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Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
| Klassifikation nach ICD-10
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| Q87.0
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Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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| ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 (OPD-Typ 2) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms. Im Gegensatz zum OPD-Typ 1 ist dieser Typ die deutlich schwerere Form.
Hauptmerkmale sind Gaumenspalte, Geistige Behinderung, Gesichtsauffälligkeiten wie bei einer Trisomie 18.[1][2]
Synonyme sind: Fitch-Syndrom; Pseudotrisomie 18; englisch cranio-oro-digital-syndrome; Otopalatodigital syndrome type 2
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch die kanadische Humangenetikerin Naomi Fitch und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden mehr als 40 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen auf Chromosom X Genort q28 zugrunde, welches für Filamin A kodiert.
Veränderungen an diesem Gen finden sich auch bei:
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1, Frontometaphysäre Dysplasie und Melnick-Needles-Syndrom.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Große anteriore Fontanelle
- Mikrozephalie, geistige Behinderung
- Verknöcherungsdefekte
- Gaumenspalte
- Gesichtsauffälligkeiten wie bei Trisomie 18: breite Stirn, Hypertelorismus, antimongoloide Lidstellung, Hypoplasie des Mittelgesichtes, Mikrostomie, Mikrognathie, tief ansetzende Ohrmuscheln
- Kamptodaktylie, kurze Metakarpalia, partielle Syndaktylie der Finger, postaxiale Polydaktylie, Daumenhypoplasie
- Verbiegung von Schienbein und Oberschenkelknochen, Fibulahypoplasie, abnormale Zehenstellung, zu kurze Großzehe, zu lange 2. Zehe
Hinzu können Fehlbildungen des ZNS, Herzens, oder Urogenitaltraktes kommen.
Literatur
- S. Sankararaman, D. Kurepa, Y. Shen, V. Kakkilaya, S. Ursin, H. Chen: Otopalatodigital syndrome type 2 in a male infant: A case report with a novel sequence variation. In: Journal of pediatric genetics. Bd. 2, Nr. 1, März 2013, S. 33–36, doi:10.3233/PGE-13045, PMID 27625837, PMC 5020956 (freier Volltext).
- A. Mariño-Enríquez, P. Lapunzina, S. P. Robertson, J. I. Rodríguez: Otopalatodigital syndrome type 2 in two siblings with a novel filamin A 629G>T mutation: clinical, pathological, and molecular findings. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 143A, Nr. 10, Mai 2007, S. 1120–1125, doi:10.1002/ajmg.a.31696, PMID 17431908.
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Eintrag zu Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ N. Fitch, S. Jequier, A. Papageorgiou: A familial syndrome of cranial, facial, oral and limb anomalies. In: Clinical genetics. Bd. 10, Nr. 4, Oktober 1976, S. 226–231, PMID 975599.
- ↑ Otopalatodigital syndrome, type II. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Weblinks
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
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