Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Appare nella prima infanzia. I pazienti sono dei prematuri di donne con polidramnios e sviluppano una disidratazione severa nei primi mesi di vita.
La forma è dovuta a una mutazione del gene SLC12A1 (cromosoma 15q15-21), che codifica per il cotrasportatore Na+/K+/2Cl-, detto NKCC2, che si trova nel tratto ascendente spesso dell'ansa di Henle. Si ottiene quindi una diminuzione del riassorbimento del sodio e del cloro con ipovolemia per perdita di sali. Anche il riassorbimento del calcio dipende dall'attività del cotrasportatore e quindi si ha un'ipercalciuria.
Non ci sono differenze fenotipiche con la prima forma.
In questo caso il gene mutato, KCNJ1 (11q21-25), codifica per il canale ROMK, canale potassico apicale dipendente dall'ATP. Questo canale è importante per reintrodurre il potassio escreto dallo scambiatore sodio-potassio-cloro.
In entrambe queste due prime forme si rileva normomagnesemia.
Tipo III
Sindrome di Bartter classica: differente fenotipicamente dagli altri due tipi. Non c'è nefrocalcinosi e il 30% dei soggetti presenta ipomagnesemia.
La causa è la mutazione del gene CLCNKB, sito sul 1p36, che codifica per dei canali per il cloro basolaterali.
Tipi IV e V
Coinvolto nella forma 4 è il gene BSND (1p31), che codifica per la barttina, una sottounità del canale del cloro.
Nella variante 5, trasmessa come carattere autosomico dominante, vi sono mutazioni eterozigoti del gene CASR (3q13.3-q21), che codifica per un recettore del calcio.
Pseudosindrome di Bartter
Caratterizzata da abuso di lassativi e diuretici, colpisce frequentemente le donne giovani che lavorano in ambito-medico sanitario.
La terapia in tutte le forme consiste nella sostituzione potassica, tranne nella pseudo-Bartter, dove il trattamento consiste in assistenza psicologica e individuazione del farmaco in causa.
