Hromozom 18 (čovek)

Hromozom 18 je autozomni hromozom osamnaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. godine svrstan je u E grupu. Izgrađen je od 85 miliona parova baza DNK što predstavlja od 2,5-3% ukupne količine DNK u ćeliji.

Aberacije hromozoma 18

1. Trizomija ovog hromozoma dovodi do Edvardsovog sindromakoji se odlikuje multiplim anomalijama:

• motorna retardacija;
• mentalna retardacija;
• fleksijske deformacije;
• mikrognatija;
• stopalo u obliku stolice za ljuljanje;
• kongenitalna bolest srca.

Glavni uzrok Edvardsovog sindroma je neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja, dok je ređi uravnotežena translokacija jednog od roditelja. Veoma retko se javlja mozaicizam koji uzrokuje mnogo blažu kliničku sliku.

2. Delecija dugog kraka (18q-) fenotipski se manifestuje kao De Grouchijev sindrom sa sledećom kliničkom slikom:

• izražena mentalna retardacija;
• oblik usta kao u šarana;
• anomalija ušnih školjki;
• zašiljeni prsti.

3. Delecija kratkog kraka se manifestuje kao prethodno opisani De Grouchijev sindrom sa sledećim fenotipskim obeležjima:

• mentalna retardacija;
• anomalije oka;
• anomalije ušnih školjki;
• anomalije centralnog nervnog sistema
• zubni karijes.

Mapirani geni i bolesti/poremećaji

genska mapa hromozoma 18

Geni mapirani na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:

• autozomno-dominanatna miopija
• holoprozencefalija
• porodična amiloidna neuropatija
• sindrom karpalnog tunela
• karcinom pankreasa
• juvenilna polipoza creva
• karcinom debelog creva
• sklonost ka Parkinsonovoj bolesti
• nedostatak glukokortikoida
• šizofrenija
• sinovijalni sarkom
• holestaza (zastoj žuči)
• osteosarkom
• distrofija štapića
• karnozinemija
• porodična osteoliza
• methemoglobinemija i dr.

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Vanjske veze

• BioNet Škola Arhivirano 2013-07-30 na Wayback Machine-u