Kromozom 6 , 22 çift otozomal insan kromozomlarından 6. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. Yaklaşık olarak 170 milyon baz çifti ve toplam hücre DNA 'sının %5,5 ya da %6'sına sahiptir. Kromozom 6, muhtemelen 1,100 ile 1,600 arasında gen içermektedir.
İnsan karyotipinde kromozomlar
Genler
Kromozom 6'da bulunan genlerden bazıları şunlardır;
BCKDHB : dallanmış zincir keto asit dehidrogenaz E1, beta polipeptid (akçaağaç ürin hastalığı)COL11A2 : kollajen, tip XI, alfa 2CYP21A2 : sitokrom P450, aile 21, altaile A, polipeptid 2DSP : kardiomyopati ile bağlantılı desmoplakin geniEYA4 : göz yokluğu homolog 4 (Drosophila)HFE geni : hemokromatozisHLA-B : major histouygunluk kompleksi, sınıf I, BMUT : metilmalonil Koenzim A mutasyonuMYO6 : myosin VIPARK2 : Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, genç dönem) 2, parkinPKHD1 : polksitik böbrek ve karaciğer hastalığı 1 (otozomal çekinik)TNXB : tenaskin XB
Kromozom 6 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
Ankilozan spondilit Kollajenopati, tip II ve XI
Ehlers-Danlos sendromu Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
Ehlers-Danlos sendromu, hiperakışkan tip
Hemokromatozis hemokromatozis, tip1
21-hidroksilaz eksikliği
Akçaağaç ürin hastalığı
metilmalonik asidemi
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
otospondilomegaepifizal displazi
Parkinson hastalığıPolikistik böbrek hastalığı porfiriya porfiriya kutanea tarda
Stickler sendromu Stickler sendromu, COL11A2
Weissenbacher-Zweymüller sendromu
X-bağlantılı sideroblastik anemi
Bu kromozomun halka (ring kromozom ) biçimini alması şeklindeki anomalisi sık görülür. Atrial septum defektiyle birlikte görülmektedir.
