Bệnh Milroy là một bệnh di truyền đặc trưng bởi chứng phù bạch huyết (lymphedema) thường là ở chân, do các bất thường bẩm sinh ở hệ bạch huyết. Sự dẫn lưu của mạch bạch huyết bị suy giảm dẫn đến ứ đọng dịch lỏng và phì đại các mô mềm.[1][2] Nó cũng được gọi là hội chứng Nonne-Milroy-Meige và phù bạch huyết di truyền.[3]
Bệnh được Sir William Osler đặt theo tên của William Milroy, một thầy thuốc người Mỹ, ông đã mô tả 1 ca bệnh vào năm 1892, mặc dù nó đã được Rudolf Virchow mô tả đầu tiên vào năm 1863.[4][5]
Mô tả
Biểu hiện phổ biến nhất của bệnh Milroy là phù bạch huyết cả hai chân, và có thể kèm theo tràn dịch màng tinh hoàn (hydrocele).[6]
Bệnh này thường gặp ở phụ nữ và có sự liên quan với genFLT4.[7] FLT4 mã hóa cho thụ thể VEGFR-3, liên quan đến sự phát triển của hệ bạch huyết.
^Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN1-4160-2999-0.Quản lý CS1: nhiều tên: danh sách tác giả (liên kết)
^W. F. Milroy. An undescribed variety of herditary edema. New York Medical Journal, 1892, 56: 505-508.
^“Milroy Disease”. United States Library of Medicine. Truy cập tháng 3 năm 2014. Kiểm tra giá trị ngày tháng trong: |access-date= (trợ giúp)
^Spiegel R, Ghalamkarpour A, Daniel-Spiegel E, Vikkula M, Shalev SA (2006). “Wide clinical spectrum in a family with hereditary lymphedema type I due to a novel missense mutation in VEGFR3”. Journal of Human Genetics. 51 (10): 846–50. doi:10.1007/s10038-006-0031-3. PMID16924388.Quản lý CS1: nhiều tên: danh sách tác giả (liên kết)
