Kromozom 5, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 5. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 181 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6'sına sahiptir. Kromozom 5 muhtemelen 900 ile 1,300 arasında gen içermektedir.
İnsan karyotipinde kromozomlar
Genler
Kromozom 5'te bulunan genlerden bazıları şunlardır;
ADAMTS2: ADAM metallopeptidaz thrombospondin tip 1 motif, 2 ile.
Bu kromozom düzensizliklerinin en çok bilineni ve üzerinde en çok durulanı 5p monozomisidir. ilk defa 1963 yılında Lejeune ve arkadaşları tarafından tanımlanmış olan 5p delesyonu ile ortaya çıkan ve Cri du Chat denilen bir sendromda en tipik bulgu kedi miyavlamasını andıran ağlamadır. Larinksin küçük ve yumuşak oluşu, ses bantlarının hatalı gelişmesinden kaynaklanır. Mikrosefali ve ileri derecede zeka geriliği karakteristiktir. Cri du chat hastalar bebek yaşta öldükleri için bu hastalığı yeni döllere aktaramazlar. Bazen 5p parçası başka bir kromozoma resiprokal transloke olursa kişi normal gelişebilir, fakat taşıyıcıdır. Heterozigotik translokasyonda ise sendrom ortaya çıkar.
5p trizomisinde ise, kromozom kolu 12,13 veya 15. kromozomlara transloke olduğu zaman kısmi trizomi ortaya çıkabilmektedir. Mental gerilik, renal ve ürogenital bozukluklar, postnatal büyüme geriliği, konjenital kalp hastalıklarına rastlanır.
