تثلث الصبغي 8

تثلث الصبغي 8
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع تثلث صبغي  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

تثلث الصبغي 8 هو اضطراب يصيب البشر ناجم عن وجود ثلاث نسخ ( تثلث الصبغي ) من كروموسوم 8 .[1][2][3] يمكن أن تظهر مع أو بدون الاصباغ. وتسمى أحيانا تثلث الصبغي 8 بمتلازمة وركني (Warkany )أو متلازمة (Warkany 2).

الاعراض والخصائص

تثلث الصبغي 8 يسبب آثارا شديدة على الجنين ويمكن أن يكون سبب الإجهاض . استكمال تثلث الصبغي 8 هو عادة ما يكون حالة قاتلة في وقت مبكر، في حين تثلث الصبغي 8 الأصباغ أقل حدة والأشخاص الذين يعانون من انخفاض نسبة الخلايا المتضررة قد يحمل مجموعة من شذوذ خفيف نسبيا وتأخر في النمو الجسدي. الأفراد مع الأصباغ 8 تريسمي هم أكثر عرضة البقاء على قيد الحياة في مرحلة الطفولة والبلوغ، ويحمل نمط مميزة ومعترف بها من تشوهات النمو. النتائج شيوعا تشمل المتخلفين التنمية الحركية، معتدلة إلى تخلف عقلي شديد، وأنماط النمو المتغير الذي يمكن أن يؤدي إلى قصر القامة إما بشكل غير طبيعي أو طويل القامة، وجه التعابير، والعضلات والعظام كثيرة، الحشوية، وتشوهات في العين، فضلا عن غيرها من الحالات الشاذة . ويعتبر ثلم عميق أخمصي أن يكون اصم من هذا الشرط، وخصوصا عندما ينظر في الجمع مع غيرها من الميزات المرتبطة بها. نوع وشدة الأعراض تعتمد على مكان ونسبة الخلايا 8 تريسمي مقارنة مع الخلايا .

الأسباب

تثلث الصبغي 8 الأصباغ يؤثر مناطق واسعة من كروموسوم العديد من الجينات 8 الذي يتضمن، ويمكن أن تكون مرتبطة مع مجموعة أوحت أو أعراض.فمثلا تثلث الصبغي 8 يرتبط مع ابيضاض الدم (leukemia) الحاد، كما يلاحظ في السرطان المعروف باسم لمفوم بيركت (BL) Burkitt’s lymphoma. كما يرتبط التثلث الصبغي 8 بمتلازمة روثمان تومسون والتي تسمى أيضا باسم الضموري تبكل مع الساد الولادي أو تبكل، وهو اضطراب وراثي المرتبطة مع الكروموسوم 8q24.3. «ويتميز بضمور الجلد، وتوسع الشعيرات، فرط ونقص التصبغ، تشوهات الهيكل العظمي الخلقي، قصيرة القامة، الشيخوخة المبكرة، ورفعت من مخاطر مرض خبيث».

ومن الأسباب المكتشف عنها لحدوث التثلث الصبغي 8 هو نقص في إنتاج عامل التخثر السابع بسبب خلل في تنظيم عامل الجينات 7 (F7R) تعيينها إلى p23.1-8p23.3. [5. تم العثور مؤخرا أيضا على تثلث الصبغي 8 في بعض الحالات من سرطان الدم النخاعيالمزمن، ويحتمل نتيجة لعدم الاستقرار الناجم عن النمط النووي BCR: ABL في جينات الانصهار .

المصادر

  1. ^ "MIM ID *134450 FACTOR VII REGULATOR; F7R". NCBI/OMIM. مؤرشف من الأصل في 2019-12-14.
  2. ^ "MIM ID #268400 ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS". NCBI/OMIM. مؤرشف من الأصل في 2019-12-14.
  3. ^ Riccardi VM (1977). "Trisomy 8: an international study of 70 patients". Birth Defects Orig. Artic. Ser. ج. 13 ع. 3C: 171–84. PMID:890109.

http://www.healthline.com/galecontent/trisomy-8-mosaicism-syndrome

http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20%208/Trisomy%208%20Mosaicism%20FTNW.pdf

http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/5359/Mosaic_trisomy_8.aspx

http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/trisomy+8

إخلاء مسؤولية طبية

Read other articles:

Fort Collins Municipal Railway No. 22

United States historic placeFort Collins Municipal Railway Car No. 22U.S. National Register of Historic PlacesColorado State Register of Historic Properties Former Fort Collins streetcar 22, now painted as Colorado Springs No. 135Location2333 Steel Drive,Colorado Springs, ColoradoCoordinates38°52′01″N 104°49′53″W / 38.86694°N 104.83139°W / 38.86694; -104.83139Built1919NRHP reference No.11000901[1]Added to NRHPDecember 15, 2011[1] T...

 

منتخب الفلبين تحت 20 سنة لكرة القدم

يفتقر محتوى هذه المقالة إلى الاستشهاد بمصادر. فضلاً، ساهم في تطوير هذه المقالة من خلال إضافة مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (يوليو 2019) منتخب الفلبين تحت 20 سنة لكرة القدم بلد الرياضة الفلبين  الفئة كرة قدم تحت 20 سنة للرجال  [لغات أخرى]&#...

 

Stasiun Tameike-Sannō

Stasiun Tameike-Sannō溜池山王駅Peron stasiun, 2008LokasiPrefekturTokyo(Lihat stasiun lainnya di Tokyo)Distrik kotaChiyodaSejarahDibuka1997Layanan kereta apiNomor stasiunG-06, N-06OperatorTokyo MetroJalurJalur Tokyo Metro GinzaJalur Tokyo Metro Namboku Stasiun Tameike-Sannō (溜池山王駅code: ja is deprecated , Tameike-Sannō-eki) adalah stasiun metro di Tokyo, Jepang, dioperasikan oleh operator Tokyo Metro. Terletak di kawasan Chiyoda (peron Jalur Namboku) dan Minato (peron Jalur Gi...

Monterey Amberjacks

Baseball team in California Monterey AmberjacksInformationLeaguePecos League (Pacific Division)LocationMonterey, CaliforniaBallparkFrank E. Sollecito, Jr. BallparkFounded2016ColorsNavy blue, gold, blue, silver, white          OwnershipPecos LeagueManagerTom FitzpatrickWebsitemontereyamberjacks.com The Monterey Amberjacks were a professional baseball team based in Monterey, California, which began play in 2017.[1] The team is a member of the Pecos League, ...

 

D. M. ジャヤラトナ

スリランカの政治家ディッサナーヤカ・ムディヤサラジ・ジャヤラトナDissanayaka Mudiyanselage Jayaratneදිසානායක මුදියන්සේලාගේ ජයරත්නதிசாநாயக்க முதியன்சேலாகே ஜயரத்ன 生年月日 1931年6月4日[1]出生地 イギリス領セイロン・ガンポラ没年月日 (2019-11-19) 2019年11月19日（88歳没）前職 教師所属政党 スリランカ自...

 

Ancient Rock Carvings of Sindh

A view of rock carvings on rock shelter Right Swastika An engraving of dancing woman Petroglyph of Unicorn Rider The Ancient Rock Carvings of Sindh have been explored in Kirthar Mountains Range, Sindh, Pakistan. The Kirthar Mountains Range covers a distance of 190 miles (300 Kilometers)[1] in boundaries of Jacobabad District, Qambar Shahdadkot District, Dadu District and Jamshoro District from north to south up to Karachi, Sindh. Rock carving sites The numerous sites of ancient rock c...

Maxi Kleber

German basketball player Maxi KleberKleber in 2019No. 42 – Dallas MavericksPositionPower forwardLeagueNBAPersonal informationBorn (1992-01-29) 29 January 1992 (age 31)Würzburg, GermanyListed height6 ft 10 in (2.08 m)Listed weight240 lb (109 kg)Career informationNBA draft2014: undraftedPlaying career2011–presentCareer history2011–2014Würzburg2014–2015Obradoiro2015–2017Bayern Munich2017–presentDallas Mavericks Career highlights and awards All-...

 

KAL1 general purpose infantry rifle

Australian bullpup rifle KAL1 general purpose infantry rifle TypeBullpup battle riflePlace of originAustraliaProduction historyDesignerKevin LoughreyAndrew WittDesigned1970–1973ManufacturerSmall Arms Factory LithgowNo. built1 (working 'mockup')1 (unfinished prototype)VariantsKAL1(A)KAL1(B)SpecificationsMass3.98 kgLength856 mmBarrel lengthSame as L1A1 SLRCartridge7.62×51mm NATOCaliber7.62mmActionGas-operated, tilting breechblockFeed system20-round detachable box mag...

 

Museum Cognacq-Jay

Portret oleh François Boucher, dari 1760, Museum Cognacq-Jay Museum Cognacq-Jay (Prancis: Musée Cognacq-Jay) adalah museum yang terletak di Hôtel Donon pada arondisemen 3 di 8 rue Elzévir, Paris, Prancis. Museum ini terbuka setiap hari, kecuali hari Senin; biaya masuk untuk museum ini gratis. Koleksi museum dibangun antara 1900-1925 oleh Théodore-Ernest Cognacq (1839–1928) dan istrinya Marie-Louise Jay (1838–1925), pendiri toko La Samaritaine. Pada saat kematiannya, Cognacq membe...

Andy Ngo

American right-wing author and influencer Andy NgoNgo in 2019BornAndy Cuong Ngo1986 or 1987 (age 36–37)Portland, Oregon, U.S.EducationUniversity of California, Los Angeles (BA)Portland State UniversityEmployerThe Post Millennial Andy Cuong Ngo (/noʊ/ n-oh; born c. 1986)[1] is an American right-wing author and social media influencer,[2] who is known for covering and video-recording demonstrators.[3] He is a journalist and editor-at-large for T...

 

Mashare

Location of Mashare constituency (yellow) in the Kavango Region (dark grey) of Namibia Mashare is a settlement in the Kavango East Region of Namibia, just east of Rundu, the regional capital. It is the district capital of Mashare Constituency.[1] The settlement hosted a leprosarium until the early 1980s when the Namibian War of Independence led to its closure. The hospital accommodated thousands of patients with leprosy from Namibia, Angola, and Botswana.[2] Until today[up...

 

Nuclear flask

Containers used to transport nuclear material Wagon with transport cabin containing a nuclear waste flask, at Bristol A nuclear flask is a shipping container that is used to transport active nuclear materials between nuclear power station and spent fuel reprocessing facilities. Each shipping container is designed to maintain its integrity under normal transportation conditions and during hypothetical accident conditions. They must protect their contents against damage from the outside world, ...

Laali Ki Shaadi Mein Laaddoo Deewana

2017 film written and directed by Manish Harishankar Laali Ki Shaadi Mein Laaddoo DeewanaOfficial PosterDirected byManish HarishankarWritten byManish HarishankarProduced byTP Aggarwal Rahul AggarwalStarringVivaan ShahAkshara HaasanGurmeet ChoudharyKavitta VermaCinematographyRavi YadavEdited bySteven BernardMusic bySongsVipin Patwa Revant Siddharth ArkoMalini AwasthiBackground MusicRohit KulkarniProductioncompanyStar Entertainment WorldwideDistributed byWhite Lion EntertainmentRelease date 7&#...

 

Yuto Otsuka

Japanese basketball player For the basketball player born in 1990, see Yuto Otsuka (basketball, born 1990). Yuto Otsuka大塚裕土Otsuka with Akita Happinets　No. 24 – Altiri ChibaPositionForwardLeagueB.LeaguePersonal informationBorn (1987-08-23) August 23, 1987 (age 36)Nayoro, HokkaidoNationalityJapaneseListed height6 ft 2 in (1.88 m)Listed weight181 lb (82 kg)Career informationHigh schoolTokai University No. 4(Sapporo, Hokkaido)CollegeTokai Universi...

 

Muppet*Vision 3D

3D theme park attraction Muppet*Vision 3DThe attraction's entrance at Disney's Hollywood StudiosDisney's Hollywood StudiosAreaStreets of America (1991–2016)Muppets Courtyard (2016–2017)Grand Avenue (2017–present)Coordinates28°21′18″N 81°33′34″W / 28.354952°N 81.559536°W / 28.354952; -81.559536StatusOperatingOpening dateMay 16, 1991 (1991-05-16) Disney California AdventureAreaHollywood LandCoordinates33°48′28″N 117°55′06″Wþ...

تحليل القوة والحقل

يفتقر محتوى هذه المقالة إلى الاستشهاد بمصادر. فضلاً، ساهم في تطوير هذه المقالة من خلال إضافة مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (يناير 2022) تحليل القوة والحقل (بالإنجليزية: Force-field analysis)‏ هو تطور مؤثر في مجال العلوم الاجتماعية. ويوفر إطارًا لبحث ا...

 

Prescription drug addiction

Medical conditionPrescription drug addictionAdderall is a commonly abused stimulant drug containing amphetamine.[1]SpecialtyPsychiatry, clinical psychologyComplicationsDrug overdoseFrequencyEstimated over 3.43 million prescription opioid users and 3.42 million prescription stimulant users worldwide.[2] Prescription drug addiction is the chronic, repeated use of a prescription drug in ways other than prescribed for, including using someone else’s prescription.[3][...

 

The Testament of Mary

Short novel by Colm Tóibín The Testament of Mary AuthorColm TóibínCountryIrelandLanguageEnglishGenreFictionPublisherScribner'sPublication date13 November 2012Media typePrint (hardcover)Pages96 pp (hardback)ISBN978-1451688382Preceded byBrooklyn Followed byNora Webster  The Testament of Mary is a short novel by Irish writer Colm Tóibín. The book was published on 13 November 2012 by Scribner's.[1] The novel is written from the point of view of Mary, mother ...

Club Atlético River Plate 1910

Voce principale: Club Atlético River Plate. River PlateStagione 1910Una formazione del 1910 Sport calcio Squadra River Plate Presidente José Bernasconi Copa Campeonato7º posto Miglior marcatoreCampionato: Arturo Prandoni (10) 1909 1911 Si invita a seguire il modello di voce Questa voce raccoglie le informazioni riguardanti il Club Atlético River Plate nelle competizioni ufficiali della stagione 1910. Indice 1 Stagione 2 Maglie e sponsor 3 Rosa 4 Statistiche 4.1 Statistiche di squadra...

 

Bulgari

Italian luxury fashion house This article is about the luxury brand. For other uses, see Bulgari (disambiguation). Bulgari S.p.A.Headquarters in RomeTypePrivate società per azioniIndustryRetailFounded1884; 139 years ago (1884)FounderSotirios VoulgarisHeadquartersRome, ItalyKey peoplePaolo Bulgari​ (chairman)Jean-Christophe Babin​ (CEO)Products Jewellery watches accessories fragrances cosmetics hotels Revenue€1.069 billion (2010)[1]Operat...

 

Strategi Solo vs Squad di Free Fire: Cara Menang Mudah!