| Robertsov sindrom |
|---|
![]() Novorođenče s tetrafokomelijom i manifestacijom Robertsovog sindroma.
Dijete je umrlo 1919. godine u dobi od 15 dana. |
|
| ICD-10 | Q73.8 |
|---|
| OMIM | 268300 |
|---|
| GeneReviews | Roberts syndrome |
|---|
Robertsov sindrom – poznat i kao pseudotalidomidni sindrom, Appelt-Gerken-Lenzov sindrom ili Roberts-SC-Phokomelieov sindrom – je vrlo rijetko autosomno recesivno nasljedna stanje, sa ozbiljnim malformacijama.
Klinička slika
Pacijenti zahvaćeni Robertsovim sindromom imaju focomeliju (obično tetrafokomeliju, tj. odsustvo sva četiri uda); rast se usporava prije i nakon rođenja, a karakteriziraju ga kraniofacijalne i razne druge malformacije. Tu se ubrajaju, naprimjer, rascjep usne i nepca, mikrocefalija s brahicefalijom. Osim toga, u mnogim slučajevima, javljaju se abnormalnosti bubrega, bolesti srca, hiperplazija penisa (makropenis) ili klitorisa i razne abnormalnosti očiju, poput uočene neprozirnosti rožnjače. Preživjela djeca vrlo često imaju intelektualne teškoće.[1]
Naziv pseudotalidomidni sindrom dolazi zbog malformacija koje se mogu primijetiti kod mnogih žrtava talidomida i vrlo su slične Robertsovom sindromu (posebno tetrafokomeliji).
Epidemiologija
Robertsov sindrom je vrlo rijetko stanje. U svijetu je prijavljeno oko 150 slučajeva.
Uzrok Robertsovog sindroma su mutacije u genu ESCO2,[2] čiji je lokus kod ljudi na krećem kraku (p) hromosoma 8: pozicija p21.1. Proizvod ESCO2 je N-acetiltransferaza sa 601 aminokiselinom. U S fazi ćelijskog ciklusa ima važnu ulogu u udvostručenje hromatide. Opća frekvencija mutacije na genu ESCO2 nije poznata. ESCO2 gen sastoji se od jedanaest egzona, sa 30,3 kilobaze (kb).
Liječenje i prognoza
Većina djece s Robertsovim sindromom je mrtvorođena ili umire u vrlo ranoj fazi nakon rođenja. Međutim, poznati su i slučajevi u kojima su se pogođena djeca psihički normalno razvijala. Liječenje pacijenata vrlo je različito i pojedinačno, a u osnovi svodi se na korektivne mjere iz širokog spektra medicinskih područja u cilju poboljšanja kvaliteta života. Mjere uključuju, između ostalog, hirurške intervencije kozmetičkog i rekonstruktivnog tipa; naprimjer u slučaju rascjepa usne i nepca, izvode se rane ručne hirurške korekcije kojima se podstiče razvoj zahvaćenih tkiva. Srčane greške i disfunkcija bubrega liječe se simptomatski.
Prvi opis
Ime Robertsovog sindroma je po američkom hirurgu Johnu Binghamu Robertsu (1852-1924),[3] koji je ovaj sindrom prvi put naučno opisao 1919. godine. Zatim su (1966. godine), njemački genetičari Hans Appelt , Hartmut Gerken i Widukind Lenz opisali slučaj danas već zaboravljenog sindroma, zbog čega se za Robertsov sindrom koristi i sinonimni termin Appelt-Gerken-Lenz sindrom.[4]
Reference
- ^ D. A. Musfeld, E. M. Bühler, S. Heinzl: Roberts-SC-Phokomelie- oder Pseudothalidomid-Syndrom. In: Gynäkologisch-geburtshilfliche Rundschau Band 41, Nummer 1, 2001, S. 3–7, doi:10.1159/000049454
- ^ UniProt: Q56NI9 (ESCO2 HUMAN). Abgerufen am 12. Januar 2011
- ^ J. L. Stone: John Bingham Roberts and the first American monograph on human brain surgery. In: Neurosurgery Band 49, Nummer 4, Oktober 2001, S. 974–984, ISSN 0148-396X. PMID 11564261.
- ^ H. Appelt, H. Gerken und W. Lenz: Tetraphokomelie mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Clitorishypertrophie – Ein Syndrom. In: Paediatr Paedol. Band 2, 1966, S. 119.
Vanjski linkovi
