โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง

Spinal muscular atrophy
ชื่ออื่นAutosomal recessive proximal spinal muscular atrophy, 5q spinal muscular atrophy
Location of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cord
สาขาวิชาประสาทวิทยา
อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงลงเรื่อยๆ[1]
ภาวะแทรกซ้อนกระดูกสันหลังคด, ข้อติด, ปอดอักเสบ[2]
การตั้งต้นความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นมาตั้งแต่กำเนิด, แสดงอาการที่อายุแตกต่างกันในแต่ละชนิด
ประเภทType 0 to type 4[2]
สาเหตุMutation in SMN1[2]
วิธีวินิจฉัยGenetic testing[1]
โรคอื่นที่คล้ายกันCongenital muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, Prader-Willi syndrome[2]
การรักษาSupportive care, medications[1]
ยาNusinersen, onasemnogene abeparvovec, Risdiplam
พยากรณ์โรคแตกต่างกันไปในแต่ละชนิด[2]
ความชุกพบ 1 ใน 10,000 คน[2]

โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง (อังกฤษ: spinal muscular atrophy, SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดผ่านออโตโซมลักษณะด้อย ทำให้เกิดความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีน SMN ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเซลล์ยูคาริโอต โดยเฉพาะเซลล์ประสาทสั่งการ หากในเซลล์มีโปรตีนนี้น้อยลงจะทำให้เซลล์ประสาทในแอนทีเรียร์ฮอร์นของไขสันหลังสูญเสียการทำงาน ทำให้เกิดกล้ามเนื้อฝ่อทั่วร่างกายได้

SMA แบ่งเป็นหลายชนิด มีความรุนแรงหลายระดับ แต่มีสิ่งที่เหมือนกันคือผู้ป่วยจะค่อยๆ มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อลีบลงไปเรื่อยๆ จนส่งผลต่อการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อส่วนต้นและกล้ามเนื้อปอดมักได้รับผลกระทบเป็นลำดับแรกๆ บางชนิดอาจส่งผลต่อระบบอื่นของร่างกายได้ โดยเฉพาะชนิดที่พบตั้งแต่อายุน้อย ในบรรดาทารกที่เสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรม พบโรคนี้บ่อยที่สุด

อ้างอิง

  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NIH20192
  2. ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NORD20192

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค
ทรัพยากรภายนอก

Strategi Solo vs Squad di Free Fire: Cara Menang Mudah!