Toll geni 1 tarafından kodlanan protein, patojen tanımada önemli rol oynayan ve bunlara karşı doğuştan gelen bağışıklığın aktivasyonunu sağlayan Toll like reseptör (TLR) ailesinin bir üyesidir.
TLRler, Drosophiladan insana kadar büyük oranla korunurlar ve yapısal ve fonksiyonel benzerlikleri paylaşırlar. Enfeksiyöz ajanların patojenite ile ilişkilendirilen moleküler kalıplarını (PAMPlar) tanırlar ve bunlara karşı etkin bağışıklığın gelişiminde etkili olan sitokinlerin üretilmesine aracılık ederler.
Farklı TLR'ler farklı ekspresyon kalıpları gösterirler. Bu reseptör plasenta ve lökositlerin miyelomonositik altsınıfnda bolca eksprese edilirler.
Bu gen üzerindeki mutasyonlar LPS'deki yanıtlarındaki farklılıklar ile ilişkilendirilir. Bununla beraber bu gen üzerinde bazı yazılım farklılıkları bulunur, fakat çoğundaki protein kodlama potansiyeli düzensizdir.[1]
