Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom
Latin: degeneratio hepatolenticularis
Kayser-Fleischer ring.jpg
Kayser-Fleischers ring (den bruna ringen runt iris) är vanlig vid Wilsons sjukdom, i synnerhet vid neurologiska symtom.
Klassifikation och externa resurser
ICD-10E83.0
ICD-9275.1
OMIM277900
DiseasesDB14152
Medlineplus000785
eMedicinemed/2413  neuro/570 ped/2441
MeSHsvensk engelsk

Wilsons sjukdom eller hepatolentikulär degeneration är en sällsynt medfödd ärftlig åkomma där man har en bristande utsöndring av koppar i gallan, vilket leder till ackumulering av koppar i lever, hjärna och i korneas periferi. Kopparackumuleringen kan leda till organskador.

Sjukdomen är uppkallad efter den brittiska neurologen Samuel Kinnier Wilson.

Klinisk bild

Wilsons sjukdom blir i de allra flesta fall symtomgivande mellan 5 och 40 års ålder. Leversymtom debuterar oftast före 25-årsåldern och kan variera från lätt förhöjda levervärden till svår leversvikt. Neurologiska och psykiska symtom dominerar vid diagnos hos äldre personer, men kan också debutera i tonåren.

Hemolytisk anemi kan ibland vara ett första tecken på Wilsons sjukdom.

Kayser-Fleischer-ringar i ögonen orsakas av kopparinlagring. De förekommer inte hos alla patienter och kan också ha andra orsaker.

Diagnos

Mängden ceruloplasmin i blodet är låg i ungefär 90% av alla fall.

Genetik

Orsaken till den störda kopparmetabolismen är en mutation i gen ATP7B på kromosom 13. En stor mängd olika mutationer i denna gen har identifierats vilka alla ger samma störning. Wilsons sjukdom är autosomalt recessiv vilket innebär att en muterad gen måste ärvas från båda föräldrarna. Detta sker med sannolikheten 25% om båda föräldrarna är bärare. En person som är bärare av bara en muterad gen utvecklar inte sjukdomen.

Epidemiologi

Förekomsten brukar anges till ungefär 1/30.000.[1]

Prognos

Obehandlad leder sjukdomen till döden medan tidig behandling förebygger risken för organskador och symtom. Skador och symtom som redan har hunnit uppstå vid behandlingsstart är ofta reversibla men kan vara så långt gångna (till exempel levercirros) att separat behandling krävs för dessa.

Se även

Referenser

  1. ^ http://www.gastrolab.net/c1qwils.htm Arkiverad 4 december 2008 hämtat från the Wayback Machine.

Externa länkar

Read other articles:

Файл:Passion play poster.jpg

Опис файлу Опис Постер до фільму «Ігри пристрасті» Джерело Passion play poster.jpg (англ. вікі) Час створення 2010 Автор зображення Авторські права належать дистриб'ютору, видавцю фільму або художнику цього постера. Ліцензія див. нижче Обґрунтування добропорядного використання дл...

 

Narcótico

Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada.Este aviso fue puesto el 19 de noviembre de 2013. Botella de heroína Bayer Un narcótico es una sustancia medicinal que, por definición, provoca sueño o en muchos casos estupor y, en la mayoría de los casos, inhibe la transmisión de señales nerviosas, en particular, las asociadas al dolor. El grupo de los narcóticos comprende gran variedad de drogas con efectos psicoactivos, aunque terapéuticam...

 

Master of the Embroidered Foliage

Virgin and Child in a LandscapeArtistMaster of the Embroidered FoliageYearcirca 1490Mediumoil on panelDimensions83.8 cm × 60.3 cm (33.0 in × 23.7 in)LocationPhiladelphia Museum of ArtAccession2518WebsiteMuseum page The Master of the Embroidered Foliage (active c. 1480 – c. 1510) is the Notname for an Early Netherlandish painter or a group of painters who worked out of Bruges and Brussels. In 1926 the German art historian Max Jakob Friedl

Spice Girls

English girl group Spice Girl redirects here. For other uses, see Spice Girl (disambiguation). Spice GirlsThe Spice Girls performing during a reunion concert in Toronto in February 2008.From left to right:Mel C, Victoria Beckham, Geri Halliwell, Mel B and Emma BuntonBackground informationOriginLondon, EnglandGenres Pop dance-pop teen pop contemporary R&B Years active 1994–2000 2007–2008 2012 2018–present LabelsVirginMembers Emma Bunton Mel B Melanie C Geri Halliwell Past members Vic...

 

Острови Джорджіан-Бей (національний парк)

Національний парк «Острови Джорджіан-Бей» Georgian Bay Islands National Park Розташування парку на мапі 44°52′40″ пн. ш. 79°52′28″ зх. д. / 44.87780000002777570° пн. ш. 79.87470000002778647° зх. д. / 44.87780000002777570; -79.87470000002778647Координати: 44°52′40″ пн. ш. 79°52′28″ зх. д. / ...

 

Taihō Code

This article includes a list of general references, but it lacks sufficient corresponding inline citations. Please help to improve this article by introducing more precise citations. (May 2020) (Learn how and when to remove this template message) 703 CE Japanese legal reform The Taihō Code or Code of Taihō (大宝律令, Taihō-ritsuryō) was an administrative reorganisation enacted in 703 in Japan, at the end of the Asuka period.[1] It was historically one of the Ritsuryō-sei (律...

Japanese swordsmithing

Process of forging bladed weapons This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Japanese swordsmithing – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (March 2011) (Learn how and when to remove this template message) Visual glossary of Japanese sword terms Japanese swordsmithing is the labour-intensive blade...

 

Budhy Munawar Rachman

Artikel ini tidak memiliki referensi atau sumber tepercaya sehingga isinya tidak bisa dipastikan. Tolong bantu perbaiki artikel ini dengan menambahkan referensi yang layak. Tulisan tanpa sumber dapat dipertanyakan dan dihapus sewaktu-waktu.Cari sumber: Budhy Munawar Rachman – berita · surat kabar · buku · cendekiawan · JSTORArtikel ini perlu dikembangkan agar dapat memenuhi kriteria sebagai entri Wikipedia.Bantulah untuk mengembangkan artikel ini. Jika...

 

RAAF Museum

Military museum in RAAF Williams Point CookRAAF MuseumEstablished1952LocationRAAF Williams Point CookCoordinates37°55′50″S 144°44′57″E / 37.930464°S 144.749073°E / -37.930464; 144.749073TypeMilitary museumDirectorDavid GardnerWebsitehttps://www.airforce.gov.au/community/visit-and-learn/raaf-museum RAAF Museum is the official museum of the Royal Australian Air Force, the second oldest air force in the world, located at RAAF Williams Point Cook, Victoria, Aus...

Автоматичне регулювання процесом зневоднення ежектуванням

Автоматизація процесу зневоднення ежектуванням Процес зневоднення ежектуванням як об'єкт регулювання На рис. 1 показана структура чинників процесу зневоднення ежектуванням. Основними вихідними параметрами є продуктивність установки по кеку і його вологість (G, Wзнев). ...

 

Uriménil

Peta Uriménil. Uriménil merupakan sebuah komune di departemen Vosges yang terletak pada sebelah timur laut Prancis. Lihat pula Komune di departemen Vosges Referensi INSEE lbsKomune di departemen Vosges Les Ableuvenettes Ahéville Aingeville Ainvelle Allarmont Ambacourt Ameuvelle Anglemont Anould Aouze Arches Archettes Aroffe Arrentès-de-Corcieux Attignéville Attigny Aulnois Aumontzey Autigny-la-Tour Autreville Autrey Auzainvilliers Avillers Avrainville Avranville Aydoilles Badménil-aux-B...

 

Gundam Build Fighters

Japanese anime television series Gundam Build FightersDVD cover art of the first volumeガンダムビルドファイターズ(Gandamu Birudo Faitāzu)GenreMecha Anime television seriesDirected byKenji NagasakiProduced byMasakazu OgawaMakoto Shiraishi (TV Tokyo)Written byYōsuke KurodaMusic byYuki HayashiStudioSunriseLicensed byNA: SunriseOriginal networkTXN (TV Tokyo), AT-X, BS11English networkPH: Cartoon NetworkOriginal run October 7, 2013 – March 31, 2014Episodes...

Amber Jacobs

American basketball player This article includes a list of general references, but it lacks sufficient corresponding inline citations. Please help to improve this article by introducing more precise citations. (November 2014) (Learn how and when to remove this template message) Amber JacobsPersonal informationBorn (1982-06-29) June 29, 1982 (age 41)Elkhart, IndianaNationalityAmericanListed height5 ft 8 in (1.73 m)Listed weight152 lb (69 kg)Career informationHigh ...

 

2007 год в музыке

2007 год в музыке 2005 — 2006 — 2007 — 2008 — 2009 См. также: Другие события в 2007 годуСобытия в театре и События в кино Содержание 1 События 1.1 Классическая музыка 2 Продажи 3 Награды 3.1 Зал славы рок-н-ролла 3.2 Зал славы авторов песен 3.3 Зал славы кантри 4 Альбомы 5 Музыкальные...

 

Babymetal (album)

2014 studio album by BabymetalBabymetalStudio album by BabymetalReleasedFebruary 26, 2014 (2014-02-26)Recorded2010–2014GenreKawaii metal[1]Length54:55LanguageJapaneseLabelBMD FoxToy's FactoryAmuseearMUSICCooking VinylProducerChibametal (exec.)Inabametal (exec.)KobametalBabymetal chronology Babymetal(2014) Live at Budokan: Red Night(2015) Singles from Babymetal Doki Doki ☆ MorningReleased: October 22, 2011 Babymetal / Kiba of AkibaReleased: March 7, 2012 Head...

The Greatest Hits (Wet Wet Wet album)

2004 greatest hits album by Wet Wet WetThe Greatest HitsGreatest hits album by Wet Wet WetReleased8 November 2004Recorded1986—2004GenrePop, pop rockLabelMercury RecordsProducerWet Wet WetWet Wet Wet chronology 10(1997) The Greatest Hits(2004) Timeless(2007) Singles from The Greatest Hits All I WantReleased: 1 November 2004 Professional ratingsReview scoresSourceRatingAllmusic [1] The Greatest Hits is the second Greatest Hits compilation album released by Scottish pop rock qu...

 

مالك الملك (أسماء الله الحسنى)

هذه المقالة تحتاج للمزيد من الوصلات للمقالات الأخرى للمساعدة في ترابط مقالات الموسوعة. فضلًا ساعد في تحسين هذه المقالة بإضافة وصلات إلى المقالات المتعلقة بها الموجودة في النص الحالي. (ديسمبر 2016) مالك الملك اسم من أسماء الله ورد ذكره في سورة آل عمران.[1] الوصف قال الله:﴿ق...

 

Farouk El-Baz

Egyptian scientist Farouk El-Bazفاروق البازBorn (1938-01-02) January 2, 1938 (age 85)Zagazig, Kingdom of EgyptCitizenshipEgyptUnited StatesAlma materAin Shams UniversityMissouri University of Science and TechnologyKnown forProject ApolloAwardsNASA's Apollo Achievement Award Exceptional Scientific Achievement MedalCertificate of Merit of the World Aerospace Education OrganizationRepublic of Egypt Order of Merit - First Class1989 Outstanding Achievement Award of the Egy...

Tethis

Mitologi YunaniTitan 12 Titan Okeanos Hiperion Koios Kronos Krios Mnemosine Tethis Theia Foibe Rea Iapetos Themis Anak-anak Titan Anak-anak Hiperion Eos • Helios • Selene Anak-anak Koios Leto • Asteria Anak-anak Iapetos Atlas • Prometheus • Epimetheus • Menoitios Anak-anak Krios Astraios • Pallas • Perses Daftar tokoh mitologi Yunanilbs Dalam mitologi Yunani, Tethis (bahasa Yunani: Τηθύς) adalah seorang Titan sekaligus dewi laut...

 

Night Sky Mine

1996 novel by Melissa Scott This article is about the novel. For other uses of Night sky, see Night sky (disambiguation). This article includes a list of references, related reading, or external links, but its sources remain unclear because it lacks inline citations. Please help to improve this article by introducing more precise citations. (February 2014) (Learn how and when to remove this template message) Night Sky Mine First editionAuthorMelissa ScottCover artistNicholas JainschiggLa...

 

Strategi Solo vs Squad di Free Fire: Cara Menang Mudah!