Генетическая генеалогия

Генетическая генеалогия — раздел этногеномики[источник не указан 1225 дней], использующий ДНК-тесты совместно с традиционными генеалогическими методами исследования для выявления родства между людьми. ДНК-тестирование и ДНК-профилирование позволяют строить предположения о степени генетического родства. Применение генетических методов для составления семейной истории широко распространилось в 21 веке с удешевлением тестов. Тестирования проводятся как частными группами, так и в рамках исследовательских проектов (см. Геногеография).

По состоянию на 2019 год порядка 30 миллионов людей провели тесты, которые могут использоваться для выяснения родословной[1][2].

Введение

Обычно успех традиционных методов целиком зависит от сохранности и существования документов (например, переписных и писцовых книг, ревизских сказок и т. д.). Каждый человек несёт в себе своего рода «биологический документ», который не может быть утерян — это ДНК человека. Методы генетической генеалогии позволяют получить доступ как к тем частям ДНК, которые передаются практически неизменно по прямой мужской линии (Y-хромосома) и по женской линии (мтДНК), так и строить предположения по иным частям ДНК.

ДНК-тест Y-хромосомы позволяет, например, двум мужчинам определить, разделяют ли они общего предка по мужской линии или нет. ДНК-тесты не просто помощь в генеалогических исследованиях — это современный передовой инструмент, который генеалоги могут использовать для того, чтобы установить или опровергнуть родственные связи между несколькими людьми.

STR

В процессе теста специальных ДНК-маркеров последовательность оснований в них повторяется множество раз (это называется «коротким тандемным повтором» (англ. Short Tandem Repeat)). Например, специальное оборудование читает последовательность ДНК так:

… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …

Можно заметить, что TCTA повторяется 9 раз, а поскольку этот STR маркер называется DYS391 (DNA Y-chromosome Segment № 391), делается запись: DYS391 = 9.

В этом маркере число повторений может быть между 7 и 14. Y-хромосома уникальна в этом отношении, потому что не подвергается кроссинговеру с каждым новым поколением.

В результате слияния яйцеклетки и сперматозоида ребёнок получает гены, которые будут являться смесью генов отца и матери. Но Y-хромосома передается только от отца к сыну, таким образом, число повторов в маркерах сына будет тем же самым, что и у его отца. Генетические кузены также будут иметь ту же самую Y-хромосому, что и общий предок по мужским линиям.

Иногда число повторов увеличивается или уменьшается, обычно в одной из линий. Таким образом, отец может иметь DYS391 = 9, а его сын - DYS391 = 10. Это называется мутацией и случается, когда ДНК копируется неправильно. Зная примерную частоту возникновения мутаций, можно приблизительно оценить, когда жил последний общий предок (MRCA, Most Recent Common Ancestor) (Y-хромосомный Адам, Митохондриальная Ева).

Интерпретация результатов

После проверки и объединения результатов нескольких STR из одного генома определяется гаплотип, который может быть представлен в виде последовательности числа каждого маркера. Тест из 12 маркеров может быть похож на данную таблицу:

STR Маркеры Y-ДНК
19 385a 385b 388 389i 389ii 390 391 392 393 425 426
Your Haplotype 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10

Маркеры STR записаны в заголовке, а сам гаплотип в ячейках таблицы. Так, например, для DYS19 написано 14 повторов. Гаплотип может дать информацию о том, откуда произошла ваша Y-хромосома, то есть проследить весь путь предков данного человека в течение 100 тысяч лет. Например, атлантический модальный гаплотип (AMH) определен только шестью маркерами, и это самый общий гаплотип в Западной Европе.

19 388 390 391 392 393
14 12 24 11 13 13

В базе данных «YHRD» каждый может сравнить его гаплотип с другими занесенными в неё образцами[3]. Эта база данных содержит большое количество евразийских образцов, а теперь содержит ещё и образцы американцев и жителей восточной Азии, а также эскимосов. База данных YHDR использует до одиннадцати маркеров.

Кроме этого, Ybase — полезный инструмент исследователя, позволяет добавить результаты своих тестов Y-хромосомы в базу данных.

Интереснейший проект — база данных гаплотипов и генеалогических данных — «Sorenson Molecular Genealogy Foundation»[4]. После заполнения в критериях поиска гаплотип программа покажет в результатах самые близкие по совпадениям гаплотипы с фамилиями людей и покажет генеалогическое древо, где будет показан предполагаемый общий предок и все другие образцы, с которыми совпали результаты маркеров. В этой базе данных зарегистрировано более 50000 гаплотипов. На данный момент проект закрыли.

Тестирование Y-хромосомы наиболее интересно, если сравнивать результаты двух и более человек совместно с результатами традиционных генеалогических поисков. Ниже описан гипотетический случай, где три генетических кузена с одной фамилией прошли тест.

В какой-то момент в прошлом этой семьи произошла единственная мутация в Y-хромосоме. Эта мутация оставила след в ДНК всех мужчин этой семьи. При сравнении их гаплотипов наблюдается следующее:

Y-DNA STR Markers
19 385a 385b 388 389i 389ii 390 391 392 393 425 426
Кузен 1 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10
Кузен 2 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10
Кузен 3 14 12 17 12 13 29 24 11 14 13 12 10

В этой таблице большинство чисел совпадают, за исключением маркера, помеченного серым цветом. У участника № 3 показана мутация в DYS392. Участники № 1 и № 2, цифры которых полностью совпадают, очень близкие родственники. Участник № 3 тоже является их родственником, но более далеким.

Использование результатов

Генетическая генеалогия помогает подтвердить результаты традиционных архивных исследований, показывая, что два или более человека с той же фамилией связаны родством, то есть имеют общего предка. Оценка времени жизни их гипотетического общего предка сводится к математике и статистике. Исследования показывают, что мутация в любом маркере — редкий случай, и происходит примерно каждые 500 поколений (то есть раз в 10000 лет). Если есть точное совпадение в 21 маркере, то среднее время, прошедшее с тех пор, когда жил общий предок (MRCA), - только 8,3 поколения. Если есть хотя бы одно единственное несовпадение (мутация), тогда время увеличивается до 20,5 поколений.

Сколько мутаций (несоответствий) должно присутствовать в результатах тестов двух людей, чтобы можно было исключить их принадлежность к одному клану? Большое количество мутаций говорит о более отдалённом родстве или его отсутствии. В случае с 21 маркером 2 мутации между гаплотипами — это пограничный результат, а 3 мутации обычно исключают вообще достаточно близкое родство между этими людьми (в пределах тысячелетий).

В криминалистике

Правоохранительные органы могут использовать генетическую генеалогию для выявления лиц, виновных в преступлениях[5]. Этот вид криминалистической, следственной генетической генеалогии стал особенно популярен после ареста Джозефа Деанджело — американского серийного убийцы, насильника и грабителя[5]. Профиль ДНК преступника был помещён в генеалогическую базу данных GEDmatch, в результате чего были найдены его отдалённые родственники[5]. Дальнейшее расследование помогло раскрыть личность преступника. В то же время такое использование генетической генеалогии вызвало негативную реакцию экспертов в области защиты персональной информации[1][5].

В 2019 году генетическая генеалогия была объявлена в некоторых СМИ «самым мощным средством борьбы с преступностью со времён открытия ДНК»[6].

Некоторые исследователи генетической генеалогии

Читайте также

Примечания

  1. ↑ 1 2 Farr C. Consumer DNA testing has hit a lull — here’s how it could capture the next wave of users (англ.) // CNBC. — 2019. — 25 August. Архивировано 30 декабря 2019 года.
  2. ↑ Regalado A. More than 26 million people have taken an at-home ancestry test (англ.) // MIT Technology Review : magazine. — 2019. — 11 February. Архивировано 2 января 2020 года.
  3. ↑ YHRD — Y chromosome Haplotype Reference Database. Дата обращения: 11 сентября 2006. Архивировано 26 февраля 2010 года.
  4. ↑ Sorenson Molecular Genealogy Foundation. Дата обращения: 11 сентября 2006. Архивировано из оригинала 2 июля 2007 года.
  5. ↑ 1 2 3 4 Curtis C., Hereward J., Mangelsdorf M., Hussey K., Devereux J. Protecting trust in medical genetics in the new era of forensics (англ.) // Genetics in Medicine. — 2019. — Vol. 21. — P. 1483–1485. — doi:10.1038/s41436-018-0396-7. — PMID 30559376. Архивировано 8 марта 2021 года.
  6. ↑ What the Golden State Killer Tells Us About Forensic Genetics (англ.). Wired (24 апреля 2019). Дата обращения: 30 декабря 2019. Архивировано 25 апреля 2019 года.

Ссылки

Публичные ДНК-базы данных

Y-ДНК проекты относительно фамилий

Компьютерные программы для исследования Y-ДНК

Статьи по теме

Strategi Solo vs Squad di Free Fire: Cara Menang Mudah!