原発性免疫不全症候群

原発性免疫不全症候群（げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん）とは、先天的な要因により免疫系の構成要素が欠けているまたはうまく機能しないため、免疫系が正常に働かない疾患の総称である。指定難病の65番となっている。

概要

感染症や膠原病、悪性疾患などに伴うものや、悪性腫瘍の化学療法や免疫抑制剤、ステロイドの投与などに伴う免疫不全状態は続発性（または症候性）免疫不全として区別する。

別名、先天性免疫不全症（せんてんせいめんえきふぜんしょう）ともいうが、対義語として｢後天性免疫不全症｣なる用語は通常用いない（ヒト免疫不全ウイルス感染によるもののみを指す。後天性免疫不全症候群と紛らわしいため）。

症候群とされる通り、原発性免疫不全症候群に含まれる疾患には、様々な原因、病態のものが含まれる。｢原発性免疫不全症候群｣の名前自体はいわゆる｢病名｣ではなく、多数の疾患が含まれる｢カテゴリー｣として理解すべきである。

遺伝性血管性浮腫（HAE）もこの症候群に含まれる。

分類

免疫不全症候群は、免疫不全の機序によりいくつかのカテゴリーに分類することができる。

以下では、WHOによる分類を元に、各々のカテゴリーの概要について説明する。

複合免疫不全症

T細胞の数または機能の異常により、細胞性免疫の不全を主体とする免疫不全を呈する疾患。T細胞機能不全があれば、B細胞による適切な抗体産生も行われなくなるため、液性免疫の不全も合併する。

症状としては、細菌、真菌、ウイルスのいずれにも易感染性（感染しやすい）を示す。

抗体産生不全症

免疫グロブリンの低値を示す疾患で、抗体産生の異常により易感染性を示す。化膿性細菌への易感染性が著しく、中耳炎や肺炎、膿痂疹などを反復する。一方で、ウイルス感染には比較的強い。

明確に定義された免疫不全症

特徴的な症状・検査所見および発症機序などから、明確に定義された症候群。細胞性免疫、液性免疫、自然免疫に種々の程度の異常を持つ。免疫系以外の異常、症状を合併するものもある。

補体不全症

補体の欠損のため、様々な程度の免疫異常を呈する。特定の細菌への易感染性を示すものの他、自己免疫疾患を合併するものもある。

食細胞機能不全症

好中球をはじめとした、食細胞の数または機能の異常により、主に細菌に対する易感染性を示す疾患。

先天性または遺伝性疾患に伴う免疫不全症など

代表的疾患

上記の分類に基づいて、代表的な疾患を簡単に説明する。