Sebuah gangguan metabolisme boleh berlaku apabila tidak normal reaksi kimia dalam tubuh mengubah normal metabolik proses.[1] Ia juga boleh ditakrifkan sebagai mewarisi gen tunggal anomali, kebanyakan yang turun resesif.[2]
Gejala
Beberapa mungkin gejala-gejala itu boleh berlaku dengan gangguan metabolik adalah: lesu, penurunan berat badan, penyakit kuning, kejang, untuk beberapa nama . Gejala melahirkan akan berbeza dengan jenis gangguan metabolik.Terdapat empat kategori gejala: gejala akut, lewat timbulnya gejala akut, progresif umum gejala dan tetap gejala-gejala.[3]
Punca
Protein yang terlibat dalam metabolisme Besi disorder (HFE)
Diwarisi metabolik adalah salah satu menyebabkan gangguan metabolik, dan berlaku apabila rosak gen yang menyebabkan kekurangan enzim.[4] penyakit-penyakit Ini, di mana terdapat banyak jenis virus, diketahui sebagai kerosakan semula jadi metabolisme.[5] Metabolik penyakit juga boleh berlaku apabila hati atau pankreas tidak berfungsi dengan baik.
Diagnosis
Microbiota usus
Metabolik boleh hadir di lahir, dan banyak yang dapat diidentifikasi oleh pemeriksaan rutin. Jika gangguan metabolik adalah tidak dikenal pasti awal, maka ia boleh didiagnosis kemudian dalam kehidupan, kapan gejala muncul. Darah khusus dan tes DNA yang boleh dilakukan untuk mendiagnosis genetik gangguan metabolik.[6]
Itu microbiota usus, yang merupakan penduduk mikroorganisme yang hidup dalam sistem pencernaan manusia, juga mempunyai bahagian penting dalam metabolisme dan biasanya mempunyai positif fungsi bagi tuan rumah. Dalam segi pathophysiological/mekanisme interaksi, tidak normal usus microbioma boleh memainkan peranan di metabolik gangguan berkaitan obesiti.[7]
Pemeriksaan
Metabolik gangguan pemeriksaan boleh dilakukan pada bayi baru lahir melalui kaedah berikut:[8]
Ujian darah
Ujian kulit
Ujian pendengaran
Merawat
Metabolik boleh dirawat oleh nutrisi pengurusan, terutama jika dikesan awal. Ia adalah penting untuk pakar diet untuk mempunyai pengetahuan genotip untuk itu membuat rawatan yang akan lebih berkesan untuk individu.[9]
.jpg)
