Punktmutasjon er en genvariasjon der det skjer en baseutskiftning i DNAet, for eksempel fra sekvensen ATTCCG til AATCCG. Den er en såkalt single base substitution,[1] og er dens miste type mutasjon som er mulig.
Biskrivelse
Ved en punktmutasjon skjer det:
enten at en enkeltbase nukleotid erstattes av et annet nukleotid av det genetiske materialet (normalt DNA),[2] or
eller at et enkeltbasepar innføyes eller fjernes.[3]
En nonsense mutation er en punktmutasjon i en DNA-sekvense dom flrer til et tidlig stop codon.[4] Dette fremstår som et nonsense codon i transkribertmRNA. For det meste vil det protein som transkriberes fra dette mRNA ikke fungere.
Punktmutasjoner kan forekomme både i kodende (gener) og ikke-kodende områder i genomet, og effekten av en punktmutasjon kan derfor være meget forskjellig. At det finnes punktmutasjoner i kodende områder betyr ikke nødvendigvis at det skjer en endring i aminosyrerekkefølgen av det produserte proteinet, idet det finnes flere genetiske koder for det samme protein.
Punktmutasjoner som medfører det samme protein kalles synonyme (eller «tause»). Punktmutasjoner i ikke-kodende områder kan ha betydning for geners splicing eller binding av transkripsjonsfaktorer.
Enkeltnukleotidpolymorfi
En punktmutasjon som forekommer tilstrekkelig ofte i en populasjon kan kalles en enkeltnukleotidpolymorfi etter det engelske single nucleotide polymorphism (SNP) — uttalt snip.
