Humant kromosom 1

Kromosom 1 etter G-banding og farging. Eitt frå mor og eitt frå far.

Kromosom 1 er namnet på det største kromosomet hos menneske, med eit spenn på om lag 249 millionar basepar.^[1] Det inneheld åtte prosent av all celle-DNA i kroppen, og som med alle autosom finst det i to utgåver.^[1] Kromosom 1 var det sist sekvenserte kromosomet i det humane genomprosjektet.^[2]

Gen på kromosom 1

Genmengd

Framlagd av	Proteinkodande gen	Ikkje-kodande RNA-gen	Pseudogen	Kjelde(r)	Publikasjonsdato
CCDS	1 961	-	-	[3]	8. september 2016
HGNC	1 993	707	1 113	[4]	12. mai 2017
Ensembl	2 044	1 924	1 223	[5]	29. mars 2017
NCBI	2 092	1 784	1 426	[6][7][8]	19. mai 2017

• Estimatet for kor mange gen som finst på kromosom 1 variererer etter kva slags teljemetode som er brukt.^[1] For meir om dette, sjå genomannotering og genprediksjon.
• Med ordet genmengd sikter ein vanlegvis til «mengda proteinkodande gen».

Den korte armen

Langs den korte armen (p-armen) finn ein mellom andre desse gena:

• AADACL3^[9]
• AADACL4^[10]
• ACADM^[11]
• ACTL8^[12]
• ADPRHL2^[13]
• AMPD2^[14]
• ATXN7L2^[15]
• AZIN2^[16]
• BCAS2^[17]
• C1orf103^[18]
• C1orf109^[19]
• C1orf123^[20]
• CASZ1^[21]
• CMPK1^[22]
• COL11A1^[23]
• CPT2^[24]
• CRYZ^[25]
• CSDE1^[26]
• DBT^[27]
• DCLRE1B^[28]
• DIRAS3^[29]
• DPH5^[30]
• ESPN^[31]
• EVI5^[32]
• EXTL1^[33]
• EXTL2^[34]
• FAM46B^[35]
• FAM46C^[36]
• FAM76A^[37]
• FBXO2^[38]
• FPGT^[39]
• GALE^[40]
• GBP2^[41]
• GJB3^[42]
• GNL2^[43]
• HES2^[44]
• HES3^[45]
• HMGCL^[46]
• HMGCS2^[47]
• HP1BP3^[48]
• IFI6^[49]
• INTS11^[50]
• KCNQ4^[51]
• KIF1B^[52]
• L1TD1^[53]
• LRRC39^[54]
• LRRC40^[55]
• LRRC41^[56]
• LRRC8D^[57]
• MAN1A2^[58]
• MEAF6^[59]
• MECR^[60]
• MFAP2^[61]
• MFN2^[62]
• MFSD2A^[63]
• MIR6079^[64]
• MMEL1^[65]
• MTFR1L^[66]
• MTHFR^[67]
• MUL1^[68]
• MUTYH^[69]
• NBPF3^[70]
• NGF^[71]
• NOL9^[72]
• OLFML3^[73]
• OMA1^[74]
• OVGP1^[75]
• PARK7^[76]
• PINK1^[77]
• PLOD1^[78]
• PRMT6^[79]
• PSRC1^[80]
• RAD54L^[81]
• RCC2^[82]
• RHBDL2^[83]
• RLF^[84]
• RNF220^[85]
• SDC3^[86]
• SGIP1^[87]
• SH3BGRL3^[88]
• SPSB1^[89]
• SYCP1^[90]
• SZT2^[91]
• TACSTD2^[92]
• TCEB3^[93]
• TMCO4^[94]
• TMEM48^[95]
• TMEM50A^[96]
• TMEM59^[97]
• TMEM69^[98]
• TMEM222^[99]
• TOE1^[100]
• TRAPPC3^[101]
• TRIT1^[102]
• TSHB^[103]
• TTC39A^[104]
• UBR4^[105]
• UROD^[106]
• USP48^[107]
• VPS13D^[108]
• WARS2^[109]
• ZCCHC17^[110]
• ZNF436^[111]
• ZZZ3^[112]

Den lange armen

Langs den lange armen (q-armen) finn ein mellom andre desse gena:

• AHCTF1^[113]
• ANGPTL1^[114]
• ARID4B^[115]
• ASPM^[116]
• C1orf21^[117]
• C1orf49^[118]
• C1orf74^[119]
• C1orf106^[120]
• CD5L^[121]
• CENPL^[122]
• CHTOP^[123]
• CNIH4^[124]
• CNST^[125]
• CREG1^[126]
• CRP^[127]
• CSRP1^[128]
• DDX59^[129]
• DPT^[130]
• EDEM3^[131]
• F5^[132]
• FAM20B^[133]
• FAM63A^[134]
• FAM78B^[135]
• FAM129A^[136]
• FBXO28^[137]
• FCMR^[138]
• FMO3^[139]
• GBA^[140]
• GBAP1^[141]
• GLC1A^[142]
• GON4L^[143]
• GPR37L1^[144]
• HEATR1^[145]
• HFE2^[146]
• HIST2H2AB^[147]
• HIST2H2BF^[148]
• HIST3H2A^[149]
• HIST3H2BB^[150]
• INTS3^[151]
• IRF6^[152]
• LEFTY1^[153]
• LMNA^[154]
• LYPLAL1^[155]
• MIR194-1^[156]
• MIR5008^[157]
• MPC2^[158]
• MOSC1^[159]
• MOSC2^[160]
• MPZ^[161]
• MSTO1^[162]
• MTR^[163]
• NAV1^[164]
• NBPF16^[165]
• NOC2L^[166]
• NUCKS1^[167]
• NVL^[168]
• OLFML2B^[169]
• OPTC^[170]
• OTUD7B^[171]
• PGBD5^[172]
• PI4KB^[173]
• PIP5K1A^[174]
• PPOX^[175]
• PSEN2^[176]
• RABIF^[177]
• SCAMP3^[178]
• SDHB^[179]
• SLC50A1^[180]
• SMCP^[181]
• SMG7^[182]
• SPRR1A^[183]
• SPRR1B^[184]
• SPRR2A^[185]
• SPRTN^[186]
• TARBP1^[187]
• TBCE^[188]
• THBS3^[189]
• TMCO1^[190]
• TMEM9^[191]
• TMEM63A^[192]
• TNNT2^[193]
• TOR1AIP1^[194]
• UAP1^[195]
• USH2A^[196]
• VPS45^[197]
• VPS72^[198]
• YY1AP1^[199]
• ZBED6^[200]
• ZC3H11A^[201]
• ZNF687^[202]
• ZNF695^[203]

Genavvik og sjukdommar

Ein kjenner til meir enn 350 sjukdommar knytt til genavvik i dette kromosomet.^[2] Nokre av desse er:

• 1q21.1-mikrodelesjon^[204]
• 1q21.1-mikroduplikasjon^[205]
• Alzheimers sjukdom^[206][207]
• Brystkreft^[208]
• Mangel på carnitinpalmityltransferase i muskel^[209][210]
• Charcot-Marie-Tooths sjukdom type 1 og 2^[211][212]
• Kollagenopati type II^[213]
• Medfødd hypotyreose (sentral)^[214][215]
• Ehlers-Danlos' syndrom (kyfoskoliotisk type)^[216][217]
• Faktor V Leiden-mutasjon^[218]
• MUTYH-assosiert polypose^[219][220]
• Galaktosemi type 3^[221]
• Gauchers sjukdom type 1, 2 og 3^[222][223]
• Primært openvinkelglaukom^[224]
• Hemokromatose type 2^[225]
• Hepatoerytropoietisk porfyri^{[226][227]:525}
• Homocystinuri^[228]
• Hutchinson-Gilfords syndrom^[229][230]
• Hypertrofisk kardiomyopati (familiær)^[231]
• MSUD^[232]
• MCAD-mangel^[233]
• Mikrokefali (primær, autosomalt recissiv)^[234]
• Muckle-Wells syndrom^[235]
• Nevroblastom (familiær)^[236]
• Nonsyndromisk dauvskap, autosomalt dominant^[237]
• Oligodendrogliom^[238]
• Parkinsons sjukdom^[239]
• Feokromocytom^[240][241]
• Porfyri^[242]
• Porphyria cutanea tarda^[242]
• Prostatakreft^[243]
• Sticklers syndrom ^[244]
• TAR-syndrom^[245]
• Trimetylaminuri ^[246]
• Ushers syndrom type 2^[247]
• Van der Woudes syndrom^[248]

Bakgrunnsstoff

Commons har multimedium som gjeld: Humant kromosom 1

• «chromosome 1» Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine.
• «Chromosome 1» CancerIndex. Cancer Genetics Web.
• Supplements > Collections > Human Genome > Chromosomes > Chromosome 1 nature.com. Macmillan Publishers Limited.

Kjelder

• Denne artikkelen bygger på «Chromosome 1 (human)» frå Wikipedia på engelsk, den 28. juni 2017.

---

1. «chromosome 1». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. November 2014. Henta 27. juni 2017. 
2. Pearson, Helen (17. mai 2006). «Human genome completed (again)». nature.com. Macmillan Publishers Limited. Henta 27. juni 2017. 
3. «Search results». Gene. National Center for Biotechnology Information. 8. august 2016. Henta 28. juni 2017. 
4. «Statistics & Downloads for chromosome 1». genenames.org. HUGO Gene Nomenclature Committeee. 28. juni 2016. Henta 28. juni 2016. 
5. «Chromosome 1: 1-1». Ensembl. European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI). Mars 2017. Henta 28. juni 2017. 
6. «Search results». Gene. National Center for Biotechnology Information. 28. juni 2017. Henta 28. juni 2017. 
7. «Search results». Gene. National Center for Biotechnology Information. 28. juni 2017. Henta 28. juni 2017. 
8. «Search results». Gene. National Center for Biotechnology Information. 28. juni 2017. Henta 28. juni 2017. 
9. «AADACL3 arylacetamide deacetylase like 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
10. «AADACL4 arylacetamide deacetylase like 4 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
11. «ACADM acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
12. «ACTL8 actin like 8 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
13. «ADPRHL2 ADP-ribosylhydrolase like 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
14. «AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
15. «ATXN7L2 ataxin 7 like 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
16. «AZIN2 antizyme inhibitor 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
17. «BCAS2 BCAS2, pre-mRNA processing factor [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
18. «LRIF1 ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
19. «C1orf109 chromosome 1 open reading frame 109 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
20. «C1orf123 chromosome 1 open reading frame 123 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
21. «CASZ1 castor zinc finger 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
22. «CMPK1 cytidine/uridine monophosphate kinase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
23. «COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
24. «CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 24. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
25. «CRYZ crystallin zeta [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
26. «CSDE1 cold shock domain containing E1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
27. «DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
28. «DCLRE1B DNA cross-link repair 1B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
29. «DIRAS3 DIRAS family GTPase 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
30. «DPH5 diphthamide biosynthesis 5 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
31. «ESPN espin [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
32. «EVI5 ecotropic viral integration site 5 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
33. «EXTL1 exostosin like glycosyltransferase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
34. «EXTL2 exostosin like glycosyltransferase 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
35. «FAM46B family with sequence similarity 46 member B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
36. «FAM46C family with sequence similarity 46 member C [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
37. «FAM76A family with sequence similarity 76 member A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
38. «FBXO2 F-box protein 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
39. «FPGT fucose-1-phosphate guanylyltransferase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
40. «GALE UDP-galactose-4-epimerase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
41. «GBP2 guanylate binding protein 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
42. «GJB3 gap junction protein beta 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 15. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
43. «GNL2 G protein nucleolar 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
44. «HES2 hes family bHLH transcription factor 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
45. «HES3 hes family bHLH transcription factor 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
46. «HMGCL 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-CoA lyase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
47. «HMGCS2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 11. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
48. «HP1BP3 heterochromatin protein 1 binding protein 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
49. «IFI6 interferon alpha inducible protein 6 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
50. «INTS11 integrator complex subunit 11 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
51. «KCNQ4 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
52. «KIF1B kinesin family member 1B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
53. «L1TD1 LINE1 type transposase domain containing 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
54. «LRRC39 leucine rich repeat containing 39 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
55. «LRRC40 leucine rich repeat containing 40 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
56. «LRRC41 leucine rich repeat containing 41 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
57. «LRRC8D leucine rich repeat containing 8 family member D [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
58. «MAN1A2 mannosidase alpha class 1A member 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
59. «MEAF6 MYST/Esa1 associated factor 6 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
60. «MECR mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 24. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
61. «MFAP2 microfibril associated protein 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
62. «MFN2 mitofusin 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 24. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
63. «MFSD2A major facilitator superfamily domain containing 2A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
64. «MIR6079 microRNA 6079 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 3. april 2017. Henta 26. juni 2017. 
65. «MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
66. «MTFR1L mitochondrial fission regulator 1 like [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
67. «MTHFR methylenetetrahydrofolate reductase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
68. «MUL1 mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
69. «MUTYH mutY DNA glycosylase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
70. «NBPF3 NBPF member 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
71. «NGF nerve growth factor [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
72. «NOL9 nucleolar protein 9 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
73. «OLFML3 olfactomedin like 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
74. «OMA1 OMA1 zinc metallopeptidase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
75. «OVGP1 oviductal glycoprotein 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
76. «PARK7 Parkinsonism associated deglycase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
77. «PINK1 PTEN induced putative kinase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 11. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
78. «PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
79. «PRMT6 protein arginine methyltransferase 6 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
80. «PSRC1 proline and serine rich coiled-coil 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
81. «RAD54L RAD54 like (S. cerevisiae) [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
82. «RCC2 regulator of chromosome condensation 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
83. «RHBDL2 rhomboid like 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
84. «RLF rearranged L-myc fusion [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
85. «RNF220 ring finger protein 220 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
86. «SDC3 syndecan 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
87. «SGIP1 SH3 domain GRB2 like endophilin interacting protein 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
88. «SH3BGRL3 SH3 domain binding glutamate rich protein like 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
89. «SPSB1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
90. «SYCP1 synaptonemal complex protein 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
91. «SZT2 SZT2, KICSTOR complex subunit [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
92. «TACSTD2 tumor associated calcium signal transducer 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
93. «ELOA elongin A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
94. «TMCO4 transmembrane and coiled-coil domains 4 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
95. «NDC1 NDC1 transmembrane nucleoporin [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
96. «TMEM50A transmembrane protein 50A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
97. «TMEM59 transmembrane protein 59 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
98. «TMEM69 transmembrane protein 69 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
99. «TMEM222 transmembrane protein 222 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
100. «TOE1 target of EGR1, member 1 (nuclear) [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
101. «TRAPPC3 trafficking protein particle complex 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
102. «TRIT1 tRNA isopentenyltransferase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
103. «TSHB thyroid stimulating hormone beta [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
104. «TTC39A tetratricopeptide repeat domain 39A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
105. «UBR4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
106. «UROD uroporphyrinogen decarboxylase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
107. «USP48 ubiquitin specific peptidase 48 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
108. «VPS13D vacuolar protein sorting 13 homolog D [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
109. «WARS2 tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
110. «ZCCHC17 zinc finger CCHC-type containing 17 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
111. «ZNF436 zinc finger protein 436 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
112. «ZZZ3 zinc finger ZZ-type containing 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
113. «AHCTF1 AT-hook containing transcription factor 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
114. «ANGPTL1 angiopoietin like 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
115. «ARID4B AT-rich interaction domain 4B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
116. «ASPM abnormal spindle microtubule assembly [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
117. «C1orf21 chromosome 1 open reading frame 21 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
118. «TEX35 testis expressed 35 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
119. «C1orf74 chromosome 1 open reading frame 74 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 22. april 2017. Henta 26. juni 2017. 
120. «C1orf106 chromosome 1 open reading frame 106 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
121. «CD5L CD5 molecule like [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
122. «CENPL centromere protein L [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
123. «CHTOP chromatin target of PRMT1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 11. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
124. «CNIH4 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 4 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
125. «CNST consortin, connexin sorting protein [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
126. «CREG1 cellular repressor of E1A stimulated genes 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
127. «CRP C-reactive protein [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
128. «CSRP1 cysteine and glycine rich protein 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
129. «DDX59 DEAD-box helicase 59 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
130. «DPT dermatopontin [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
131. «EDEM3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
132. «F5 coagulation factor V [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 11. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
133. «FAM20B FAM20B, glycosaminoglycan xylosylkinase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
134. «MINDY1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
135. «FAM78B family with sequence similarity 78 member B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
136. «FAM129A family with sequence similarity 129 member A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
137. «FBXO28 F-box protein 28 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
138. «FCMR Fc fragment of IgM receptor [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
139. «FMO3 flavin containing monooxygenase 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
140. «GBA glucosylceramidase beta [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
141. «GBAP1 glucosylceramidase beta pseudogene 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 2. april 2017. Henta 26. juni 2017. 
142. «MYOC myocilin [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
143. «GON4L gon-4 like [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
144. «GPR37L1 G protein-coupled receptor 37 like 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
145. «HEATR1 HEAT repeat containing 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
146. «HFE2 hemochromatosis type 2 (juvenile) [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
147. «HIST2H2AB histone cluster 2 H2A family member b [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
148. «HIST2H2BF histone cluster 2 H2B family member f [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
149. «HIST3H2A histone cluster 3 H2A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
150. «HIST3H2BB histone cluster 3 H2B family member b [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
151. «INTS3 integrator complex subunit 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
152. «IRF6 interferon regulatory factor 6 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
153. «LEFTY1 left-right determination factor 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
154. «LMNA lamin A/C [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
155. «LYPLAL1 lysophospholipase like 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
156. «MIR194-1 microRNA 194-1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 26. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
157. «MIR5008 microRNA 5008 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 3. april 2017. Henta 26. juni 2017. 
158. «MPC2 mitochondrial pyruvate carrier 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 20. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
159. «MARC1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
160. «MARC2 mitochondrial amidoxime reducing component 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
161. «MPZ myelin protein zero [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
162. «MSTO1 misato 1, mitochondrial distribution and morphology regulator [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
163. «MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
164. «NAV1 neuron navigator 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
165. «NBPF15 NBPF member 15 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
166. «NOC2L NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
167. «NUCKS1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
168. «NVL nuclear VCP-like [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
169. «OLFML2B olfactomedin like 2B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
170. «OPTC opticin [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. mai 2017. Henta 26. juni 2017. 
171. «OTUD7B OTU deubiquitinase 7B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
172. «PGBD5 piggyBac transposable element derived 5 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
173. «PI4KB phosphatidylinositol 4-kinase beta [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
174. «PIP5K1A phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
175. «PPOX protoporphyrinogen oxidase [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
176. «PSEN2 presenilin 2 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
177. «RABIF RAB interacting factor [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
178. «SCAMP3 secretory carrier membrane protein 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
179. «SDHB succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
180. «SLC50A1 solute carrier family 50 member 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
181. «SMCP sperm mitochondria associated cysteine rich protein [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
182. «SMG7 SMG7, nonsense mediated mRNA decay factor [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
183. «SPRR1A small proline rich protein 1A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
184. «SPRR1B small proline rich protein 1B [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
185. «SPRR2A small proline rich protein 2A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
186. «SPRTN SprT-like N-terminal domain [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
187. «TARBP1 TAR (HIV-1) RNA binding protein 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
188. «TBCE tubulin folding cofactor E [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 24. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
189. «THBS3 thrombospondin 3 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
190. «TMCO1 transmembrane and coiled-coil domains 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
191. «TMEM9 transmembrane protein 9 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
192. «TMEM63A transmembrane protein 63A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
193. «TNNT2 troponin T2, cardiac type [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
194. «TOR1AIP1 torsin 1A interacting protein 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 6. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
195. «UAP1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
196. «USH2A usherin [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 25. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
197. «VPS45 vacuolar protein sorting 45 homolog [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
198. «VPS72 vacuolar protein sorting 72 homolog [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
199. «YY1AP1 YY1 associated protein 1 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 24. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
200. «ZBED6 zinc finger BED-type containing 6 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
201. «ZC3H11A zinc finger CCCH-type containing 11A [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 8. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
202. «ZNF687 zinc finger protein 687 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
203. «ZNF695 zinc finger protein 695 [ Homo sapiens (human) ]». Gene. NCBI. 4. juni 2017. Henta 26. juni 2017. 
204. «1q21.1 microdeletion». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Oktober 2012. Henta 27. juni 2017. 
205. «1q21.1 microduplication». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. November 2014. Henta 27. juni 2017. 
206. «Alzheimer disease». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mai 2013. Henta 28. juni 2017. 
207. Bagyinszky E, Youn YC, An SS, Kim S (2014). «The genetics of Alzheimer's disease.». Clin Interv Aging 9: 535–51. PMC 3979693. PMID 24729694. doi:10.2147/CIA.S51571.  CS1 maint: Multiple names: authors list (link)
208. Orsetti B, Nugoli M, Cervera N, Lasorsa L, Chuchana P, Rougé C; et al. (2006). «Genetic profiling of chromosome 1 in breast cancer: mapping of regions of gains and losses and identification of candidate genes on 1q.». Br J Cancer 95 (10): 1439–47. PMC 2360604. PMID 17060936. doi:10.1038/sj.bjc.6603433.  CS1 maint: Explicit use of et al. (link) CS1 maint: Multiple names: authors list (link)
209. «carnitine palmitoyltransferase II deficiency». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Juni 2014. Henta 28. juni 2017. 
210. Gellera C; et al. (1994). «Assignment of the human carnitine palmitoyltransferase II gene (CPT1) to chromosome 1p32». Genomics 24 (1): 195–7. PMID 7896283. doi:10.1006/geno.1994.1605. 
211. «Charcot-Marie-Tooth disease». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Desember 2015. Henta 28. juni 2017. 
212. Ionasescu VV, Trofatter J, Haines JL, Ionasescu R, Searby C (1992). «Charcot-Marie-Tooth neuropathy related to chromosome 1.». Am J Med Genet 42 (5): 728–32. PMID 1632448. doi:10.1002/ajmg.1320420521.  CS1 maint: Multiple names: authors list (link)
213. Jeffrey Laurence; Pedro Baptista; Anthony Atala (18 November 2015). Translating Regenerative Medicine to the Clinic. Elsevier Science. s. 93. ISBN 978-0-12-800552-1. 
214. «congenital hypothyroidism». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. September 2015. Henta 28. juni 2017. 
215. «Next Generation Sequencing Panel for Congenital Hypothyroidism» (PDF). Genetic Services Laboratories. The University of Chicago. Henta 28. juni 2017. 
216. «Ehlers-Danlos syndrome». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. November 2015. Henta 28. juni 2017. 
217. N. Yeowell, Heather; Steinmann, Beat (2. februar 2000). «Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form.». GeneReviews. PMID 20301635. Henta 28. juni 2017. 
218. «factor V Leiden thrombophilia». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. August 2010. Henta 28. juni 2017. «A particular mutation in the F5 gene causes factor V Leiden thrombophilia.» 
219. «familial adenomatous polyposis». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Oktober 2013. Henta 28. juni 2017. 
220. Leoz ML, Carballal S, Moreira L, Ocaña T, Balaguer F (2015). «The genetic basis of familial adenomatous polyposis and its implications for clinical practice and risk management.». Appl Clin Genet 8: 95–107. PMC 4404874. PMID 25931827. doi:10.2147/TACG.S51484.  CS1 maint: Multiple names: authors list (link)
221. «galactosemia». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. August 2015. Henta 28. juni 2017. 
222. «Gaucher disease». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. September 2014. Henta 28. juni 2017. 
223. Wheeler S, Sillence DJ (2015). «Mechanisms of Gaucher disease pathogenesis.». Ann Transl Med 3 (Suppl 1): S1. PMC 4437956. PMID 26046054. doi:10.3978/j.issn.2305-5839.2015.03.42. 
224. «early-onset glaucoma». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Februar 2009. Henta 28. juni 2017. 
225. «hereditary hemochromatosis». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mai 2015. Henta 28. juni 2017. 
226. Phillips, JD; Whitby, FG; Stadtmueller, BM; Edwards, CQ; et al. (februar 2007). «Two novel uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) mutations causing hepatoerythropoietic porphyria (HEP)». Translational Research 149 (2): 85–91. PMID 17240319. doi:10.1016/j.trsl.2006.08.006. 
227. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0. 
228. «homocystinuria». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mars 2016. Henta 28. juni 2017. 
229. «Hutchinson-Gilford progeria syndrome». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mai 2016. Henta 27. juni 2018. 
230. «Hutchinson-Gilford progeria syndrome». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mai 2016. Henta 28. juni 2017. 
231. «familial hypertrophic cardiomyopathy». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. August 2015. Henta 28. juni 2017. 
232. «maple syrup urine disease». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Desember 2013. Henta 28. juni 2017. 
233. «MCAD deficiency». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Februar 2015. Henta 28. juni 2017. 
234. «autosomal recessive primary microcephaly». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. April 2011. Henta 28. juni 2017. 
235. «Muckle-Wells syndrome». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. September 2008. Henta 28. juni 2017. 
236. «neuroblastoma». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mars 2011. Henta 28. juni 2017. 
237. «nonsyndromic hearing loss». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Februar 2016. Henta 28. juni 2017. 
238. Bettegowda C, Agrawal N, Jiao Y, Sausen M, Wood LD, Hruban RH; et al. (2011). «Mutations in CIC and FUBP1 contribute to human oligodendroglioma.». Science 333 (6048): 1453–5. PMC 3170506. PMID 21817013. doi:10.1126/science.1210557.  CS1 maint: Explicit use of et al. (link) CS1 maint: Multiple names: authors list (link)
239. «Parkinson disease». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mai 2012. Henta 28. juni 2017. 
240. «SDHC gene». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Desember 2011. Henta 28. juni 2017. 
241. «KIF1B gene». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Oktober 2011. Henta 28. juni 2017. 
242. «porphyria». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Juli 2009. Henta 28. juni 2017. 
243. «RNASEL gene». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. 27. juni 2017. Henta 28. juni 2017. 
244. «Stickler syndrom». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Mars 2016. Henta 28. juni 2017. 
245. «thrombocytopenia-absent radius syndrome». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Februar 2017. Henta 28. juni 2017. 
246. «trimethylaminuria». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Januar 2013. Henta 28. juni 2017. 
247. «Usher syndrome». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. April 2017. Henta 28. juni 2017. 
248. «van der Woude syndrome». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. April 2008. Henta 28. juni 2017.