Болезнь Гиппеля — Линдау

Болезнь Гиппеля — Линдау
МКБ-10	Q85.8
МКБ-10-КМ	Q85.8
МКБ-9	759.6
МКБ-9-КМ	759.6[1]
OMIM	193300
DiseasesDB	14000
eMedicine	ped/2417 oph/354
MeSH	D006623
Медиафайлы на Викискладе

Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз, англ. Von Hippel–Lindau disease — VHL) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.

Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.

Этиология

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы (3p25-26)^[2][3].

Аутосомно-доминантное наследование

Эпидемиология

Распространённость VHL составляет 1 на 36000 новорожденных. У лиц, имеющих соответствующую мутацию, к возрасту 65 лет заболевание развивается с вероятностью 95 %^[4]. Возраст на момент установления диагноза варьирует от младенчества до 60-70 лет, со средним возрастом пациента 26 лет.

Классификация

Клинически заболевание можно разделить на два типа:

• тип 1 характеризуется полным фенотипом заболевания — поражение сетчатки, опухоли или кисты головного и спинного мозга, панкреатические кисты и солидные опухоли, селезёночные и почечные кисты, карциномы почек, цистаденомы эпидидимуса и опухоль внутреннего уха, но без феохромоцитомы.
• тип 2 характеризуется развитием феохромоцитомы и подразделяется на подтипы с низким (2A), высоким (2B) риском развития рака почки, а также 2C, проявляющийся только феохромоцитомой.

Диагностика

• генетическое исследование;
• КТ головного мозга;
• МРТ головного мозга;
• УЗИ или КТ органов брюшной полости;
• консультация офтальмолога;
• офтальмоскопия;
• флюоресцентная ангиография^[5].

Лечение

Лечение зависит от клинических проявлений. Феохромоцитомы удаляют хирургическим путём, при наличии гипертонии, необходимо и её лечение.

Опухоли, как правило, лечат хирургически, при наличии злокачественных опухолей, помимо хирургического лечения, возможно применение медикаментозного лечения (белзутифан) и радиотерапии.

Ангиомы сетчатки лечат с помощью лазерной коагуляции или криотерапии, при наличии гемофтальма, экссудативной или тракционной отслойки сетчатки, проводят витроэктомию.^[5]

Другие препараты: белзутифан.

Примечания

1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
2. М. Ю. Юкина, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Трошина, Д. Г. Бельцевич. Болезнь фон Гиппеля-Линдау (VHL-синдром) (рус.) // Проблемы эндокринологии (архив до 2020 г.). — 2012-03-01. — Т. 58, вып. 2. — С. 34–41. — ISSN 0375-9660.
3. Wong WT, n E, Agró Coleman HR et al. (February 2007). «Genotype-phenotype correlation in von Hippel-Lindau disease with retinal angiomatosis». Archives of ophthalmology 125 (2): 239-45. doi: 10.1001/archopht.125.2.239. PMC 3019103. PMID 17296901 Архивная копия от 20 мая 2013 на Wayback Machine . Retrieved 2014-09-04.
4. Kim, JJ; Rini, BI; Hansel, D.E. Von Hippel Lindau syndrome (англ.) // Advances in Experimental Medicine and Biology^[англ.]. — Springer Nature, 2010. — Vol. Advances in Experimental Medicine and Biology. — P. 228—249. — ISBN 978-1-4419-6447-2. — doi:10.1007/978-1-4419-6448-9_22. — PMID 20687511.
5. раздел 7.3 // Лазерная хирургия сосудистой патологии глазного дна / Под редакцией Щуко А. Г.. — «Офтальмология», 2014. — ISBN 978-5-903624-25-6.