Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Recem-nascido portador da síndrome.
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q93.3
CID-11 1337401724
OMIM 194190
DiseasesDB 32279
eMedicine 950480
MeSH D054877
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A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p-, é uma mutação genética causada pela deleção de parte do braço curto do cromossoma 4. Ocorre com uma frequência estimada entre 1/20.000 a 1/50.000 nascimentos. [1]

Os portadores da síndrome possuem um atraso mental grave, microcefalia, hipotonia (baixa musculatura), palato (céu da boca) profundo em consequência de fissuras congênitas do lábio superior.

Possuem caraterísticas faciais aparentes como o estrabismo, queixo pequeno e assimetria craniana (crânio desproporcional). Ocasionalmente podem ocorrer defeitos do coração, escoliose, dentes fundidos, perda de audição, atraso no crescimento ósseo e/ou anomalias renais.

Ligações externas

Referências

  1. ↑ OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man: Wolf-Hirschhorn syndrome


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