Cloustonova hidrotska ektodermna displazija

Cloustonova hidrotska ektodermna displazija
Drugi nazivi	Urođena alopecija s keratosis palmoplantaris, Cloustonov sindrom,[1]:571 Fischer–Jacobsen–Cloustonov sindrom, Hidrotska ektodermna displazija, Keratosis palmaris s batrljkastm prstima, Palmoplantarna keratoderma sa klupkanjem
Iako se gornji dio slike odnosi na autosomno rececivnu varijantu poremećaja, donji dio slike pokazuje istovjetne efekte i kod autosomno dominantne (Cloustonov sindrom)
Specijalnost	Dermatologija, medicinska genetika
Simptomi	Rijetka kosa na vlasištu i displazijski nokti; djetinjstvu, kosa na tjemenu je žilava, lomljiva, mrljasta i blijeda; progresivni gubitak kose može dovesti do potpune alopecije već do puberteta. Nokti mogu biti mliječno bijeli u ranom djetinjstvu; postepeno postaju distrofijski, debeli i distalno odvojeni od svog ležišta
Uobičajeno pojavljivanje	Urođena manaž
Trajanje	Cjeloživotno
Uzroci	Nasljeđivanje
Dijagnostička metoda	Ciljana analiza mutacija (genetičko savjetovanje)
Prevencija	Nije moguća
Tretman	Potporna njega
Prognoza	Neizlječiva
Frekvencija	?
Smrtnost	?

Cloustonova hidrotka ektodermna displazija je medicinsko stanje uzrokovano mutacijama u koneksinskom genu, GJB6 ili koneksinu-30, karakterizirano dlakom vlasišta koja je žilava, lomljiva i blijeda, često povezana s pjegavim alopecijama.^{[2]:507,511,517-16}

Prezentacija

Hidrotska ektodermna displazija 2, ili Cloustonov sindrom (koji se u ovom unosu naziva HED2) karakterizira djelomična ili potpuna alopecija, distrofija noktiju, hiperpigmentacija kože (posebno preko zglobova) i klapanje prstiju. Rijetka kosa na vlasištu i displazijski nokti uočavaju se rano u životu. U djetinjstvu, kosa na tjemenu je žilava, lomljiva, mrljasta i blijeda; progresivni gubitak kose može dovesti do potpune alopecije već do puberteta. Nokti mogu biti mliječno bijeli u ranom djetinjstvu; postepeno postaju distrofijski, debeli i distalno odvojeni od svog ležišta. Palmoplantarna keratoderma se može razviti u djetinjstvu i pojačava se s godinama. Kliničke manifestacije su veoma različite čak i unutar iste porodice.

Genetika

HED2 se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Većina osoba sa HED2 ima pogođenog roditelja; de novo genske mutacije su takođe prijavljene. Potomci oboljelih pojedinaca imaju 50% šanse da naslijede mutaciju i da budu pogođeni.

Dijagnoza

Sumnja se na HED2 nakon djetinjstva na osnovu fizičkih karakteristika kod većine oboljelih osoba. GJB6 je jedini gen za koji se zna da je povezan sa HED2. Ciljana analiza mutacija za četiri najčešće GJB6 mutacije dostupna je na kliničkoj osnovi i otkriva mutacije u otprilike 100% oboljelih osoba. Analiza sekvence je također dostupna na kliničkoj osnovi za one kod kojih nije identificirana nijedna od četiri poznate mutacije.

Skrining

Preneonatusno testiranje za trudnoću s povećanim rizikom moguće je ako je poznata mutacija koja uzrokuje bolest kod pogođenog člana porodice; međutim, zahtjevi za preneonatusnim testiranjem za stanja kao što je HED2 nisu uobičajeni.

Liječenje

Liječenje manifestacija: posebni proizvodi za njegu kose koji pomažu u upravljanju suhom i rijetkom kosom; perike, vještački nokti, emolijensi za ublažavanje palmoplantarne hiperkeratoze.

Također pogledajte

• Palmoplantarna keratoderma
• Lista kožnih stanja
• Lista kožnih neoplazmi povezanih sa sistemskim sindromima

Reference

1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
2. Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.

Vanjski linkovi

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Hidrotic Ectodermal Dysplasia 2
• OMIM entries on Hidrotic Ectodermal Dysplasia 2