DNAJC12

DNAJC12
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 2CTQ
Identifikatori
Aliasi	DNAJC12
Vanjski ID-jevi	OMIM: 606060 MGI: 1353428 HomoloGene: 8492 GeneCards: DNAJC12
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 10 (čovjek)[1] Bend 10q21.3 Početak 67,796,669 bp[1] Kraj 67,838,188 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 10 (miš)[2] Bend 10|10 B4 Početak 63,218,222 bp[2] Kraj 63,246,355 bp[2]
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	56521	30045
Ensembl	ENSG00000108176	ENSMUSG00000036764
UniProt	Q9UKB3	Q9R022
RefSeq (mRNK)	NM_021800 NM_201262	NM_001253685 NM_013888
RefSeq (bjelančevina)	NP_068572 NP_957714	NP_001240614 NP_038916
Lokacija (UCSC)	Chr 10: 67.8 – 67.84 Mb	Chr 10: 63.22 – 63.25 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Član C12 porodice DnaJ proteina toplotnog šoka jest protein koji je kod ljudi kodiran genom DNAJC12.^[5]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 198 aminokiselina, а molekulska težina 23.415^[6]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MDAILNYRSE		DTEDYYTLLG		CDELSSVEQI		LAEFKVRALE		CHPDKHPENP
KAVETFQKLQ		KAKEILTNEE		SRARYDHWRR		SQMSMPFQQW		EALNDSVKTS
MHWVVRGKKD		LMLEESDKTH		TTKMENEECN		EQRERKKEEL		ASTAEKTEQK
EPKPLEKSVS		PQNSDSSGFA		DVNGWHLRFR		WSKDAPSELL		RKFRNYEI

Funkcija

Ovaj gen kodira člana podklase proteinske porodice HSP40/DnaJ. Članovi ove porodice proteina povezani su sa složenim sastavljanjem, savijanjem i eksportom proteina. Za ovaj gen su identificirane dvije varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.

Patologija

Mutacije gena uzrokuju blagu hiperfenilalaninemiju s nedostatkom BH4 (HPANBH4), koja se naziva i "hiperfenilalaninemija s nedostatkom DNK12" ili "nedostatak DNK12"

Reference

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000108176 - Ensembl, maj 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036764 - Ensembl, maj 2017
3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. "Entrez Gene: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12". Pristupljeno 22. 2. 2016.
6. "UniProt, Q9UKB3". Pristupljeno 1. 9. 2021.