PROFILBARU.COM

تثلث الصبغي 16
	كروموسوم 16 كروموسوم 16
	تعديل مصدري - تعديل

تثلث الصبغي 16 (بالإنجليزية: Trisomy 16)‏ هو شذوذ الكروموسومات حيث يوجد 3 نسخ من الكروموسوم 16 بدلاً من نسختين،^[1] وتثلث الكروموسوم 16هو التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا الذي يؤدي إلى الإجهاض والسبب الثاني الأكثر شيوعًا للصبغي، بعد الكروموسوم x أحادي الصبغي؛ ^[2] حيث أنه حوالي 6 ٪ من حالات الإجهاض لديها تثلث الصبغي 16، ^[3] وتحدث هذه في الغالب ما بين الأسبوع الثامن إلى الخامس عشر بعد فترة الحيض الأخيرة. ^[3]

لا يمكن أن يولد الطفل حيا مع نسخة إضافية من هذا الصبغي الموجود في جميع الخلايا (التثلث الصبغي الكامل 16)، ^[4] ومع ذلك من الممكن أن يولد الطفل حياً على شكل فسيفساء. ^[5] ^[6]

كروموسوم 16

عادة ما يكون لدى البشر نسختان من الكروموسوم 16 واحدة تورث من كل من الأبوين يمثل هذا الكروموسوم ما يقرب من 3% من جميع الحمض النووي في الخلايا. ^[7]

فحص شامل

أثناء الحمل يمكن فحص النساء عن طريق اعتيان من الزغابات المشيمائية وبزل السلى للكشف عن التثلث الصبغي 16، ومع ظهور تقنيات غير باضعة للكشف عن اختلال الصبغية أصبح من الممكن استخدام اختبارات فحص قبل الولادة باستخدام تسلسل الجيل التالي قبل التقنيات الغائرة، وهذا يمكن أن يسبب تأخر نمو الجنين.^[8]

تثلث كامل للكروموسوم 16

التثلث الكامل للكروموسوم 16 غير متوافق مع الحياة، وفي معظم الأحيان يؤدي إلى الإجهاض خلال الأشهر الثلاثة الأولى، يحدث هذا عندما تحتوي جميع الخلايا في الجسم على نسخة إضافية من الكروموسوم 16. ^[8]

التثلث الفسيفسائي للكروموسوم 16

التثلث الفسيفسائي للكروموسوم 16هو اضطراب كروموسومي نادر متوافق مع الحياة وبالتالي يمكن أن يولد الطفل حيا، ويحدث هذا عندما تحتوي بعض الخلايا في الجسم فقط على نسخة إضافية من الكروموسوم 16، وبعض النتائج تشمل النمو البطيء قبل الولادة.^[9]

التشخيص قبل الولادة

أثناء التشخيص قبل الولادة يمكن تحليل مستويات التثلث الصبغي في أنسجة المشيمة الجنينية، هذه المستويات يمكن أن تنبئ بالنتائج في حالات حمل التثلث الفسيفسائي للكروموسوم 16، وفي دراسة لحالات تشخيص ما قبل الولادة كان هناك 66٪ من المواليد الأحياء بمتوسط عمر الحمل 35.7 أسبوع حوالي 45 ٪ منهم لديهم تشوهات، كانت التشوهات الأكثر شيوعًا هي تشقق العمود الفقري وعيب الحاجز الأذيني وإحليل تحتاني،^[7] ومع ذلك فإن تثلث الصبغي 16 لا يؤدي دائمًا إلى تشوهات تشريحية. ^[9]

مراجع

^ Mary Kugler, R.N. (20 أغسطس 2005). "Chromosome 16 Disorders". About.com:Rare Diseases. About, Inc. مؤرشف من الأصل في 2015-09-06. اطلع عليه بتاريخ 2008-01-30.
^ DeCherney، Alan H.؛ Nathan، Lauren؛ Goodwin، T. Murphy؛ Laufer، Neri، المحررون (2007). Current diagnosis & treatment: Obstetrics & gynecology (ط. 10th). New York: McGraw-Hill. ISBN:978-0-07-143900-8.
^ ^ا ^ب Benn, Peter (1 Sep 1998). "Trisomy 16 and trisomy 16 mosaicism: A review". American Journal of Medical Genetics (بالإنجليزية). 79 (2): 121–133. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19980901)79:2<121::AID-AJMG8>3.0.CO;2-T. ISSN:1096-8628. Archived from the original on 2021-10-14.
^ Seller، MJ؛ Fear, C؛ Kumar, A؛ Mohammed, S (2004). "Trisomy 16 in a mid-trimester IVF foetus with multiple abnormalities". Clinical Dysmorphology. ج. 13 ع. 3: 187–190. DOI:10.1097/01.mcd.0000133498.91871.1b. ISSN:0962-8827. OCLC:196772467. PMID:15194958. BL Shelfmark 3286.273700. مؤرشف من الأصل في 2019-12-14.
^ Simensen، RJ؛ Colby, RS؛ Corning, KJ (2003). "A prenatal counseling conundrum: mosaic trisomy 16. A case study presenting cognitive functioning and adaptive behavior". Genetic Counselling. ج. 14 ع. 3: 331–6. ISSN:1015-8146. OCLC:210520912. PMID:14577678. BL Shelfmark 4111.845000.
^ Langlois S, Yong PJ, Yong SL؛ Yong, P J؛ Yong, S L؛ Barrett, I؛ Kalousek, D K؛ Miny, P؛ Exeler, R؛ Morris, K؛ Robinson, W P؛ وآخرون (2006). "Postnatal follow-up of prenatally diagnosed trisomy 16 mosaicism". Prenatal Diagnosis. ج. 26 ع. 6: 548–558. DOI:10.1002/pd.1457. OCLC:108807898. PMID:16683298. BL Shelfmark 6607.646000.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
^ ^ا ^ب Yong، PJ؛ Barrett، IJ؛ Kalousek، DK؛ Robinson، WP (2003). "Clinical aspects, prenatal diagnosis, and pathogenesis of trisomy 16 mosaicism". Journal of Medical Genetics. ج. 40 ع. 3: 175–82. DOI:10.1136/jmg.40.3.175. PMC:1735382. PMID:12624135.
^ ^ا ^ب Groli، C؛ Cerri، V؛ Tarantini، M؛ Bellotti، D؛ Jacobello، C؛ Gianello، R؛ Zanini، R؛ Lancetti، S؛ Zaglio، S (1996). "Maternal serum screening and trisomy 16 confined to the placenta". Prenatal Diagnosis. ج. 16 ع. 8: 685–9. DOI:10.1002/(SICI)1097-0223(199608)16:8<685::AID-PD907>3.0.CO;2-2. PMID:8878276.
^ ^ا ^ب Kontomanolis، EN؛ Lambropoulou، M؛ Georgiadis، A؛ Gramatikopoulou، I؛ Deftereou، TH؛ Galazios، G (2012). "The challenging trisomy 16: A case report". Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology. ج. 39 ع. 3: 412–3. PMID:23157062.