Vrodené chyby centrálnej nervovej sústavy

Vrodené chyby centrálnej nervovej sústavy sú poruchy vývoja centrálnej nervovej sústavy (mozgu a miechy) človeka, ktoré vznikajú v rôznych fázach vnútromaternicového vývinu embrya.

Klasifikácia (rozdelenie)

Klasifikácia týchto porúch nie je dodnes štandardizovaná. Ideálna klasifikácia by mala byť komplexná, praktická a mala by zohľadňovať závažnosť a prognózu jednotlivých porúch. Rozdelenie založené len na vzhľade a vonkajších prejavoch jednotlivých porúch naráža na problém, že rovnaký vzhľad môže mať porucha, ktorá má rôzne príčiny (napr. Walkerov-Warburgov syndróm môže mať príčinu v mutácii až piatich rôznych génov).[1] Naopak rozdelenie na základe genetických mutácii je v klinickej praxi málo použiteľné, navyše príčiny mnohých malformácií stále nie sú známe. Preto sa používajú kompromisné delenia, ktoré berú do úvahy embryonálny vývoj, genetické i morfologické kritériá. Najpoužívanejšie sú:

  • delenia podľa De Myera (1971) upravené podľa Volpa (1977); Boyera, Van der Knaapa a Valka (1998):[2]
  1. Poruchy dorzálnej indukcie - kraniorachischíza, anencefália, meningoencefalokéla, encefalokéla, myelomeningokéla, Chiariho malformácie I-III. typu, syringohydromyélia, spinálny dysrafizmus
  2. Poruchy ventrálnej indukcie - holoprozencefália, septooptická dysplázia, tvárové anomálie, Dandyho-Walkerov komplex, Joubertov syndróm, rhombencefalosynapsia, tektocerebelárna dysplázia
  3. Poruchy neuronálnej proliferácie, diferenciácie a histogenézy - mikrocefália, megalencefália, neurokutánne syndrómy, stenóza aqueductus Sylvii, arachnoideálne cysty, cievne malformácie, vrodené nádorové ochorenia
  4. Poruchy bunkovej migrácie a gyrifikácie - schizencefália, lizencefália, kortikálna dysplázia, heterotopia sivej hmoty, dysgenéza kalózneho telesa, Lhermittova-Duclosova choroba
  5. Poruchy myelinizácie - metabolické poruchy, dysmyelinizácie
  6. Deštruktívne postihnutia centrálnej nervovej sústavy - hydranencefália, atrofia, porencefália, periventrikulárna leukomalácia
  1. mutácie primitívneho prúžku alebo primitívneho uzla - duplikácia a agenéza neurálnej trubice
  2. mutácie ventrálnej indukcie - holoprozencefália
  3. mutácie dorzálnej indukcie - septooptická dysplázia, syntelencefália
  4. mutácie segmentácie neurálnej trubice - Chiariho malformácia II.typu, cerebellárna hypoplázia a aplázia
  5. poruchy bunkovej diferenciácie spôsobené genetickými mutáciami - hemimegalencefália, syndrómy vrodenej muskulárnej dystrofie, kortikálne dysplázie, heterotopia, Kallmannov syndróm, lizencefália, mikrocefália, polymikrogýria, schizencefália
  6. mutácie migračných génov a poruchy sekrečných molekúl
  7. mutácie génu riadiaceho rast axónu (axonal growth cone gene) a poruchy sekrečných molekúl
  8. poruchy symetrie

V rôznych publikáciách sa je možné stretnúť s ďalšími deleniami či ich modifikáciami, upravenými podľa zámeru autorov príslušnej monografie.

Jednotlivé ochorenia (nozologické jednotky) sú klasifikované pomocou MKCH-10 (Q00-Q18).

Referencie

  1. ↑ BARKOVICH, A, Kuzniecky R, Jackson G, et al. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development. Neurology, december 2005, roč. 65, s. 1873–1887. Dostupné online. ISSN 0028-3878.
  2. ↑ ČERNOCH, Z.. Neuroradiologie. [s.l.] : NUCLEUS HK, 2000. ISBN 80-901753-9-2. Kapitola Vrozené anomalie centrální nervové soustavy, s. 118. (česky)
  3. ↑ SARNAT, Harvey B., Flores-Sarnat L. Integrative classification of morphology and molecular genetics in central nervous system malformations.. American Journal of Medical Genetics, máj 2004, roč. 126A, čís. 4, s. 386–392. Dostupné online. ISSN 1552-4833.
  4. ↑ ATLAS, Scott W.. Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine, 4th edition. [s.l.] : Lippincott, 2010. ISBN 978-0-7817-6985-3. Kapitola Disorders of brain development, s. 195. (anglicky)

Strategi Solo vs Squad di Free Fire: Cara Menang Mudah!