HAO2

HAO2
Identifikatori
Aliasi	HAO2
Vanjski ID-jevi	OMIM: 605176 MGI: 96012 HomoloGene: 97412 GeneCards: HAO2
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 1 (čovjek)[1] Bend 1p12 Početak 119,368,779 bp[1] Kraj 119,394,130 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 3 (miš)[2] Bend 3 F2.2|3 42.9 cM Početak 98,781,837 bp[2] Kraj 98,800,555 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • (S)-2-hydroxy-acid oxidase activity • oxidoreductase activity • FMN binding • signaling receptor binding • catalytic activity Ćelijska komponenta • Peroksisom • peroxisomal matrix • citosol Biološki proces • fatty acid oxidation • fatty acid catabolic process • protein targeting to peroxisome Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	51179	56185
Ensembl	ENSG00000116882	ENSMUSG00000027870
UniProt	Q9NYQ3	Q9NYQ2
RefSeq (mRNK)	NM_001005783 NM_016527	NM_019545
RefSeq (bjelančevina)	NP_001005783 NP_057611 NP_001364401	NP_062418
Lokacija (UCSC)	Chr 1: 119.37 – 119.39 Mb	Chr 3: 98.78 – 98.8 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Hidroksikisela oksidaza 2 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom HAO2 sa hromosoma 1.^[5]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 351 aminokiselina, a molekulska težina 38.839 Da.^[6]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MSLVCLTDFQ		AHAREQLSKS		TRDFIEGGAD		DSITRDDNIA		AFKRIRLRPR
YLRDVSEVDT		RTTIQGEEIS		APICIAPTGF		HCLVWPDGEM		STARAAQAAG
ICYITSTFAS		CSLEDIVIAA		PEGLRWFQLY		VHPDLQLNKQ		LIQRVESLGF
KALVITLDTP		VCGNRRHDIR		NQLRRNLTLT		DLQSPKKGNA		IPYFQMTPIS
TSLCWNDLSW		FQSITRLPII		LKGILTKEDA		ELAVKHNVQG		IIVSNHGGRQ
LDEVLASIDA		LTEVVAAVKG		KIEVYLDGGV		RTGNDVLKAL		ALGAKCIFLG
RPILWGLACK		GEHGVKEVLN		ILTNEFHTSM		ALTGCRSVAE		INRNLVQFSR
L

Funkcija

Ovaj gen je jedan od tri srodna gena koji imaju aktivnost 2-hidroksikisele oksidaze. Kodirani protein lokaliziran na peroksisomima ima najveću aktivnost prema supstratu 2-hidroksipalmitatu. Alternativna prerada rezultira višestrukim varijantama transkripta.

Reference

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000116882 - Ensembl, maj 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027870 - Ensembl, maj 2017
3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. "Entrez Gene: Hydroxyacid oxidase 2". Pristupljeno 3. 7. 2016.
6. "UniProt, Q9NYQ3" (jezik: eng.). Pristupljeno 28. 11. 2021.

Dopunska literatura

• Guey LT, García-Closas M, Murta-Nascimento C, Lloreta J, Palencia L, Kogevinas M, Rothman N, Vellalta G, Calle ML, Marenne G, Tardón A, Carrato A, García-Closas R, Serra C, Silverman DT, Chanock S, Real FX, Malats N (2010). "Genetic susceptibility to distinct bladder cancer subphenotypes". Eur. Urol. 57 (2): 283–92. doi:10.1016/j.eururo.2009.08.001. PMC 3220186. PMID 19692168.

Vanjski linkovi

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.