U drugoj intronskoj sekvencie gena FAM234A, nađena je „Newfoundlandska delecija“ ili 0-talasemijska delecija.[11] Gen je povezan sa fenotipovima višestrukih crvenih krvniih zrnaca kod Afroamerikanaca – iako njihova tačna funkcija ili učinak gena nisu bili potpuno jasni.[12] Review of GeneCards’ current database on the FAM234A gene provided no additional elucidation on the function of the gene.[10]
Gen
Kod ljudi, FAM234A se nalazi u otvorenom okviru čitanja 13 hromosoma 16 (od 234.546. – 269. 943. bp). Dug je 35.398 baza, sadrži 11 egzona i orijentiran je na plus lancu u smjeru 5' do 3'. Ostali alijasi uključuju ITFG3, C16orf9 i gs19.
Gen FAM234A konzerviran je u najmanje 220 organizama, bez dokaza o konzervaciji gena u jednoćelijskim organizmima. Dolje je naveden izbor ortologa s procijenjenim datiranjem divergencije od ljudske loze prije određenih miliona godina, pristupnim brojem i % identiteta ljudskog FAM234A. Ova lista ne sadrži sve poznate ortologe.
Postoji najmanje 11 FAM234A izoformi. Osim najdužeg transkripta, ostale izoforme razlikuju se skraćivanjem, prvenstveno na kraju 3'. To rezultira širokim varijacijama u dužini sekvence između izoformi.
Protein
Predviđena svojstva sekundarne strukture FAM234A: Numerirana prema aminokiselinama u proteinu FAM234A, područja na kojima postoji predviđeni alfa-heliks označena su žutom bojom. Područja za koja se predviđa da će biti beta-listovi označena su zelenom bojom.
Gen FAM234A kodira protein bogataserinom i leucinom "FAM234A protein" ili ITFG3. Kodirani protein je dug 552 aminokiselina s predviđenom molekulskom težinom od 59.660 Da i baznom izoelektričnom tačkom od 5,84.[13] The FAM234A protein has a notable hydrophobic region from position 49-70 in the amino acid sequence that correlates with one of the two trans-membrane regions found on FAM234A.[14] FAM234A ima membransku topologiju tipa 3a, koja ispoljava višestruke trans-membranske regije sa svojim N-krajem okrenutim prema citosolu. Predviđa se da se protein nalazi u endoplazmatskom retikulumu, s dijelovima koji se nalaze u njegovom lumenu.[14] Unutar ćelije, FAM234A je također lokaliziran na ribozomima i jedru.[15]
Flint J, Thomas K, Micklem G, Raynham H, Clark K, Doggett NA, King A, Higgs DR (mart 1997). "The relationship between chromosome structure and function at a human telomeric region". Nature Genetics. 15 (3): 252–7. doi:10.1038/ng0397-252. PMID9054936. S2CID20630444.
