Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlen der Regenbogenhaut (Iris) des Auges (Aniridie) und Fehlen (Aplasie) der Kniescheibe (Patella).^[1]^[2]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die Ärzte A. E. Mirkinson und N. K. Mirkinson.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden lediglich drei Mitglieder einer Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[2]

Ursache

Die Ursache ist nicht bekannt.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]^[1]

Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
fehlende Patellae
Aniridie

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ A. E. Mirkinson, N. K. Mirkinson: A familial syndrome of aniridia and absence of the patella. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 5, 1975, S. 129–131, PMID 1218204.
↑ Aniridie and Absent Patella. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] A. E. Mirkinson, N. K. Mirkinson: A familial syndrome of aniridia and absence of the patella. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 5, 1975, S. 129–131, PMID 1218204.

[4] Aniridie and Absent Patella. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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