Триметиламинурия

Триметиламинурия
Триметиламин
МКБ-11	5C50.G
МКБ-10	E88.8
МКБ-9	270.8
OMIM	602079
DiseasesDB	4835
MeSH	C536561 и C536561

Триметиламинури́я (синдром рыбного запаха) — наследственное заболевание, при котором организм не способен метаболизировать триметиламин из пищевых источников. При этом из-за накопления триметиламина в организме, от тела больного исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы, иногда гниющей рыбы, особенно, после употребления пищи, богатой холином.

Описание

Триметиламинурию в большинстве случаев вызывает дефект гена FMO3^[1], кодирующего фермент флавин-монооксигеназу-3 (FMO₃)^[2]. Обычно фермент FMO₃ преобразует триметиламин N-оксид (побочный продукт пищеварения) в соединение, не имеющее запаха. Отсутствие необходимого количества фермента FMO₃ означает, что печень не в состоянии расщеплять триметиламин N-оксид (триметиламин). Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.^[3] Этот запах, часто не ощущаемый самим пациентом, но ощущаемый окружающими, приводит к психологическим проблемам, сексуальным расстройствам, трудностям в общении, учёбе, работе, карьере, становясь причиной депрессии, агрессивности и социальной изоляции.

Диетарными предшественниками триметиламина являются холин, карнитин, лецитин, повышение содержания которых в потребляемой пище может приводить к превышению возможностей ферментной системы и тем самым — к повышению уровня неметаболизированного триметиламина.

На биосинтез или работу фермента FMO₃ отрицательно влияют никотин, антидепрессанты и некоторые противораковые препараты (такие, как тамоксифен).

Лечение

Особого лечения не существует. Пациентам показано избегать приема в пищу диетарных предшественников триметиламина (продуктов, богатых холином), а также чаще совершать гигиенические процедуры.^[3]

Исследования

Существуют исследования, согласно которым, потенциально, одним из способов лечения может стать подавление кишечной флоры, влияющей на развитие триметиламинурии:

• Существует по крайней мере одно исследование^[4], согласно которому ежедневное употребление активированного угля и/или хлорофиллина помогает улучшить качество жизни некоторым пациентам, страдающим триметиламинурией.
• По другим исследованиям, прием небольших доз антибиотиков (неомицин, метронидазол^[5]) также может приводить к положительным результатам у некоторых пациентов.

Примечания

1. Trimethylaminuria Архивная копия от 21 декабря 2015 на Wayback Machine / Genetics Home Reference, 2013—2015 (англ.) «FMO3 gene mutations account for most cases of trimethylaminuria, the condition can also be caused by other factors»
2. Стивен Джуан. История тела. 2640 фактов (неопр.). — Рипол Классик, 2014. — С. 432.
3. Kloster I, Erichsen MM (September 2021). "Trimethylaminuria". Tidsskr Nor Laegeforen. 141. doi:10.4045/tidsskr.21.0142. PMID 34597008.
4. Yamazaki H., Fujieda M., Togashi M., et al. Effects of the dietary supplements, activated charcoal and copper chlorophyllin, on urinary excretion of trimethylamine in Japanese trimethylaminuria patients (англ.) // Life Sci.^[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 74, no. 22. — P. 2739—2747. — doi:10.1016/j.lfs.2003.10.022. — PMID 15043988.
5. Treacy E., Johnson D. Pitt JJ and Danks D.M. Trimethylaminuria, fish odour syndrome: A new method of detection and response lo treatment with metronidazole (англ.) // J Inherit Metab Dis^[англ.] : journal. — 1995.

Литература

• S. C. Mitchell and R. L. Smith (April 2001). «Trimethylaminuria: The Fish Malodor Syndrome», Drug Metabolism and Disposition, Vol. 29, Issue 4, Part 2, 517—521, http://dmd.aspetjournals.org/cgi/content/full/29/4/517

Ссылки

• Trimethylaminuria / Genetics Home Reference, 2013—2015 (англ.)