Substituição de aminoácido é a mudança de um aminoácido numa proteína por um aminoácido diferente devido a mutação pontual na sequência de DNA. É causado por mutação de sentido trocado não sinônima que altera a sequência do códon para codificar outros aminoácidos em vez dos originais.
Substituições conservativas e radicais
Nem todas as substituições de aminoácidos têm o mesmo efeito na função ou estrutura da proteína. A magnitude deste processo pode variar dependendo da sequência de aminoácidos e da sua posição na sequência ou estrutura. Similaridade entre aminoácidos pode ser calculada com base em matrizes de substituição, distâncias fisicoquímicas, ou propriedades simples tais como o tamanho ou carga do aminoácido[1] (ver também propriedades químicas de aminoácidos). Geralmente aminoácidos são assim classificados em dois tipos:[2]
- Substituição conservativa - um aminoácido é trocado por um que tenha propriedades semelhantes. Espera-se que este tipo de substituição ocorra na proteína correspondente.[3][4][5]
- Substituição radical - um aminoácido é trocado por outro com diferentes propriedades. Isso pode levar a mudanças na estrutura ou função da proteína, o que pode levar a mudanças no fenótipo, às vezes patogênico. Um exemplo bem conhecido em humanos é anemia falciforme, devido a uma mutação na beta globina, localizada na posição 6 do ácido glutâmico (negativamente carregado) que é substituído por valina (não carregada).[5]
Referências
