Doença de Milroy

Doença de Milroy
Doença de Milroy Síndrome da unha amarela: este paciente teve uma história de linfedema severo de 20 anos em suas pernas: espesso, cristado, amarelado, com unhas do polegar hipercurvadas (acima à direita) e afetadas de modo semelhante, as unhas do dedo do pé, de amarelas-verdes à marrons (abaixo à direita) e efusões pleurais quilosas e bilaterais. Uma amostra de seu fluido pleural quiloso é mostrada à esquerda da radiografia.
Especialidade	genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10	Q82.0
CID-9	757.0
OMIM	153100
DiseasesDB	8228
MedlinePlus	003247
eMedicine	med
MeSH	D008209
Leia o aviso médico

A doença de Milroy é uma doença familiar caracterizada por um linfedema, habitualmente nas pernas, causada por anormalidades congênitas no sistema linfático. O rompimento da drenagem normal da linfa conduz a acumulação de fluidos e hipertrofia dos tecido moles.^[1][2] É também conhecidda como a doença de Milroy, a síndrome Nonne-Milroy-Meige e o linfedema hereditário.^[3]

Foi batizada por Sir William Osler com o nome de William Milroy, um médico americano, que descreveu o caso em 1892. Entretanto foi descrita primeiramente por Rudolf Virchow em 1863.^[4][5]

Descrição

O defeito, na doença de Milroy, se apresenta no nascimento e os sintomas são habitualmente primeiro experimentados na infância. O problema mais comum é o inchaço de um lado da perna, edema unilateral, que é progressivo e pode afetar ambas as pernas. A linfática intestinal enfraquecida pode causar esteatorréia devido ao transporte enfraquecido de quilomícrons.

A circulação de linfócitos defeituosos pode causar linfopenia e enfraquecer a imunidade mediada por célula.

Esta doença é mais comum em mulheres e uma associação com o gene FLT4 já foi descrita.^[6]

Ver também

• Lista de condições cutâneas

Ligações externas

• A entrada GeneReview/NIH/UW na Doença de Milroy

Referências

1. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. [S.l.]: Saunders Elsevier. 849 páginas. ISBN 0-7216-2921-0  !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
2. David Lowell Strayer; Raphael Rubin (2007). Rubin's Pathology: Clinicopathologic Foundations of Medicine 5th Edition. Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-9516-8 
3. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0  !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
4. synd/1326 (em inglês) no Who Named It?
5. W. F. Milroy. An undescribed variety of herditary edema. New York Medical Journal, 1892, 56: 505-508.
6. Spiegel R, Ghalamkarpour A, Daniel-Spiegel E, Vikkula M, Shalev SA (2006). «Wide clinical spectrum in a family with hereditary lymphedema type I due to a novel missense mutation in VEGFR3». Journal of human genetics. 51 (10): 846–50. PMID 16924388. doi:10.1007/s10038-006-0031-3  !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)

Predefinição:Malformações congênitas e deformações do tegumento Predefinição:Doença linfática