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MPEG-G (ISO / IEC 23092) é um padrão ISO/IEC projetado para representação de informações genômicas pela colaboração do ISO/IEC JTC 1/SC 29 /WG 9 (MPEG) e do ISO TC 276 "Biotechnology" Work Group 5. O objetivo do padrão é fornecer soluções interoperáveis para armazenamento, acesso e proteção de dados em diferentes implementações possíveis para informações de dados geradas por máquinas de sequenciamento de alto rendimento e seu processamento e análise subsequentes.^[1]^[2] O padrão é composto de diferentes partes, cada uma abordando um aspecto específico, como compressão, associação de metadados, Application Programming Interfaces (APIs) e um software de referência para decodificação de dados. Juntamente com o software decodificador de referência, implementações comerciais e de código aberto^[3] começaram a estar disponíveis em 2019, cobrindo progressivamente mais partes publicadas do padrão.

Background

O advento das tecnologias de High-throughput methods (HTS) revolucionou o campo da biologia quantitativa. A disponibilidade de grandes coleções de informações genômicas agora faz parte da prática cotidiana e se tornou a base de diversas disciplinas, desde a pesquisa biológica até a medicina personalizada na clínica. Atualmente, as informações genômicas são trocadas principalmente por meio de uma variedade de formatos de dados, como FASTA / FASTQ para leituras de sequenciamento não alinhadas e SAM / BAM / CRAM para leituras alinhadas. O padrão ISO/IEC 23092 (MPEG-G) visa fornecer um formato unificado para a representação e compactação eficientes de dados tão diversos, tanto para armazenamento de arquivos quanto para transporte de dados. Para isso, o padrão é dividido em várias partes.

Estrutura padrão

O padrão MPEG-G utiliza tecnologia e arquiteturas de representação de dados previamente validadas no campo da mídia digital. Eles permitem compactar e transportar dados de sequenciamento do genoma mesmo em cenários complexos, por exemplo, quando é necessário acesso a grandes quantidades de dados possivelmente distribuídos ou quando parte dos dados precisa ser criptografada por motivos de privacidade. Conceitualmente, tais requisitos levam à definição de uma série de mecanismos mutuamente inter-relacionados, que são resumidos na lista a seguir:

Formato e compressão de dados^[4]
Transmissão de dados^[4]
Concatenação de arquivo compactado^[4]
Atualização incremental de dados de sequenciamento e metadados^[4]
Acesso seletivo a dados compactados, por exemplo, consultas rápidas por intervalo genômico^[5]
Associação de metadados^[6]
Aplicação das regras de privacidade^[6]
Criptografia seletiva de dados e metadados^[6]
Anotação e ligação de segmentos genômicos.^[7]

Por sua vez, alguns desses tópicos foram reunidos para tornar o padrão mais fácil de entender e implementar. Como resultado, a norma ISO/IEC 23092 é fisicamente estruturada como uma série de documentos separados, da seguinte forma:

MPEG-G Parts
Parte	Número	Primeira data de lançamento público (primeira edição)	Última data de lançamento público (edição)	Título	Descrição
Part 1	ISO/IEC 23092-1	2019	2019	Transporte e armazenamento de informações genômicas	Especificação do formato de arquivo, streaming e indexação^[4]
Part 2	ISO/IEC 23092-2	2019	2019	Codificação de Informação Genômica	Compressão de dados de sequenciamento do genoma não mapeados (brutos) e alinhados^[5]
Part 3	ISO/IEC 23092-3	2020	2020	Metadados e Application Programming Interfaces (APIs)	Especificação de interfaces padrão, sintaxe para metadados e descrição de mecanismos de proteção de conteúdo^[6]
Part 4	ISO/IEC 23092-4	(2020)		Software de referência	Ele descreve a implementação de código aberto de um decodificador normativo e codificador informativo. Ele também fornece fluxos de bits compactados que podem ser usados para fins de referência. Observe que existem outras implementações de código aberto desenvolvidas por grupos independentes^[8]^[9]
Part 5	ISO/IEC 23092-5	(2020)		Teste de conformidade	Ele detalha o procedimento de teste e os fluxos de bits de referência compactados associados a serem usados quando se deseja avaliar a conformidade de uma implementação de decodificador com o padrão MPEG-G^[10]
Part 6	ISO/IEC 23092-6	(2021)		Codificação de anotações genômicas	Representação compactada de anotações genômicas — ou seja, uma série de tipos de dados heterogêneos associados a intervalos do genoma de referência aos quais os dados de sequenciamento foram alinhados.^[7]

ISO/IEC 23092-1 MPEG-G Part 1

A ISO/IEC 23092-1 especifica como os dados genômicos são organizados dentro de estruturas MPEG-G para transporte (ou seja, streaming) e armazenamento. Os formatos de registro genômico, registro de referência, arquivo MPEG-G e fluxo de transporte são definidos nesta parte. Ele apresenta o Access Unit como o contêiner dos dados genômicos compactados e fornece um processo de conversão de referência entre diferentes formatos.

ISO/IEC 23092-2 MPEG-G Part 2

A ISO/IEC 23092-2 especifica a sintaxe e os métodos para compressão sem perdas MPEG-G de dados de sequenciamento e compressão com perdas de pontuações de qualidade associadas. O MPEG-G, como é típico dos padrões MPEG, especifica apenas o processo de decodificação, enquanto o processo de codificação é deixado aberto a inovações algorítmicas e específicas de implementação. Todos os decodificadores compatíveis com MPEG-G produzem saídas idênticas dos fluxos de bits multiplexados incluídos nos arquivos MPEG-G e dos fluxos de dados em cenários de streaming.

Os dados de entrada do codificador são registros genômicos ou metadados, com dados de referência opcionais, enquanto sua saída é um arquivo MPEG-G ou fluxos de transporte.

ISO/IEC 23092-3 MPEG-G Part 3

A ISO/IEC 23092-3 especifica um formato de metadados e fornece APIs de representação de dados genômicos para dar suporte à interoperabilidade entre ferramentas e sistemas existentes. A Parte 3 especifica como um fluxo de bits compatível com MPEG-G pode ser integrado com metadados, bem como mecanismos para implementar controle de acesso, verificação de integridade, autenticação e mecanismos de autorização. Esta parte também contém uma seção informativa dedicada ao mapeamento entre estruturas de dados SAM e MPEG-G, incluindo compatibilidade com versões anteriores do conteúdo SAM existente. Ele define:

Grupos de funções de API
Grupo de funções	Breve Descrição
Informação Genômica	Funções usadas para consultar a estrutura e recuperar as informações genômicas codificadas em um fluxo de bits compatível com a série ISO/IEC 23092.
Metadados	Funções usadas para consultar a estrutura e recuperar os metadados associados aos dados genômicos codificados.
Proteção	Funções usadas para recuperar os metadados de proteção associados aos dados genômicos codificados.
Referência	Funções usadas para recuperar a referência associada a um conjunto de dados.
Estatísticas	Funções usadas para recuperar estatísticas associadas a um conjunto de dados.

ISO/IEC 23092-4 MPEG-G Part 4

A ISO/IEC 23092-4^[9] especifica um software de referência para representação de informações genômicas, denominado modelo genômico (GM). Ele consiste em dois componentes: o software codificador de referência e o software decodificador de referência. Embora o software decodificador de referência seja fornecido para avaliar a conformidade com os requisitos da ISO/IEC 23092-1,^[4] ISO/IEC 23092-2^[5] e ISO/IEC 23092-6,^[7] o software codificador de referência serve como um guia para a implementação dos padrões acima mencionados. O software codificador de referência chamado Genie^[3] é um software de código aberto desenvolvido por um grupo de indivíduos de várias universidades e empresas ao redor do mundo. Ele apresenta os seguintes componentes:

Componentes de software de referência
Parte	Número	Componente
Part 1^[4]	ISO/IEC 23092-1	Encapsulamento
		Indexação
Part 2^[5]	ISO/IEC 23092-2	Classificação
		Motor de referência
		Quantização do valor da qualidade
		Geração de subsequência de descritor
		Transformações
		Codificação de entropia
Part 6	ISO/IEC 23092-6	(A ser determinado)

ISO/IEC 23092-5 MPEG-G Part 5

A ISO/IEC 23092-5 especifica a conformidade da codificação de informações genômicas. A Parte 5 fornece um meio de testar e validar a implementação correta da tecnologia MPEG-G em diferentes dispositivos e aplicativos para garantir a interoperabilidade entre todos os sistemas. Ele especifica um procedimento normativo para avaliar a conformidade com o padrão em um conjunto exaustivo de dados compactados.

Tipo MIME e extensões de nome de arquivo

Nenhum tipo MIME (tipo de mídia IANA baseado em RFC 6838) definido atualmente para arquivo MPEG-G.

Nenhuma extensão de arquivo convencional é definida.

Ver também

MPEG

Referências

↑ Alberti, Claudio; Paridaens, Tom; Voges, Jan; Naro, Daniel; Ahmad, Junaid; Ravasi, Massimo; Renzi, Daniele; Zoia, Giorgio; Ribeca, Paolo (Outubro de 2018). «An introduction to MPEG-G, the new ISO standard for genomic information representation». bioRxiv: 426353. doi:10.1101/426353. Consultado em 14 de novembro de 2024
↑ Hernaez, Mikel; Pavlichin, Dmitri; Weissman, Tsachy; Ochoa, Idoia (20 de julho de 2019). «Genomic Data Compression». Annual Review of Biomedical Data Science. 2 (1): 19–37. ISSN 2574-3414. doi:10.1146/annurev-biodatasci-072018-021229. Consultado em 14 de novembro de 2024
↑ ^a ^b «Genie, Open Source MPEG-G Codec». GitHub. 22 de junho de 2021
↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g «ISO/IEC 23092-1 Transport and Storage of Genomic Information»
↑ ^a ^b ^c ^d «ISO/IEC 23092-2 Coding of Genomic Information»
↑ ^a ^b ^c ^d «ISO/IEC 23092-3 Metadata and APIs»
↑ ^a ^b ^c «ISO/IEC 23092-6 Coding of Genomic Annotations»
↑ Brian Bliss; Joshua Allen; Saurabh Baheti; Matthew Bockol; Jaime Delgado; Jan Fostier; Josep Gelpi; Steven Hart; Mikel Hernaez; Matthew Hudson; Michael Kalmbach; Eric Klee; Liudmila Mainzer; Fabian Müntefering; Daniel Naro; Idoia Ochoa; Joern Ostermann; Tom Paridaens; Christian Ross; Jan Voges; Eric Wieben; Mingyu Yang; Tsachy Weissman; Mathieu Wiepert (Novembro de 2019). Genie: an MPEG-G conformant software to compress genomic data (PDF). sc19.supercomputing.org. doi:10.1101/426353
↑ ^a ^b «ISO/IEC 23092-4 Reference Software»
↑ «ISO/IEC 23092-5 Conformance»