Синдром м'язової скутості

Мікрофотографія мозочка зі зв'язаними анти-GAD65 моноклональними антитілами (зелений), непряма імунофлюоресценція

Синдром м'язової скутості (СМС) є рідкісним неврологічним розладом нез’ясованої причини, що характеризується прогресуючою ригідністю та скутістю м’язів. Скутість насамперед впливає на м’язи тулуба і характеризується спазмами, що призводить до деформації постави. Хронічний біль, порушення рухливості та поперековий гіперлордоз є загальними симптомами^[1][2].

Цей синдром зустрічається приблизно у одного з мільйона людей і найчастіше зустрічається у людей середнього віку. Невелика кількість пацієнтів має паранеопластичний різновид захворювання. Часто спостерігаються такі варіанти стану, як синдром ригідності кінцівок, який вражає переважно певну кінцівку.

СМС вперше був описаний у 1956 році. Діагностичні критерії були запропоновані в 1960-х роках і уточнені через два десятиліття. У 1990-х і 2000-х роках роль антитіл у цьому стані стала більш зрозумілою. Пацієнти з СМС зазвичай мають антитіла до декарбоксилази глутамінової кислоти (ГАД), які рідко зустрічаються в загальній популяції. Окрім аналізів крові на ГТР, електроміографія може допомогти підтвердити наявність захворювання.

Препарати класу бензодіазепінів є найпоширенішим методом лікування; вони використовуються для полегшення симптомів скутості. Інші поширені методи лікування включають баклофен, внутрішньовенний імуноглобін і ритуксимаб. Є обмежений, але обнадійливий терапевтичний досвід трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин для СМС^[1].

Примітки

1. Stiff-Person Syndrome | National Institute of Neurological Disorders and Stroke. www.ninds.nih.gov. Процитовано 18 січня 2023.
2. Stiff person syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center. rarediseases.info.nih.gov (англ.). Архів оригіналу за 15 листопада 2022. Процитовано 18 січня 2023. [Архівовано 2022-11-15 у Wayback Machine.]