Marshall sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5][6]
Kafa ve yüz bulguları: Kafatası kemikleri kalındır. Hipertelorizm belirgindir. Gözlerde konjenital katarakt, glokom, retina dekolmanı, lens dislokasyonu ve yer yer dejenerasyon alanları vardır. İçe şaşılık ile gözkapakları iç açısında deri kıvrımı (epikantus) görülür. Delikleri dış-yukarı yönde olan basık ve düz bir burun saptanır. Paranazal sinüsler oluşmamıştır (agenez). Kulak kepçelerinin yerleşimi aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Yüz basıktır. Filtrum uzun, dudaklar kalındır.[1][2][5][6]
Ağız bulguları: Pierre Robin sequence bulguları saptanır: küçük altçene, yarık damak, arka-yukarı yerleşim gösteren dil (glossoptosis); bu nedenle, solunum ve beslenme güçlükleri olabilir. Üstçene kesici dişlerde tavşan dişi görünümü vardır.[5][6]
Öteki bulgular: Genel gelişme geriliği vardır. Beyin zarlarında kireçlenmeler, pelvis hipoplazisi ve kalça eklemi anomalisi (coxa valga) ile uzun kemiklerde ve parmaklarda malformasyonlar görülebilir.[1][2][5][6]
Kaynakça
- ^ a b c Marshall D. Ectodermal dysplasia: report of kindred with ocular abnormalities and hearing defect. American Journal of Ophthalmology, 45: 143-156, 1958
- ^ a b c Shanske AL, Bogdanow A, Shprintzen RJ, Marion RW. The Marshall syndrome: report of a new family and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 70: 52-57, 1997
- ^ Ala-Kokko L, Shanske AL. Mosaicism in Marshall syndrome. American Journal of Medical Genetics, 149A: 1327-1330, 2009
- ^ Majava M, Hoornaert KP, Bartholdi D, et al. A report on 10 new patients with heterozygous mutations in the COL11A1 gene and a review of genotype-phenotype correlations in type XI collagenopathies. American Journal of Medical Genetics, 143A: 258-264, 2007
- ^ a b c d DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c d Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
