Paroksizmalna noćna hemoglobinurija

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija
Specijalnost	hematologija
Klasifikacija i eksterni resursi
ICD-10	D59.5
ICD-9	283.2
OMIM	300818
DiseasesDB	9688
MedlinePlus	000534
eMedicine	med/2696
MeSH	D006457

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija je vrsta stečene hemolizne anemije, praćene hemoglobinurijom, koja se uglavnom javlja posle spavanja. To je stečena klonska bolest matične hematopoetske ćelije koju karakteriše preosetljivost eritrocita na komplement. Preosetljivost je posledica nedostatka glikozil-fosfatidil-inozitola u membrani hematopoetskih ćelija.^[1][2]

Mehanizam nastanka bolesti nije u potpunosti jasan, ali se zna da u eritrocitima dolazi do smanjenja koncentracije enzima acetil-holinesteraze, što izaziva povećanu fragilnost ćelijske opne eritrocita (veću podložnost hemolizi). Eritrociti su, u ovoj bolesti, čak 20-40 puta osetljiviji na dejstvo komplementa, naročito pri smanjenju pH vrednosti krvi što se dešava pri spavanju.

Uz abnormalnost eritrocita, javlje se i abnormalnost granulocitne i trombocitne loze, a to ukazuje da se poremećaj javlja na nivou matične ćelije u kosnoj srži.

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija je veoma retka bolest, a karakteriše je progresivna anemija, pojava tamno obojene mokraće, bolovi u trbuhu, glavobolje i intravaskularne tromboze (koje su i najčešći uzrok smrti bolesnika), kao i hipohromija, hipoferemija, leukocitopenija, trombocitopenija i sl.

Za dokazivanje se koristi Hamov test (za dokazivanje preosetljivosti eritrocita na komplement), sukroza test, dokazivanje hemoglobina i hemosiderina u urinu. U nalazima imamo snižene vrednosti aktivnosti holiesteraze u eritrocitima kao i alkalne fosfataze u leukocitima. Takođe je prisutna hemolizna anemija i sideropenija zbog hroničnog gubitka gvožđa. Kod ovog poremećaja ne postoji adekvatna terapija jer se ne zna tačan uzrok. U terapiji se uključuju glikokortikosteroidi sa ciljem sprečavanja hemolize. Najnepovoljniji ishod bolesti je prelazak u aplastičnu anemiju i mijeloblastnu leukemiju.

Reference

1. Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; Richard Mitchell (2007). Robbins Basic Pathology. Elsevier Health Sciences. str. 432-. ISBN 978-1-4377-0066-4. 
2. Parker C, Omine M, Richards S, et al. (2005). „Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria”. Blood 106 (12): 3699-709. DOI:10.1182/blood-2005-04-1717. PMC 1895106. PMID 16051736.