Senior-Løken-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q61.5	Medulläre Zystenniere
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Senior-Løken-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Augenerkrankung mit Netzhautdystrophie (Tapetoretinaler Degeneration) und chronischer Nierenerkrankung mit Nephronophthise (Zystenbildung im Nierengewebe).^[1][2] Das Syndrom zählt zu den Ziliopathien und kann auch zu den Joubert-Syndrom und verwandten Krankheiten gezählt werden.

Synonyme sind: Nephronophthise mit Retinadystrophie; Nierendysplasie - Retinadegeneration

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren von zwei Beschreibungen aus dem Jahre 1961 durch den US-amerikanischen Pädiater Boris Senior und Mitarbeiter^[3] und durch den norwegischen Pathologen Aargot Christie Loken und Mitarbeiter.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[2]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen im NPHP1-Gen auf Chromosom 2 Genort q13, häufigste Form^[5]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Juvenilen Nephronophthise^[6] und dem Joubert-Syndrom mit Nierenstörung^[7]

• Typ 3 mit Mutationen auf dem Chromosom 3 an q22^[8]
• Typ 4 mit Mutationen im NPHP4-Gen auf Chromosom 1 an p36.31^[9]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Nephronophthise Typ 4^[10]

• Typ 5 mit Mutationen im IQCB1-Gen auf Chromosom 3 an q13.33^[11]
• Typ 6 mit Mutationen im CEP290-Gen auf Chromosom 12 an q21.32^[12]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei einer Form des Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndroms und der Leberschen Kongenitalen Amaurose, beim Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt^[13] und dem Meckel-Syndrom Typ 4

• Typ 7 mit Mutationen im SDCCAG8-Gen auf Chromosom 1 an q43-q44^[14]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei einer Form des Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndroms

• Typ 8 mit Mutationen im WDR19-Gen auf Chromosom 4 an p14^[15]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Kranioektodermalen Dysplasie Typ 4, der Asphyxierenden Thoraxdysplasie Typ 5 und einer Form der Nephronophthise

• Typ 9 mit Mutationen im TRAF3IP1-Gen auf Chromosom 2 an q37.3^[16]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Manifestation in den ersten 20 Lebensjahren. Je nach zugrundeliegender Mutation stehen die Augen- oder die Nierenveränderungen im Vordergrund.
• Nephronophthise mit Polyurie, Polydipsie, Enurese und Anämie, später langsam in Chronische Niereninsuffizienz übergehend.
• Verschlechterung der Sehschärfe aufgrund Tapetoretinaler Degeneration unterschiedlicher Ausprägung

Hinzu kann eine Leberfibrose kommen.

Diagnose

Die Diagnose basiert auf gründlicher Untersuchung von Nieren und Augen, auch der Leber sowie humangenetischer Untersuchung.^[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[2]

• andere Ziliopathien wie Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt, Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom und Alström-Syndrom
• Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten (JSRD)^[17]

Therapie

Eine spezifische Behandlung ist bislang nicht bekannt.

Literatur

• A. Kaur, S. K. Dhir, G. Goyal, N. Mittal, R. K. Goyal: Senior Loken Syndrome. In: Journal of Clinical and Diagnostic Research. Band 10, Nummer 11, November 2016, S. SD03–SD04, doi:10.7860/JCDR/2016/21832.8816, PMID 28050464, PMC 5198417 (freier Volltext).
• U. Mayer, D. Michalk: Familiäre Nephronophthise. Syndroma Senior-Loken. In: Klinische Monatsblätter fur Augenheilkunde. Band 181, Nummer 5, November 1982, S. 379–382, doi:10.1055/s-2008-1055249, PMID 7162089.

Einzelnachweise

1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. Eintrag zu Senior-Loken-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. B. Senior, A. I. Friedmann, J. L. Braudo: Juvenile familial nephropathy with tapetoretinal degeneration. A new oculorenal dystrophy. In: American journal of ophthalmology. Band 52, November 1961, S. 625–633, doi:10.1016/0002-9394(61)90147-7, PMID 13910672.
4. A. C. Løken, O. Hanssen, S. Halvorsen, N. J. Jolster: Hereditary renal dysplasia and blindness. In: Acta paediatrica. Band 50, März 1961, S. 177–184, doi:10.1111/j.1651-2227.1961.tb08037.x, PMID 13763238.
5. Senior-Loken syndrome-1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. Eintrag zu Nephronophthise, juvenile Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
7. Eintrag zu Joubert-Syndrom mit Nierenstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
8. Senior-Loken syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
9. Senior-Loken syndrome 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
10. Nephronophthisis 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
11. Senior-Loken syndrome 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
12. Senior-Loken syndrome 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
13. Eintrag zu Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
14. Senior-Loken syndrome 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
15. Senior-Loken syndrome 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
16. Senior-Loken syndrome 9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
17. Eintrag zu Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Weblinks

• Medline Plus
• Rare Diseases

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