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La sindrome di Cross-McKusick-Breen o sindrome di Kramer è una sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da ipopigmentazione, difetti oculari e grave ritardo nello sviluppo.
Epidemiologia
Si tratta di una sindrome estremamente rara.
Eziopatogenesi
Il gene implicato in questa sindrome è sconosciuto.
Clinica
I pazienti presentano ipopigmentazione generalizzata con capelli biondi dai riflessi bianco-argentati, microftalmia, cornea piccola e opaca, nistagmo, fibromatosi gengiva, grave ritardo mentale con tetraplegia spastica e atetosi.[1]
Diagnosi
La diagnosi è clinica.
Trattamento
Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.
Note
- ^ (EN) Harold E. Cross, Victor A. McKusick e William Breen, A new oculocerebral syndrome with hypopigmentation, in The Journal of Pediatrics, vol. 70, n. 3, Elsevier BV, pp. 398–406, DOI:10.1016/s0022-3476(67)80137-9, ISSN 0022-3476 (WC · ACNP), PMID 4959856.
Voci correlate
