With Craniosynostosis, TYPE I; Marfanoid Craniosynostosis Syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1979 durch den US-amerikanischen Logopäden (speech pathologist) Robert F. Shprintzen und die US-amerikanische klinische Genetikerin Rosalie B. Goldberg.^[3]

Die Erstbeschreibung erfolgte ein Jahr zuvor durch G. Sugarman und M. W. Vogel.^[4]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem „Shprintzen-Syndrom“, ein Mikrodeletionssyndrom 22q11.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 60 Patienten berichtet.^[5] Die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im SKI-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.33-p36.32, welches den Signalweg für den TGF-β reguliert,^[5] oder im FBN1-Gen im Chromosom 15 Genort q21.1 zugrunde, welches für Fibrillin-1 kodiert.^[6]

Veränderungen im SKI-Gen finden sich auch beim 1p36-Deletionssyndrom.^[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

marfanoider Habitus
kraniofaziale Anomalien, insbesondere Kraniosynostose, herabhängende Mundwinkel, auffällige Augenbrauen, breite Nasenwurzel
Skelettfehlbildungen
Anomalien des Herzkreislaufsystems
Lernbehinderungen
Omphalozele
Hypoplasie des Pharynx und/oder Larynx bis zur Larynxatresie

Diagnose

Die Diagnose stützt sich auf die klinischen Befunde.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Marfan-Syndrom und das Loeys-Dietz-Syndrom.^[5]

Literatur

S. Yadav, G. Rawal: Shprintzen-Goldberg syndrome: a rare disorder. In: The Pan African medical journal. Bd. 23, 2016, S. 227, doi:10.11604/pamj.2016.23.227.7482, PMID 27761171, PMC 5052323 (freier Volltext) (Review).
P. N. Robinson, L. M. Neumann, S. Demuth, H. Enders, U. Jung, R. König, B. Mitulla, D. Müller, P. Muschke, L. Pfeiffer, B. Prager, M. Somer, S. Tinschert: Shprintzen-Goldberg syndrome: fourteen new patients and a clinical analysis. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 135, Nr. 3, Juni 2005, S. 251–262, doi:10.1002/ajmg.a.30431, PMID 15884042.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Shprintzen-Goldberg-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ R. J. Shprintzen, R. B. Goldberg: A recurrent pattern syndrome of craniosynostosis associated with arachnodactyly and abdominal hernias. In: Journal of craniofacial genetics and developmental biology. Bd. 2, Nr. 1, 1982, S. 65–74, PMID 6182156.
↑ G. Sugarman, M.W. Vogel: Craniofacial and musculoskeletal abnormalities: a questionable connective tissue disease. In: Syndrome Identification, 1981, Bd. 7, S. 16–17
↑ ^a ^b ^c Medline Plus
↑ Shprintzen-Goldberg syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Chromosome 1p36 deletion syndrome, distal. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Shprintzen-Goldberg-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] R. J. Shprintzen, R. B. Goldberg: A recurrent pattern syndrome of craniosynostosis associated with arachnodactyly and abdominal hernias. In: Journal of craniofacial genetics and developmental biology. Bd. 2, Nr. 1, 1982, S. 65–74, PMID 6182156.

[4] G. Sugarman, M.W. Vogel: Craniofacial and musculoskeletal abnormalities: a questionable connective tissue disease. In: Syndrome Identification, 1981, Bd. 7, S. 16–17

[ghr-5] Medline Plus

[6] Shprintzen-Goldberg syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Chromosome 1p36 deletion syndrome, distal. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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