Хромозом 18 (човек)
Хромозом 18 је аутозомни хромозом осамнаести по величини у хуманом кариотипу . Према положају центромере припада субметацентричним хромозомима . Према Денверској конференцији из 1960 . године сврстан је у Е групу. Изграђен је од 85 милиона парова база ДНК што представља од 2,5-3% укупне количине ДНК у ћелији .
Аберације хромозома 18
1. Тризомија овог хромозома доводи до Едвардсовог синдромакоји се одликује мултиплим аномалијама:
Главни узрок Едвардсовог синдрома је неодвајање хромозома у мејози родитеља, док је ређи уравнотежена транслокација једног од родитеља. Веома ретко се јавља мозаицизам који узрокује много блажу клиничку слику.
2. Делеција дугог крака (18q-) фенотипски се манифестује као De Grouchijev синдром са следећом клиничком сликом :
3. Делеција кратког крака се манифестује као претходно описани De Grouchijev синдром са следећим фенотипским обележјима:
Мапирани гени и болести/поремећаји
генска мапа хромозома 18
Гени мапирани на овом хромозому узрокују следеће болести и поремећаје:
Литература
Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига , Београд
Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
Prentis S: Биотехнологија, Школска књига , Загреб, 1991.
Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига , Загреб, 1990.
Спољашње везе