Нейрегулин-3

neuregulin 3
Обозначения
Символы	NRG3
Entrez Gene	10718
HGNC	7999
OMIM	605533
RefSeq	XM_166086
UniProt	P56975
Другие данные
Локус	10-я хр. , 10q22 -q23
Информация в Викиданных ^?

Нейрегулин-3 - белок, входящий в семейство нейрегулинов. У человека нейрегулин-3 кодируется геном NRG3, состоит из 720 аминокислот и по структуре на 93% совпадает с мышиным nrg3. Обнаруживается в наибольшей концентрации в тканях нервной системы, связывается с внеклеточным доменом ERBB4, но не взаимодействует с ERBB2 и ERBB3.^[1]

Патологии

Ген NRG3 расположен в локусе, ассоциированном с шизофренией.^[2] В одном исследовании показана возможная связь однонуклеотидного полиморфизма rs10883866 в первом интроне гена с "выраженностью бреда" (англ. delusion), предположительным эндофенотипным признаком шизофрении.^[3][4]

Примечания

1. Zhang D., Sliwkowski M.X., Mark M., Frantz G., Akita R., Sun Y., Hillan K., Crowley C., Brush J., Godowski P.J. Neuregulin-3 (NRG3): a novel neural tissue-enriched protein that binds and activates ErbB4 (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1997. — September (vol. 94, no. 18). — P. 9562—9567. — PMID 9275162. — PMC 23218.
2. SCHIZOPHRENIA 11 - информация из базы знаний OMIM.
3. Chen P.L., Avramopoulos D., Lasseter V.K., McGrath J.A., Fallin M.D., Liang K.Y., Nestadt G., Feng N., Steel G., Cutting A.S., Wolyniec P., Pulver A.E., Valle D. Fine mapping on chromosome 10q22-q23 implicates Neuregulin 3 in schizophrenia (англ.) // Am. J. Hum. Genet.^[англ.] : journal. — 2009. — January (vol. 84, no. 1). — P. 21—34. — doi:10.1016/j.ajhg.2008.12.005. — PMID 19118813.
4. Schizophrenia symptom linked to gene mutation (недоступная ссылка) - By Sam Ohmer 2/26/09

Ссылки

• Study of Ashkenazi Jewish Population Uncovers Genetic Marker Strongly Associated with Delusions in Schizophrenia - NARSAD, май 2009