W 1882 opublikował klasyczną pracę, w której opisał nową jednostkę chorobową - nerwiakowłókniakowatość, i guzy określane jako nerwiakowłókniaki (neurofibromata). W uznaniu zasług patologa nerwiakowłókniakowatość typu 1 określana jest czasem jako choroba von Recklinghausena. W 1889 roku Recklinghausen wprowadził do medycyny termin haemochromatosis, i jako pierwszy dostrzegł związek między hemochromatozą a akumulacją żelaza w tkankach.